Col4a5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Col4a5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01581

品系全称

C57BL/6JCya-Col4a5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12830-Col4a5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Col4a5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01581) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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KO小鼠库模型
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type IV, alpha 5
基因别称
-
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001163155 | Ensembl: ENSMUST00000112931
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 18~19
敲除长度
~3.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88456Heterozygous or hemizygous mutation of this gene results in premature death, proteinuria, elevated blood urea nitrogen, and kidney glomerular and tubular malformations.
COL4A5,也称为胶原,类型IV,α5,是一种编码Ⅳ型胶原α5链的基因。Ⅳ型胶原是细胞外基质的重要成分,主要存在于基底膜中,对维持组织的结构和功能至关重要。COL4A5基因位于X染色体上,与X连锁显性遗传的Alport综合征(AS)的发生密切相关。Alport综合征是一种遗传性肾病,主要表现为进行性肾功能衰竭、听力损失和眼部异常。研究发现,COL4A5基因突变会导致Alport综合征的发生,突变类型和位置会影响疾病的严重程度和临床表现[6]。

近年来,随着基因测序技术的不断发展,对COL4A5基因的研究也取得了许多新的进展。研究发现,除了Alport综合征,COL4A5基因突变还与IgA肾病(IgAN)的发生有关。IgAN是一种常见的原发性肾小球肾炎,主要表现为血尿、蛋白尿和肾功能减退。研究发现,COL4A5基因突变会导致肾小球基底膜变薄,从而引起IgAN的发生[1]。此外,COL4A5基因突变还与X连锁隐性遗传的视网膜病变有关,如X连锁视网膜色素变性、X连锁视网膜劈裂症等[3]。

在Alport综合征的诊断中,基因检测起着重要的作用。通过对COL4A5基因的检测,可以明确诊断Alport综合征,并判断疾病的遗传方式和严重程度。研究发现,COL4A5基因突变类型和位置与疾病的严重程度和临床表现密切相关。例如,错义突变的患者可能表现为较轻的症状,而截断突变的患者则可能表现为较重的症状[2]。因此,基因检测不仅可以明确诊断Alport综合征,还可以为患者的治疗和预后提供重要的参考依据。

除了基因检测,近年来,对Alport综合征的治疗也取得了一些新的进展。研究发现,血管紧张素转换酶抑制剂可以延缓Alport综合征患者的肾功能衰竭进程,改善患者的预后[4]。此外,一些新的治疗方法也在研究之中,如基因治疗、RNA干扰等,有望为Alport综合征患者提供更好的治疗效果[5]。

综上所述,COL4A5基因在多种疾病的发生中起着重要的作用,包括Alport综合征、IgA肾病和X连锁隐性遗传的视网膜病变等。基因检测不仅可以明确诊断这些疾病,还可以为患者的治疗和预后提供重要的参考依据。随着基因测序技术的不断发展,对COL4A5基因的研究将会取得更多的进展,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[6]。

参考文献:
1. Yuan, Xiaohan, Su, Qing, Wang, Hui, Zhu, Li, Zhang, Hong. 2022. Genetic Variants of the COL4A3 , COL4A4 , and COL4A5 Genes Contribute to Thinned Glomerular Basement Membrane Lesions in Sporadic IgA Nephropathy Patients. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 34, 132-144. doi:10.1681/ASN.2021111447. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36130833/
2. Bekheirnia, Mir Reza, Reed, Berenice, Gregory, Martin C, Masoumi, Amirali, Schrier, Robert W. 2010. Genotype-phenotype correlation in X-linked Alport syndrome. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 21, 876-83. doi:10.1681/ASN.2009070784. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20378821/
3. De Silva, Samantha R, Arno, Gavin, Robson, Anthony G, Webster, Andrew R, Mahroo, Omar A. 2020. The X-linked retinopathies: Physiological insights, pathogenic mechanisms, phenotypic features and novel therapies. In Progress in retinal and eye research, 82, 100898. doi:10.1016/j.preteyeres.2020.100898. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32860923/
4. Gregorio, Vanessa De, Caparali, Emine Bilge, Shojaei, Azadeh, Ricardo, Samantha, Barua, Moumita. 2023. Alport Syndrome: Clinical Spectrum and Therapeutic Advances. In Kidney medicine, 5, 100631. doi:10.1016/j.xkme.2023.100631. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37122389/
5. Savige, Judy, Ariani, Francesca, Mari, Francesca, Garosi, Guido, Storey, Helen. 2018. Expert consensus guidelines for the genetic diagnosis of Alport syndrome. In Pediatric nephrology (Berlin, Germany), 34, 1175-1189. doi:10.1007/s00467-018-3985-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29987460/
6. Bruni, V, Petrisano, M, Tarsitano, F, Chimenz, R, Concolino, D. . Alport's syndrome. In Journal of biological regulators and homeostatic agents, 33, 19-24. Special Issue: Focus on Pediatric Nephrology. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31630709/