Pcdha7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pcdha7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01630

品系全称

C57BL/6JCya-Pcdha7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12939-Pcdha7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pcdha7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01630) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protocadherin alpha 7
基因别称
Cnr4,Crnr4
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009957.2 | Ensembl: ENSMUST00000192631
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2355 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Pcdha7,即原钙粘蛋白α-7,是一种位于人染色体5q31.3上的基因。它编码的是一类钙粘蛋白,这些蛋白质在细胞粘附、信号转导以及细胞分化等过程中发挥着重要作用。Pcdha7属于原钙粘蛋白α亚家族,这个家族的成员在神经系统的发育中扮演着关键角色,尤其是在神经元识别、轴突导向以及突触形成等方面。

在心脏发育中,Pcdha7基因的表达与心脏的形态发生密切相关。例如,研究发现Pcdha9基因的突变可以导致主动脉和主动脉瓣的发育不全,进而引发二叶主动脉瓣(BAV)等心脏结构异常[1]。在Ohia小鼠模型中,HLHS的发生被证明与Pcdha9基因的突变有关,这表明Pcdha9在心脏左侧结构发育中的重要性。此外,Pcdha9基因的突变单独就足以引起BAV,而人类基因组中PCDHA7-10基因的常见缺失拷贝数变异与BAV的发生也有关联[1]。

除了心脏发育,Pcdha7在神经系统的发育中也发挥着作用。研究发现,Pcdha7在神经母细胞瘤(NB)患者中的表达显著上调,并且与不良预后有强相关性。Pcdha7通过m6A-YTHDF1依赖机制抑制YWHAH表达,激活PI3K/AKT信号通路,从而促进NB细胞活性[4]。此外,Pcdha7的表达水平与多种神经精神疾病的风险相关。例如,研究发现Pcdha7的表达与抑郁症和阿尔茨海默病的发生有密切关联[2,3]。在抑郁症和阿尔茨海默病中,Pcdha7的表达水平发生改变,这可能与这两种疾病共有的病理机制有关,例如突触信号传导和免疫系统的变化[2]。

在高海拔地区,Pcdha7基因的表达也受到关注。研究发现,在高海拔地区,Pcdha7基因的表达水平升高,这可能与高海拔地区发生静脉血栓栓塞(VTE)的风险增加有关[4]。在高海拔地区,由于缺氧环境的压力,血管内皮细胞的功能可能会受到影响,从而导致血栓的形成。Pcdha7基因的表达改变可能参与了这一过程。

综上所述,Pcdha7基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括心脏发育、神经系统的发育以及疾病的病理过程。Pcdha7基因的表达改变可能与多种疾病的发生和发展密切相关,例如心脏疾病、神经精神疾病以及高海拔地区的血栓形成。未来的研究需要进一步探究Pcdha7基因在不同疾病中的具体作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gabriel, George C, Yagi, Hisato, Xu, Xinxiu, Lo, Cecilia W. . Novel Insights into the Etiology, Genetics, and Embryology of Hypoplastic Left Heart Syndrome. In World journal for pediatric & congenital heart surgery, 13, 565-570. doi:10.1177/21501351221102961. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36053093/
2. Hofstra, Bente M, Kas, Martien J H, Verbeek, Dineke S. 2024. Comprehensive analysis of genetic risk loci uncovers novel candidate genes and pathways in the comorbidity between depression and Alzheimer's disease. In Translational psychiatry, 14, 253. doi:10.1038/s41398-024-02968-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38862462/
3. Byrne, Enda M, Zhu, Zhihong, Qi, Ting, Yang, Jian, Wray, Naomi R. 2020. Conditional GWAS analysis to identify disorder-specific SNPs for psychiatric disorders. In Molecular psychiatry, 26, 2070-2081. doi:10.1038/s41380-020-0705-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32398722/
4. Srivastava, Swati, Kumari, Babita, Garg, Iti, Bansal, Anju, Kumar, Bhuvnesh. 2020. Targeted gene expression study using TaqMan low density array to gain insights into venous thrombo-embolism (VTE) pathogenesis at high altitude. In Blood cells, molecules & diseases, 82, 102421. doi:10.1016/j.bcmd.2020.102421. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32171843/