Col9a1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Col9a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01587

品系全称

C57BL/6JCya-Col9a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12839-Col9a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Col9a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01587) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type IX, alpha 1
基因别称
Col9a-1
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007740.3 | Ensembl: ENSMUST00000054588
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~7176 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88465Homozygotes for a targeted mutation show no conspicuous skeletal abnormalities at birth but develop early-onset degenerative joint disease resembling osteoarthritis as well as progressive hearing loss; restoration and remodeling of trabecular bone is perturbed with minimal effects on cortical bone.
COL9A1基因编码IX型胶原的α1链,这是透明软骨中胶原原纤维的一个关键组成部分。IX型胶原在维持软骨的结构和功能中发挥重要作用,特别是在关节中。IX型胶原的突变与多种骨骼疾病有关,例如多发性骨骺发育不良(MED)和Stickler综合征。MED是一种影响长骨骨骺的遗传性疾病,而Stickler综合征则是一种影响眼睛、耳朵、关节和颌面的遗传性疾病。

在一份关于COL9A1相关疾病的报告中,研究者发现了一种新的COL9A1突变,该突变与胸骨畸形(pectus carinatum)和长骨细长有关,但没有骨骺发育不良的症状[1]。这一发现表明,COL9A1相关疾病可能具有更广泛的表型,包括其他骨骼异常。

另一项研究描述了一个43岁的女性患者,她患有Stickler综合征,并且出现了双侧玻璃体乳头牵引症状,这影响了她的视力[2]。这表明,COL9A1突变可能与眼部疾病有关。

有研究表明,COL9A1基因多态性与绝经后骨质疏松症的易感性有关[3]。在这项研究中,研究者发现SOX9基因与绝经后骨质疏松症和骨密度变化有关,而COL9A1启动子区域可以被SOX9转录激活。这表明,COL9A1和SOX9基因在骨代谢中发挥重要作用。

在另一项研究中,研究者发现COL9A1基因多态性与先天性马蹄内翻足(CTEV)的严重程度有关[4]。这表明,COL9A1基因可能在CTEV的发生发展中发挥重要作用。

此外,还有研究表明,COL9A1基因多态性与Kashin-Beck病(KBD)的易感性有关[5]。KBD是一种影响关节的疾病,与软骨病变有关。研究者发现,COL9A1基因中的一个单核苷酸多态性(SNP)与KBD的风险降低有关。

在另一个研究中,研究者发现全反式维甲酸(ATRA)信号通路可以调节COL9A1的表达,并通过BMP2-WNT4-RUNX1通路发挥作用[6]。这表明,COL9A1的表达受到多种信号通路的调控。

最后,有研究利用可解释的机器学习方法,识别了与骨关节炎风险相关的预测性生物标志物,包括COL9A1基因[7]。这表明,COL9A1基因可能在骨关节炎的发生发展中发挥重要作用。

综上所述,COL9A1基因与多种骨骼疾病和眼部疾病有关。COL9A1基因的突变和多态性可能影响骨骼和眼睛的结构和功能,导致疾病的发生。此外,COL9A1基因的表达受到多种信号通路的调控,参与骨代谢和软骨病变的发生发展。深入研究COL9A1基因的功能和调控机制,有助于理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Olarewaju, Bukola A, Alexander, Erin R, Crowe, Monica M, Shamoun, Fadi, Osundiji, Mayowa A. 2024. COL9A1-related disorder with pectus carinatum, without epiphyseal dysplasia: case report and review of literature. In Skeletal radiology, , . doi:10.1007/s00256-024-04852-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39636322/
2. Adhan, Iniya, Kim, Joon-Bom, Vuppala, Amrita. 2024. Vitreopapillary Traction in Stickler Type IV COL9A1. In JAMA ophthalmology, 142, e235766. doi:10.1001/jamaophthalmol.2023.5766. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38770957/
3. Liu, Hongliang, Zhao, Hongmou, Lin, Hua, Zhang, Yunzhi, Lu, Jun. 2019. Relationship of COL9A1 and SOX9 Genes with Genetic Susceptibility of Postmenopausal Osteoporosis. In Calcified tissue international, 106, 248-255. doi:10.1007/s00223-019-00629-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31732751/
4. Raikwar, Archana, Singh, Ajai, Mahdi, Abbas Ali, Yadav, Manish. 2022. Assessment of the COL9A1 Single Nucleotide Polymorphism with Severity of clubfoot in a paediatric population along with their biological mothers. In Journal of clinical orthopaedics and trauma, 35, 102064. doi:10.1016/j.jcot.2022.102064. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36420106/
5. Shi, Xiaowei, Zhang, Feng, Lv, Aili, Wen, Yan, Guo, Xiong. 2015. COL9A1 gene polymorphism is associated with Kashin-Beck disease in a northwest Chinese Han population. In PloS one, 10, e0120365. doi:10.1371/journal.pone.0120365. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25774918/
6. Zhang, Hong-Liang, Guo, Bin, Yang, Zhan-Qing, Yu, Hai-Fan, Yue, Zhan-Peng. 2017. ATRA Signaling Regulates the Expression of COL9A1 through BMP2-WNT4-RUNX1 Pathway in Antler Chondrocytes. In Journal of experimental zoology. Part B, Molecular and developmental evolution, 328, 575-586. doi:10.1002/jez.b.22756. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28643469/
7. Nielsen, Rikke Linnemann, Monfeuga, Thomas, Kitchen, Robert R, McVey, Zahra, Gupta, Ramneek. 2024. Data-driven identification of predictive risk biomarkers for subgroups of osteoarthritis using interpretable machine learning. In Nature communications, 15, 2817. doi:10.1038/s41467-024-46663-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38561399/