Col13a1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Col13a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01570

品系全称

C57BL/6JCya-Col13a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12817-Col13a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Col13a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01570) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
collagen, type XIII, alpha 1
基因别称
-
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007731 | Ensembl: ENSMUST00000105454
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1277201Mice homozygous for an allele lacking the transmembrane exhibit small muscle fibers and are susceptible to excerise-induced muscle damage and muscle inflammation. Mice homozygous for a knock-out allele exhibit tremors and abnormal neuromuscular junction morphology and endplate potential.
COL13A1,也称为COL13A1,是一种编码胶原蛋白 XIII 的基因,该蛋白质是一种非纤维性跨膜胶原蛋白,在神经肌肉接头的突触成熟过程中发挥关键作用。COL13A1突变已被发现与先天性肌无力综合征(CMS)相关,这是一种罕见的遗传性疾病,其特征是神经肌肉传导缺陷,导致异常易疲劳性和肌肉无力[1,2,5]。

COL13A1突变引起的CMS通常在出生时出现,表现为肌肉无力和呼吸困难。患者常伴有面部和眼睑下垂,以及面部和颈部肌肉的无力。肌肉活检通常显示正常或非特异性改变[2,5]。治疗上,CMS患者通常对乙酰胆碱酯酶抑制剂反应不佳,但沙丁胺醇等药物可能有效[2,5]。

研究表明,COL13A1突变会影响神经肌肉接头的突触结构,导致神经肌肉传导缺陷。此外,COL13A1突变也可能影响神经肌肉接头的发育和成熟[2,5]。

除了与CMS相关外,COL13A1还与肿瘤相关纤维化有关。研究发现,在非小细胞肺癌(NSCLC)中,肿瘤相关纤维化与免疫监视和免疫检查点阻断治疗的反应受损有关。在NSCLC中,COL13A1表达的改变可能影响免疫细胞的浸润和功能,从而影响免疫治疗的效果[3]。

此外,COL13A1还与眼内压降低药物奥米登帕(OMDI)的机制有关。研究表明,OMDI可以降低人小梁网细胞中COL13A1的表达,从而降低眼内压,这可能是OMDI降低眼内压的机制之一[4]。

综上所述,COL13A1是一个重要的基因,其突变与CMS和其他疾病相关。研究COL13A1的生物学功能和作用机制,有助于深入理解CMS和其他相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5]。

参考文献:
1. Ohno, Kinji, Ohkawara, Bisei, Shen, Xin-Ming, Selcen, Duygu, Engel, Andrew G. 2023. Clinical and Pathologic Features of Congenital Myasthenic Syndromes Caused by 35 Genes-A Comprehensive Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24043730. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36835142/
2. Dusl, Marina, Moreno, Teresa, Munell, Francina, Lochmüller, Hanns, Senderek, Jan. 2019. Congenital myasthenic syndrome caused by novel COL13A1 mutations. In Journal of neurology, 266, 1107-1112. doi:10.1007/s00415-019-09239-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30767057/
3. Herzog, Brett H, Baer, John M, Borcherding, Nicholas, Govindan, Ramaswamy, DeNardo, David G. 2023. Tumor-associated fibrosis impairs immune surveillance and response to immune checkpoint blockade in non-small cell lung cancer. In Science translational medicine, 15, eadh8005. doi:10.1126/scitranslmed.adh8005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37285399/
4. Kumon, Masashi, Fuwa, Masahiro, Shimazaki, Atsushi, Yoneda, Kenji, Kato, Masatomo. 2023. Downregulation of COL12A1 and COL13A1 by a selective EP2 receptor agonist, omidenepag, in human trabecular meshwork cells. In PloS one, 18, e0280331. doi:10.1371/journal.pone.0280331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36630412/
5. Rodríguez Cruz, Pedro M, Cossins, Judith, Estephan, Eduardo de Paula, Palace, Jacqueline, Beeson, David. . The clinical spectrum of the congenital myasthenic syndrome resulting from COL13A1 mutations. In Brain : a journal of neurology, 142, 1547-1560. doi:10.1093/brain/awz107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31081514/