Clcnka-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Clcnka-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01524

品系全称

C57BL/6JCya-Clcnkaem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12733-Clcnka-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Clcnka-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01524) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
chloride channel, voltage-sensitive Ka
基因别称
CLC-K1,Clcnk1
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001146307.1 | Ensembl: ENSMUST00000105790
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~14
敲除长度
~8042 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1329026Homozygous mutation of this gene results in increased urine volume and decreased urine osmolarity. Mice homozygous for an ENU-induced allele exhibit increased susceptibility to DSS-induced colitis.
CLCNKA基因编码一种重要的氯离子通道蛋白,即ClC-Ka。ClC-Ka通道在肾脏中负责氯离子和其他离子的跨膜转运,对维持电解质平衡和血压稳定起着关键作用。此外,ClC-Ka通道还参与内耳的机械电转换过程,对听觉功能至关重要。CLCNKA基因突变与多种疾病相关,包括巴特氏综合征(Bartter syndrome,BS)、吉特曼氏综合征(Gitelman syndrome,GS)和听力损失等。

CLCNKA基因突变与巴特氏综合征相关。巴特氏综合征是一种罕见的遗传性疾病,特征是低钾血症、代谢性碱中毒和肾功能障碍。CLCNKA基因编码的ClC-Ka通道与CLCNKB基因编码的ClC-Kb通道共同构成肾脏中的氯离子通道复合物,负责氯离子和其他离子的跨膜转运。CLCNKA基因突变导致ClC-Ka通道功能丧失,进而影响氯离子转运和肾脏功能,导致巴特氏综合征的发生[2]。

CLCNKA基因突变也与吉特曼氏综合征相关。吉特曼氏综合征是一种罕见的遗传性疾病,特征是低钾血症、代谢性碱中毒和肾功能障碍。CLCNKA基因突变导致ClC-Ka通道功能丧失,进而影响氯离子转运和肾脏功能,导致吉特曼氏综合征的发生[4]。

CLCNKA基因突变与听力损失相关。ClC-Ka通道在内耳的毛细胞中发挥重要作用,参与机械电转换过程,将声波转化为电信号。CLCNKA基因突变导致ClC-Ka通道功能丧失,进而影响听力传导,导致听力损失的发生[1]。

此外,CLCNKA基因的变异还与其他疾病相关。例如,CLCNKA基因的一个多态性位点(rs10927887)与心脏衰竭风险增加相关,可能通过影响肾脏功能而影响心脏健康[5]。CLCNKA基因的另一个多态性位点(rs848307和rs1739843)与盐敏感性高血压相关,可能通过影响氯离子转运而影响血压调节[3]。此外,CLCNKA基因的变异还与其他疾病相关,如高血压、糖尿病心肌病和肾结石等。

CLCNKA基因的变异与多种疾病相关,包括巴特氏综合征、吉特曼氏综合征和听力损失等。这些变异通过影响ClC-Ka通道的功能,进而影响氯离子转运和肾脏功能,导致相应的疾病发生。CLCNKA基因的研究有助于深入理解氯离子通道在肾脏和内耳中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yun, Yejin, Park, Sang Soo, Lee, Soyoung, Park, Seongyeol, Lee, Sang-Yeon. 2023. Expanding Genotype-Phenotype Correlation of CLCNKA and CLCNKB Variants Linked to Hearing Loss. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms242317077. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38069401/
2. Mrad, Flavia Cristina Carvalho, Soares, Sílvia Bouissou Morais, de Menezes Silva, Luiz Alberto Wanderley, Dos Anjos Menezes, Pedro Versiani, Simões-E-Silva, Ana Cristina. 2020. Bartter's syndrome: clinical findings, genetic causes and therapeutic approach. In World journal of pediatrics : WJP, 17, 31-39. doi:10.1007/s12519-020-00370-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32488762/
3. Barlassina, Cristina, Dal Fiume, Chiara, Lanzani, Chiara, Macciardi, Fabio, Cusi, Daniele. 2007. Common genetic variants and haplotypes in renal CLCNKA gene are associated to salt-sensitive hypertension. In Human molecular genetics, 16, 1630-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17510212/
4. Tavira, Beatriz, Gómez, Juan, Santos, Fernando, Alvarez, Victoria, Coto, Eliecer. 2014. A labor- and cost-effective non-optical semiconductor (Ion Torrent) next-generation sequencing of the SLC12A3 and CLCNKA/B genes in Gitelman's syndrome patients. In Journal of human genetics, 59, 376-80. doi:10.1038/jhg.2014.37. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24830959/
5. Cappola, Thomas P, Matkovich, Scot J, Wang, Wei, Nerbonne, Jeanne M, Dorn, Gerald W. 2011. Loss-of-function DNA sequence variant in the CLCNKA chloride channel implicates the cardio-renal axis in interindividual heart failure risk variation. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 108, 2456-61. doi:10.1073/pnas.1017494108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21248228/