Col9a2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Col9a2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01588

品系全称

C57BL/6JCya-Col9a2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12840-Col9a2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Col9a2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01588) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type IX, alpha 2
基因别称
Col9a-2
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007741 | Ensembl: ENSMUST00000030372
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 17~31
敲除长度
~4.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
COL9A2,也称为胶原蛋白IX α2链,是一种重要的细胞外基质(ECM)成分,主要存在于软骨组织中,与多种骨骼和关节疾病的发生发展密切相关。COL9A2基因编码胶原蛋白IX的α2链,该链是胶原蛋白IX的三条链之一,与α1链和α3链共同组成胶原蛋白IX的三股螺旋结构。胶原蛋白IX是一种非纤维性胶原,主要分布在软骨、关节和椎间盘等组织中,参与维持组织的稳定性和机械强度。

近年来,关于COL9A2基因的研究逐渐深入,发现其在多种疾病中发挥重要作用。例如,研究发现,COL9A2基因缺失会导致椎间盘退变加速,表现为椎间盘终板(EP)骨软骨重塑、EP多孔性增加、终板硬化、钙化和纤维环破裂等症状[1]。此外,COL9A2基因缺失还会导致膝关节骨软骨平衡失调和骨关节炎样表型,表现为软骨退变、骨形态参数改变、骨生成能力降低和骨吸收能力升高、软骨蛋白多糖减少和软骨ECM合成代谢紊乱等症状[2]。

此外,COL9A2基因的突变还与椎间盘突出、Stickler综合征等疾病的发生有关。研究发现,COL9A2基因的一个等位基因变异与椎间盘突出有关,该变异导致蛋白中第326位色氨酸(Trp)被替换,可能影响胶原蛋白的交联和稳定性,进而导致椎间盘不稳定和突出[3]。Stickler综合征是一种遗传性胶原组织疾病,表现为眼部、听觉、面部和关节异常。研究发现,COL9A2基因的纯合突变与隐性遗传的Stickler综合征有关,患者表现出严重的眼部和听觉异常,以及轻度的面部和关节异常[4,5]。

综上所述,COL9A2基因在维持骨骼和关节组织的稳定性和机械强度方面发挥重要作用。COL9A2基因的缺失和突变与多种骨骼和关节疾病的发生发展密切相关,包括椎间盘退变、骨关节炎、椎间盘突出和Stickler综合征等。进一步研究COL9A2基因的生物学功能和疾病机制,对于开发针对这些疾病的治疗方法和预防策略具有重要意义。

参考文献:
1. Xu, Huihui, Dong, Rui, Zeng, Qinghe, Jin, Hongting, Tong, Peijian. 2022. Col9a2 gene deletion accelerates the degeneration of intervertebral discs. In Experimental and therapeutic medicine, 23, 207. doi:10.3892/etm.2022.11130. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35126710/
2. Dong, Rui, Xu, Huihui, Wang, Pinger, Tong, Peijian, Jin, Hongting. 2023. Disruption of Col9a2 expression leads to defects in osteochondral homeostasis and osteoarthritis-like phenotype in mice. In Journal of orthopaedic translation, 41, 33-41. doi:10.1016/j.jot.2023.08.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37635809/
3. Wrocklage, C, Wassmann, H, Paulus, W. . COL9A2 allelotypes in intervertebral disc disease. In Biochemical and biophysical research communications, 279, 398-400. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11118298/
4. Kjellström, Ulrika, Martell, Susanne, Brobeck, Cecilia, Andréasson, Sten. 2020. Autosomal recessive Stickler syndrome associated with homozygous mutations in the COL9A2 gene. In Ophthalmic genetics, 42, 161-169. doi:10.1080/13816810.2020.1861309. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33356723/
5. Nixon, Thomas R W, Alexander, Philip, Richards, Allan, Cobben, Jan, Snead, Martin P. 2019. Homozygous Type IX collagen variants (COL9A1, COL9A2, and COL9A3) causing recessive Stickler syndrome-Expanding the phenotype. In American journal of medical genetics. Part A, 179, 1498-1506. doi:10.1002/ajmg.a.61191. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31090205/