智鼠故事 
产品订购
尊敬的老师：为了方便尽快为您提供产品，请留下您的联系方式，我们会在1个工作日内给您答复，遇节假日顺延，感谢您的信任！
Chl1-KO 基因敲除小鼠
下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
cell adhesion molecule L1-like
基因别称
A530023M13Rik，CALL，LICAM2
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007697.2 | Ensembl: ENSMUST00000066905
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 13~18
敲除长度
~8856 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098266Homozygous mutation of this gene results in enlargement of the lateral ventricles and altered hippocampal mossy fiber organization. Mutant animals exhibit altered exploratory behavior.
CHL1基因编码细胞粘附分子L1的同源蛋白，在多种生物过程中发挥着重要作用。CHL1基因在不同物种中高度保守，广泛表达于神经系统和多种其他细胞类型中。CHL1的功能涉及神经元的迁移、轴突的生长、树突的投射、细胞粘附、信号传导、DNA复制和修复等。CHL1的异常表达与多种疾病的发生和发展相关，包括神经系统疾病、肿瘤、糖尿病等。CHL1基因的突变或缺失会导致语言和认知障碍、精神疾病、糖尿病等疾病。此外，CHL1基因的表达还与肿瘤的发生和发展密切相关，低表达与肿瘤的侵袭性和不良预后相关。因此，CHL1基因是一个重要的研究目标，对疾病的发生和发展具有重要的意义。
CHL1基因在植物中作为一种硝酸根传感器发挥作用。研究表明，CHL1基因编码的蛋白具有双重亲和力结合和磷酸化开关的特性，可以感知土壤中广泛的硝酸根浓度。在低硝酸根浓度下，蛋白激酶CIPK23可以磷酸化CHL1蛋白的T101位点，使其维持低水平的初级响应。而在高硝酸根浓度下，CHL1蛋白的T101位点去磷酸化，导致高水平的响应。因此，CHL1基因在植物中作为一种硝酸根传感器，通过感知土壤中硝酸根浓度的变化，调节植物对土壤营养的吸收和利用，从而影响植物的生长和发育[1]。
CHL1基因在动物中与多巴胺受体D2相关联，参与调节多巴胺能系统的功能。多巴胺能系统在情绪平衡、觉醒、奖励和运动控制等方面发挥着重要作用。研究表明，CHL1基因的缺失会导致多巴胺受体D2功能的异常，影响动物的行为。例如，低剂量的多巴胺受体D2激动剂quinpirole可以诱导CHL1缺失小鼠的运动迟缓，而高剂量的多巴胺受体D2拮抗剂sulpiride可以影响CHL1缺失小鼠的社会互动行为。此外，CHL1基因的缺失还会导致小鼠的探索行为增加和工作记忆增强，以及与性别相关的行为差异[2]。
CHL1基因的缺失与认知和语言障碍相关。研究表明，CHL1基因的缺失会导致儿童患者的语言和认知发育迟缓，并伴随微脑症和运动障碍。这些症状与CHL1基因的功能密切相关，CHL1基因编码的蛋白参与神经元的迁移和轴突的生长，这些过程的异常会导致神经系统的发育异常和功能障碍[3]。
CHL1基因编码的蛋白Chl1是一种ATP依赖性DNA解旋酶，参与DNA复制和修复过程。Chl1蛋白可以调节dNTP池的水平，影响DNA复制叉的进程。在复制压力条件下，Chl1蛋白的缺失会导致RNR1基因的表达增加和dNTP水平的升高，进而影响RPA蛋白的沉积和检查点的激活，最终导致DNA复制叉的停滞和基因组不稳定[4]。
CHL1基因在脊髓损伤后的运动功能恢复中发挥重要作用。研究表明，CHL1缺失的小鼠在脊髓损伤后的运动功能恢复方面与野生型小鼠没有显著差异。这表明CHL1基因在脊髓损伤后的运动功能恢复中可能没有直接的作用，其功能可能与其他因素相关[5]。
CHL1基因在胰腺β细胞中发挥重要作用。研究表明，CHL1基因的缺失会导致β细胞的增殖增加和胰岛素分泌减少，进而影响血糖水平的调节和糖尿病的发生。CHL1基因的缺失还与ERK信号通路的激活相关，通过p53信号通路调节细胞周期，从而影响β细胞的增殖和胰岛素分泌[6]。
CHL1基因在肾细胞癌中的表达与预后相关。研究表明，CHL1基因在肾细胞癌组织中的表达水平显著低于正常组织，与TNM分期、Fuhrman分级和淋巴血管侵犯相关。CHL1基因的低表达与肾细胞癌患者的总生存率降低相关，是肾细胞癌的一个独立的不良预后因素[7]。
CHL1基因在结直肠癌中发挥抑癌作用。研究表明，CHL1基因在结直肠癌组织中的表达水平显著低于正常组织。CHL1基因的过表达可以抑制结直肠癌细胞的增殖、迁移和侵袭，并增加E-cadherin蛋白的表达。CHL1基因的过表达还与NF-κB信号通路的抑制相关，通过降低p-p65蛋白的表达水平，从而抑制结直肠癌细胞的生长和转移[8]。
CHL1基因在神经母细胞瘤中的表达与预后相关。研究表明，CHL1基因在低级别神经母细胞瘤中的表达水平较高，而高级别神经母细胞瘤中的表达水平较低。CHL1基因的表达与神经母细胞瘤的发病和进展密切相关，可能是神经母细胞瘤的一个早期诊断和预后评估的标志物[9]。
CHL1基因编码的蛋白Chl1在DNA损伤修复中发挥重要作用。研究表明，Chl1蛋白可以抑制DNA:RNA杂交的形成，维持基因组的稳定性。Chl1蛋白的缺失会导致DNA损伤修复能力的降低，从而影响基因组的稳定性[10]。
综上所述，CHL1基因编码的蛋白在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括硝酸根传感、多巴胺能系统的调节、神经系统的发育、DNA复制和修复、肿瘤的发生和发展等。CHL1基因的突变或缺失会导致多种疾病的发生和发展，包括神经系统疾病、肿瘤、糖尿病等。因此，CHL1基因是一个重要的研究目标，对疾病的发生和发展具有重要的意义。
参考文献：
1. Ho, Cheng-Hsun, Lin, Shan-Hua, Hu, Heng-Cheng, Tsay, Yi-Fang. . CHL1 functions as a nitrate sensor in plants. In Cell, 138, 1184-94. doi:10.1016/j.cell.2009.07.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19766570/
2. Fernandes, Luciana, Kleene, Ralf, Congiu, Ludovica, Loers, Gabriele, Schachner, Melitta. 2023. CHL1 depletion affects dopamine receptor D2-dependent modulation of mouse behavior. In Frontiers in behavioral neuroscience, 17, 1288509. doi:10.3389/fnbeh.2023.1288509. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38025382/
3. Tsuboyama, Melissa, Iqbal, Mohammed Anwar. 2021. CHL1 deletion is associated with cognitive and language disabilities - Case report and review of literature. In Molecular genetics & genomic medicine, 9, e1725. doi:10.1002/mgg3.1725. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34056867/
4. Batté, Amandine, van der Horst, Sophie C, Tittel-Elmer, Mireille, Chabes, Andrei, van Attikum, Haico. 2022. Chl1 helicase controls replication fork progression by regulating dNTP pools. In Life science alliance, 5, . doi:10.26508/lsa.202101153. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35017203/
5. Theis, Thomas, Ayala, Carlos, Tschang, Monica, Young, Wise, Schachner, Melitta. 2022. CHL1-Deficient and Wild-Type Male Mice do Not Differ in Locomotor Recovery from Spinal Cord Injury. In Journal of spine research and surgery, 4, 96-103. doi:10.26502/fjsrs0047. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36411762/
6. Jiang, Hemin, Liu, Yuwei, Qian, Yu, Fu, Qi, Yang, Tao. 2020. CHL1 promotes insulin secretion and negatively regulates the proliferation of pancreatic β cells. In Biochemical and biophysical research communications, 525, 1095-1102. doi:10.1016/j.bbrc.2020.03.040. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32184019/
7. Qin, Minchao, Gao, Xie, Luo, Weiping, Liu, Hui, Zhuang, Qianfeng. . Expression of CHL1 in Clear Cell Renal Cell Carcinoma and its Association With Prognosis. In Applied immunohistochemistry & molecular morphology : AIMM, 30, 209-214. doi:10.1097/PAI.0000000000000993. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35262525/
8. Bao, Ming, Li, Shenglong, Zhu, Yu, Wang, Ran, Jing, Fangyan. 2024. CHL1 inhibits cell proliferation, migration and invasion by regulating the NF‑κB signaling pathway in colorectal cancer. In Experimental and therapeutic medicine, 27, 165. doi:10.3892/etm.2024.12454. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38476898/
9. Wachowiak, Robin, Mayer, Steffi, Suttkus, Anne, Izbicki, Jakob R, Tachezy, Michael. 2019. CHL1 and NrCAM are Primarily Expressed in Low Grade Pediatric Neuroblastoma. In Open medicine (Warsaw, Poland), 14, 920-927. doi:10.1515/med-2019-0109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31989042/
10. He, Deyun, Du, Zhen, Xu, Huiling, Bao, Xiaoming. 2022. Chl1, an ATP-Dependent DNA Helicase, Inhibits DNA:RNA Hybrids Formation at DSB Sites to Maintain Genome Stability in S. pombe. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23126631. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35743069/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
| 环境标准 | SPF | 供应地区 | 中国 |
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
欢迎填写以下信息订阅赛业生物邮件，获取最新资讯
联系我们
在线咨询
微信咨询
精品资料
电话咨询
自助查询
