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Col4a3-KO 基因敲除小鼠

Col4a3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Col4a3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01579

品系全称

C57BL/6JCya-Col4a3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12828-Col4a3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Col4a3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01579) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type IV, alpha 3
基因别称
[a]3(IV)，alpha3(IV)
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007734 | Ensembl: ENSMUST00000113457
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 21~24
敲除长度
~3.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104688Homozygotes for targeted null mutations exhibit renal pathology including reduced glomerular filtration, impaired glomerular integrity, and glomerulonephrosis, resulting in uremia, proteinuria, and high mortality in young adults. Auditory thresholds aremildly increased across all test frequencies.
更多信息
COL4A3是一种编码胶原蛋白IV α3链的基因，位于人类染色体2上。胶原蛋白IV是基底膜的主要成分，对于维持肾脏、耳和眼睛的结构和功能至关重要。COL4A3的突变会导致Alport综合征（AS），这是一种遗传性肾脏疾病，表现为血尿、蛋白尿、进行性肾功能衰竭以及感音性耳聋和眼部异常。AS的遗传模式可以是X连锁、常染色体隐性或常染色体显性，也可以是双基因型。双基因型AS是指个体同时携带两种不同的致病性基因突变，例如COL4A3和COL4A5或COL4A3和COL4A4。这种形式的AS通常会导致更严重的症状和更早的肾功能衰竭[1,2,3,4,5]。

研究表明，COL4A3基因的突变会导致胶原蛋白IV α3链的异常，进而影响胶原蛋白IV在肾脏、耳和眼睛的基底膜中的正常沉积。这种异常沉积会导致基底膜的损伤，进而引发AS的典型症状。此外，COL4A3基因的突变还与糖尿病肾脏疾病（DKD）的严重程度有关。一项研究表明，在年轻型糖尿病（MODY）患者中，COL4A3基因的突变与DKD的严重程度相关。携带COL4A3基因突变的患者比没有突变的患者表现出更严重的DKD症状，包括明显的蛋白尿和快速进展至终末期肾脏病（ESKD）。免疫荧光染色结果显示，携带COL4A3基因突变的患者的肾小球基底膜中COL4α3的颗粒状染色较弱，而未携带这些突变的患者则表现出较强的连续性染色。这表明COL4A3基因突变可能导致胶原蛋白IV的异常沉积和基底膜损伤，从而加剧DKD的病情[4]。

除了AS和DKD，COL4A3基因的突变还与其他肾脏疾病相关，例如薄基底膜肾病（TBMN）和IgA肾病（IgAN）。TBMN是一种遗传性肾脏疾病，特征为肾小球基底膜的薄化。研究发现，TBMN患者中存在COL4A3基因的突变，这些突变可能导致肾小球基底膜的异常结构和功能，从而引发TBMN的症状。IgAN是一种常见的原发性肾小球肾炎，其特征为肾小球基底膜上IgA的沉积。研究发现，IgAN患者中存在COL4A3基因的突变，这些突变可能导致肾小球基底膜的损伤和IgA的异常沉积，从而加剧IgAN的病情[6,7]。

综上所述，COL4A3基因在维持肾脏、耳和眼睛的结构和功能中发挥着重要作用。COL4A3基因的突变会导致胶原蛋白IV的异常，进而引发多种肾脏疾病，包括AS、DKD、TBMN和IgAN。对COL4A3基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Savige, Judy, Lipska-Zietkiewicz, Beata S, Watson, Elizabeth, Storey, Helen, Flinter, Frances. 2021. Guidelines for Genetic Testing and Management of Alport Syndrome. In Clinical journal of the American Society of Nephrology : CJASN, 17, 143-154. doi:10.2215/CJN.04230321. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34930753/
2. Chavez, Efren, Goncalves, Stefania, Rheault, Michelle N, Fornoni, Alessia. . Alport Syndrome. In Advances in kidney disease and health, 31, 170-179. doi:10.1053/j.akdh.2024.02.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39004457/
3. Kashtan, Clifford E. 2020. Alport Syndrome: Achieving Early Diagnosis and Treatment. In American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation, 77, 272-279. doi:10.1053/j.ajkd.2020.03.026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32712016/
4. Wang, Yiting, Zhang, Junlin, Zhao, Yingwang, Gu, Weiyue, Liu, Fang. 2018. COL4A3 Gene Variants and Diabetic Kidney Disease in MODY. In Clinical journal of the American Society of Nephrology : CJASN, 13, 1162-1171. doi:10.2215/CJN.09100817. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30012629/
5. Savige, Judy, Renieri, Alessandra, Ars, Elisabet, Lipska-Zietkiewicz, Beata, Gibson, Joel T. 2022. Digenic Alport Syndrome. In Clinical journal of the American Society of Nephrology : CJASN, 17, 1697-1706. doi:10.2215/CJN.03120322. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35675912/
6. Imafuku, Aya, Nozu, Kandai, Sawa, Naoki, Nakanishi, Koichi, Ubara, Yoshifumi. 2020. How to resolve confusion in the clinical setting for the diagnosis of heterozygous COL4A3 or COL4A4 gene variants? Discussion and suggestions from nephrologists. In Clinical and experimental nephrology, 24, 651-656. doi:10.1007/s10157-020-01880-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32232700/
7. Yuan, Xiaohan, Su, Qing, Wang, Hui, Zhu, Li, Zhang, Hong. 2022. Genetic Variants of the COL4A3 , COL4A4 , and COL4A5 Genes Contribute to Thinned Glomerular Basement Membrane Lesions in Sporadic IgA Nephropathy Patients. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 34, 132-144. doi:10.1681/ASN.2021111447. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36130833/

资料下载

S-KO-01579_6J_12828_Col4a3_Exon 21~24_strategy.pdf
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