Bcar1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Bcar1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01624

品系全称

C57BL/6JCya-Bcar1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12927-Bcar1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bcar1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01624) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
breast cancer anti-estrogen resistance 1
基因别称
Cas,Crkas
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009954 | Ensembl: ENSMUST00000166232
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~10.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:108091Homozygous null embryos exhibit growth retardation and embryonic lethality, following disruption of cardiac myofibrils, increased vasodilation, and systemic congestion.
BCAR1,也称为p130Cas,是一种重要的适配蛋白,属于CAS家族的支架蛋白。它参与调控细胞运动、细胞粘附和细胞周期控制,在多种细胞类型中发挥着关键作用。BCAR1基因编码的蛋白在正常发育和疾病发生中都具有重要作用,包括机械刺激、细胞与细胞外基质(ECM)的粘附以及生长因子刺激信号通路。

在正常发育过程中,BCAR1对心脏发育和神经嵴细胞的重塑起着重要作用。研究表明,BCAR1在心血管系统中具有细胞特异性需求,对于心脏流出道的分隔和心肌形成至关重要。在神经嵴细胞中,BCAR1对于心脏流出道的分隔和主动脉囊的发育也是必需的。这些发现揭示了BCAR1在胚胎发育中的关键作用,并为研究心脏和神经系统的发育提供了新的线索[1]。

在疾病发生方面,BCAR1在多种人类癌症中表达上调,包括乳腺癌、肺癌和神经母细胞瘤。研究发现,BCAR1的过表达与癌症的恶性程度增加相关。在乳腺癌中,BCAR1的过表达与抗雌激素耐药性相关,为乳腺癌的治疗提供了新的思路[6]。在肺癌中,BCAR1的过表达与不良预后相关,并且与循环肿瘤细胞和肿瘤组织的形成和免疫逃逸有关[2][5]。这些发现表明,BCAR1可能成为癌症治疗的潜在靶点。

除了癌症,BCAR1还与2型糖尿病的易感性相关。研究表明,BCAR1基因的特定单核苷酸多态性与2型糖尿病的风险降低相关[3]。这表明BCAR1在代谢性疾病中也具有重要作用。

此外,BCAR1还参与DNA损伤修复过程。研究发现,脑型肌酸激酶(CKB)可以调节BCAR1的磷酸化,进而促进BCAR1与RBBP4的相互作用,从而激活DNA损伤修复基因RAD51的转录。这揭示了BCAR1在DNA损伤修复中的潜在作用,并为研究DNA损伤修复机制提供了新的线索[4]。

综上所述,BCAR1是一种重要的适配蛋白,在正常发育和疾病发生中具有重要作用。BCAR1参与调控细胞运动、细胞粘附和细胞周期控制,在心脏发育和神经系统的发育中具有关键作用。BCAR1在多种人类癌症中表达上调,可能成为癌症治疗的潜在靶点。此外,BCAR1还与2型糖尿病的易感性相关,并参与DNA损伤修复过程。BCAR1的研究对于深入理解正常发育和疾病发生机制,以及开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Mahmoud, Marwa, Evans, Ian, Wisniewski, Laura, Scambler, Peter, Zachary, Ian. . Bcar1/p130Cas is essential for ventricular development and neural crest cell remodelling of the cardiac outflow tract. In Cardiovascular research, 118, 1993-2005. doi:10.1093/cvr/cvab242. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34270692/
2. Mao, Chun-Guo, Jiang, Sha-Sha, Wang, Xiao-Yang, Huang, Yi, Deng, Bo. 2021. BCAR1 plays critical roles in the formation and immunoevasion of invasive circulating tumor cells in lung adenocarcinoma. In International journal of biological sciences, 17, 2461-2475. doi:10.7150/ijbs.61790. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34326687/
3. Kazakova, Elena V, Chen, Meijun, Jamaspishvili, Esma, Sun, Lulu, Qiao, Hong. 2018. Association between RBMS1 gene rs7593730 and BCAR1 gene rs7202877 and Type 2 diabetes mellitus in the Chinese Han population. In Acta biochimica Polonica, 65, 377-382. doi:10.18388/abp.2017_1451. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30188962/
4. Yang, Bo, Zhang, Wentao, Sun, Le, Zhang, Yaoyang, Jiang, Hong. 2023. Creatine kinase brain-type regulates BCAR1 phosphorylation to facilitate DNA damage repair. In iScience, 26, 106684. doi:10.1016/j.isci.2023.106684. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37182100/
5. Jiang, Shasha, Mao, Chunguo, Jiang, Bin, Tan, Qunyou, Deng, Bo. . High Expression of BCAR1 by Circulating Tumor Cells and Tumor Tissues Is Predictive of a Poor Prognosis of Early-Stage Lung Adenocarcinoma Potentially Due to Regulation of Epithelial-Mesenchymal Transition. In Technology in cancer research & treatment, 19, 1533033820983086. doi:10.1177/1533033820983086. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33334252/
6. Brinkman, A, van der Flier, S, Kok, E M, Dorssers, L C. . BCAR1, a human homologue of the adapter protein p130Cas, and antiestrogen resistance in breast cancer cells. In Journal of the National Cancer Institute, 92, 112-20. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10639512/