Col4a1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Col4a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01576

品系全称

C57BL/6JCya-Col4a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12826-Col4a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Col4a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01576) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type IV, alpha 1
基因别称
Bru,Col4a-1,Raw,Svc
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009931 | Ensembl: ENSMUST00000033898
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~20
敲除长度
~9.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88454Mice with ENU induced alleles have various eye and vision defects and may show bruising at birth. Mice carrying the G498V mutation have renal glomerular defects that resolve within the first weeks of life, but show retinal tortuosity, muscular dystrophy, brain hemorrhages, and renal cysts as adults.
COL4A1基因编码的是IV型胶原的α1链,这种胶原是许多组织中基底膜的主要成分。IV型胶原由α1链和α2链组成,其中α1链由COL4A1基因编码,α2链由COL4A2基因编码。这两种链形成的异三聚体是维持组织结构完整性和功能的关键。COL4A1基因的突变会导致多种疾病,这些疾病统称为COL4A1突变相关疾病,包括遗传性脑穿通畸形、脑血管疾病、肾脏疾病、眼病、心脏病和肌肉疾病等[1,2,3,4,5,6,7,8]。

遗传性脑穿通畸形是一种罕见的遗传性疾病,其特征是在大脑中形成囊性空腔。自2005年以来,COL4A1突变已被认为是这种疾病的常染色体显性遗传原因[1]。除了脑穿通畸形,COL4A1和COL4A2突变还与更广泛的脑血管疾病有关,包括脑出血和缺血性脑小血管疾病[2]。这些突变会导致基底膜的异常,从而增加脑出血的风险。

COL4A1和COL4A2突变也与肾脏疾病有关,包括慢性肾脏病和肾小球肾炎。这些突变会导致肾小球基底膜的异常,从而影响肾脏的过滤功能[1]。此外,COL4A1和COL4A2突变还与眼病有关,包括青光眼和视网膜病变[2]。

在肌肉疾病方面,COL4A1和COL4A2突变与肌肉萎缩和肌无力有关。这些突变会导致肌肉组织的异常,从而影响肌肉的力量和功能[1]。此外,COL4A1和COL4A2突变还与心脏病有关,包括心肌病和心律失常[2]。

总之,COL4A1基因突变会导致多种疾病,包括遗传性脑穿通畸形、脑血管疾病、肾脏疾病、眼病、心脏病和肌肉疾病等。这些突变会导致基底膜的异常,从而影响组织的结构和功能。进一步研究COL4A1基因突变和相关疾病的机制,有助于开发新的治疗方法,改善患者的预后。

参考文献:
1. Meuwissen, Marije E C, Halley, Dicky J J, Smit, Liesbeth S, de Vries, Linda S, Mancini, Grazia M S. 2015. The expanding phenotype of COL4A1 and COL4A2 mutations: clinical data on 13 newly identified families and a review of the literature. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 17, 843-53. doi:10.1038/gim.2014.210. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25719457/
2. Guey, Stéphanie, Hervé, Dominique. 2022. Main features of COL4A1-COL4A2 related cerebral microangiopathies. In Cerebral circulation - cognition and behavior, 3, 100140. doi:10.1016/j.cccb.2022.100140. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36324412/
3. Zagaglia, Sara, Selch, Christina, Nisevic, Jelena Radic, Balestrini, Simona, Sisodiya, Sanjay M. 2018. Neurologic phenotypes associated with COL4A1/2 mutations: Expanding the spectrum of disease. In Neurology, 91, e2078-e2088. doi:10.1212/WNL.0000000000006567. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30413629/
4. Bersani, Iliana, Ronci, Sara, Savarese, Immacolata, Longo, Daniela, Campi, Francesca. 2024. COL4A1 gene mutations and perinatal intracranial hemorrhage in neonates: case reports and literature review. In Frontiers in pediatrics, 12, 1417873. doi:10.3389/fped.2024.1417873. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38978838/
5. Li, Xia, Yu, Xuewen, Bi, Jiaxin, Li, Zhixin, Shao, Mumin. . Integrating single-cell and spatial transcriptomes reveals COL4A1/2 facilitates the spatial organisation of stromal cells differentiation in breast phyllodes tumours. In Clinical and translational medicine, 14, e1611. doi:10.1002/ctm2.1611. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38481388/
6. Dachy, Guillaume, Fraitag, Sylvie, Boulouadnine, Boutaina, Cordi, Sabine, Demoulin, Jean-Baptiste. 2021. Novel COL4A1-VEGFD gene fusion in myofibroma. In Journal of cellular and molecular medicine, 25, 4387-4394. doi:10.1111/jcmm.16502. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33830670/
7. Leite de Almeida, Laura, Grangeia, Ana, Sampaio, Luísa, Vilan, Ana. 2024. COL4A1 and Intraventricular Hemorrhage. In Acta medica portuguesa, 37, 752-653. doi:10.20344/amp.20515. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38815243/
8. George, Elizabeth, Vassar, Rachel, Mogga, Andrew, Gano, Dawn, Glenn, Orit A. 2023. Spectrum of Fetal Intraparenchymal Hemorrhage in COL4A1/A2-Related Disorders. In Pediatric neurology, 147, 63-67. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2023.07.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37562171/