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Coch-KO 基因敲除小鼠

Coch-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Coch-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01566

品系全称

C57BL/6JCya-Cochem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12810-Coch-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Coch-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01566) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cochlin
基因别称
Coch-5B2，D12H14S564E
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007728 | Ensembl: ENSMUST00000164782
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~10
敲除长度
~7.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1278313Homozygotes for a point mutation have vestibular and hearing dysfunctions that worsen with age. Homozyogtes for a null allele have no abnormal phenotype.
更多信息
Coch，也称为cochlin，是一种重要的基因，其编码的蛋白质主要在螺旋韧带和螺旋缘的耳蜗内广泛表达。 cochlin蛋白的功能尚未完全明了，但研究表明它可能参与维持耳蜗内的生理功能，包括维持耳蜗内的离子平衡和细胞外基质的稳定性。此外，cochlin还可能参与耳蜗内的信号传导过程，影响听觉和前庭功能。

Coch基因的突变与DFNA9相关，这是一种常染色体显性遗传的进行性感音神经性耳聋，可能伴有前庭功能障碍。DFNA9是由于Coch基因中存在的22种已知致病突变引起的，这些突变位于Coch基因的不同结构域，导致DFNA9患者出现不同的表型。研究表明，Coch基因突变可能影响cochlin蛋白的细胞内转运，从而解释了DFNA9患者颞骨中特有的病理学特征，即耳蜗内广泛的非细胞嗜酸性沉积物。为了更好地理解DFNA9的病理生理学，已经开发出不同的小鼠模型，这些模型可以帮助研究人员研究Coch基因突变对内耳功能的影响[3]。

Coch基因突变与DFNA9相关的听力损失有关，这种听力损失通常是双侧的，并且可能伴有前庭功能障碍。研究表明，Coch基因突变导致的听力损失可能在生命的早期就开始，并且随着年龄的增长而逐渐恶化。此外，Coch基因突变还可能影响前庭功能，导致患者出现平衡障碍和其他相关症状。为了更好地理解Coch基因突变导致的听力损失和前庭功能障碍，研究人员已经进行了大量的研究，包括基因型-表型相关研究和功能性研究。这些研究有助于揭示Coch基因突变导致的病理生理学机制，并为DFNA9的治疗和预防提供新的思路和策略[2]。

除了与DFNA9相关外，Coch基因还与肝细胞癌（HCC）的预后和辅助经动脉化疗栓塞（TACE）的反应相关。研究表明，Coch基因的表达水平与HCC患者的总生存率和无病生存率相关，高Coch表达水平的患者预后较差。此外，低Coch表达水平的HCC患者在接受TACE治疗后，早期复发率明显降低。因此，Coch基因的表达水平可能有助于评估HCC患者的预后，并决定是否在手术切除后进行TACE以预防复发[1]。

综上所述，Coch基因是一种重要的基因，其编码的蛋白质主要在耳蜗内表达，可能参与维持耳蜗内的生理功能。 Coch基因突变与DFNA9相关，这是一种常染色体显性遗传的进行性感音神经性耳聋，可能伴有前庭功能障碍。 Coch基因突变还与HCC的预后和辅助TACE的反应相关。因此，Coch基因的研究对于理解DFNA9和HCC的发病机制，以及为这些疾病的治疗和预防提供新的思路和策略具有重要意义。

参考文献：
1. Wang, Chen, Ding, Zhi-Wen, Zheng, Cheng-Gang, Wang, Jian, Yang, Chun. 2021. COCH predicts survival and adjuvant TACE response in patients with HCC. In Oncology letters, 21, 275. doi:10.3892/ol.2021.12536. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33732351/
2. Oh, Kyung Seok, Walls, Daniel, Joo, Sun Young, Gee, Heon Yung, Jung, Jinsei. 2021. COCH-related autosomal dominant nonsyndromic hearing loss: a phenotype-genotype study. In Human genetics, 141, 889-901. doi:10.1007/s00439-021-02368-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34529116/
3. Verdoodt, Dorien, Van Camp, Guy, Ponsaerts, Peter, Van Rompaey, Vincent. 2020. On the pathophysiology of DFNA9: Effect of pathogenic variants in the COCH gene on inner ear functioning in human and transgenic mice. In Hearing research, 401, 108162. doi:10.1016/j.heares.2020.108162. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33421658/

资料下载

S-KO-01566_6J_12810_Coch_Exon 4~10_strategy.pdf
S-KO-01566_6J_12810_Coch_Exon 4~10_strategy.pdf
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