Comp-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Comp-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01592

品系全称

C57BL/6NCya-Compem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-12845-Comp-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Comp-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01592) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cartilage oligomeric matrix protein
基因别称
TSP5
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_016685 | Ensembl: ENSMUST00000003659
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~2.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88469Mice homozygous for a targeted null mutation are indistinguishable from controls. Mice homozygous for a knockin allele with two point mutations exhibit short limb dwarfism, osteoarthritis, abnormal chondrocytes, mild myopathy, and abnormal tendon morphology and stiffness.
基因Comp,全称为Cartilage Oligomeric Matrix Protein(软骨寡聚基质蛋白),是一种在软骨组织中高度表达的蛋白。它属于Thrombospondin超家族,是一类在细胞外基质中发挥重要作用的蛋白质。Comp由COMP基因编码,该基因在人类基因组中位于5号染色体上。Comp在软骨的形成和维护中起着关键作用,它能够促进软骨细胞的分化和增殖,并参与软骨基质的组装和维持。

Comp的表达异常与多种骨骼疾病相关。例如,在青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者中,COMP基因的启动子区域甲基化水平显著升高,导致COMP基因的表达下调。这种表观遗传学改变可能与AIS的发病机制和病情进展有关[1]。此外,COMP基因的突变也与多种骨骼发育异常疾病相关,如假性软骨发育不全(PSACH)和多发骨骺发育不良(MED)。这些疾病通常表现为骨骼生长异常、关节疼痛和功能障碍[2,3]。

除了在软骨组织中的作用外,Comp还参与其他生物学过程。例如,Comp在血小板的形成和功能中发挥作用,它能够促进血小板的聚集和活化。此外,Comp还与肿瘤的发生和进展相关。在多种肿瘤组织中,COMP基因的表达上调,这可能与肿瘤细胞的生长、侵袭和转移有关。

总之,基因Comp编码的软骨寡聚基质蛋白在软骨组织和其他组织中发挥重要作用。Comp的表达异常与多种疾病相关,包括骨骼发育异常、肿瘤和心血管疾病。研究Comp的功能和调控机制有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mao, Sai-Hu, Qian, Bang-Ping, Shi, Benlong, Zhu, Ze-Zhang, Qiu, Yong. 2017. Quantitative evaluation of the relationship between COMP promoter methylation and the susceptibility and curve progression of adolescent idiopathic scoliosis. In European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society, 27, 272-277. doi:10.1007/s00586-017-5309-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28951969/
2. Song, Hae-Ryong, Lee, Kwang-Soo, Li, Qi-Wei, Koo, Soo Kyung, Jung, Sung-Chul. 2003. Identification of cartilage oligomeric matrix protein (COMP) gene mutations in patients with pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia. In Journal of human genetics, 48, 222-225. doi:10.1007/s10038-003-0013-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12768438/
3. Kawaji, Hiroyuki, Nishimura, Gen, Watanabe, Sobei, Sano, Tokuhisa, Ikegawa, Shiro. 2002. Autosomal dominant precocious osteoarthropathy due to a mutation of the cartilage oligomeric matrix protein (COMP) gene: further expansion of the phenotypic variations of COMP defects. In Skeletal radiology, 31, 730-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12483437/