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Chat-KO 基因敲除小鼠

Chat-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Chat-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01494

品系全称

C57BL/6JCya-Chatem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12647-Chat-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Chat-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01494) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
choline O-acetyltransferase
基因别称
B230380D24Rik，CHOACTase
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009891 | Ensembl: ENSMUST00000070125
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~9.8 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88392Homozygous mutation of this gene results in hyperinnervation of motor neurons, abnormal morphology and patterning of neuromuscular synapses, and perinatal lethality. Mutant fetuses at E18.5 exhibit a hunched position, reduced body length, and carpoptosis(drop wrist).
更多信息
Choline acetyltransferase（CHAT）是一种重要的酶，负责在大脑中合成神经递质乙酰胆碱（ACh）。它参与了神经系统的发育和功能，包括认知、记忆和运动控制。CHAT基因编码CHAT蛋白，其突变或异常表达与多种神经疾病有关，如先天性肌无力综合征（CMS）、阿尔茨海默病（AD）和唐氏综合症等。

CHAT基因位于人类染色体5p15.33，包含8个外显子和7个内含子。它编码一个包含527个氨基酸的蛋白质，具有两个主要的结构域：一个催化结构域和一个调节结构域。催化结构域负责ACh的合成，而调节结构域则与其他蛋白质相互作用，调节CHAT的表达和活性。

CHAT基因的突变或异常表达与多种神经疾病有关。例如，CHAT基因的突变导致CMS，这是一种罕见的遗传性疾病，表现为肌肉无力和呼吸衰竭。CHAT基因的异常表达也与AD有关，AD是一种常见的神经退行性疾病，导致认知和记忆丧失。此外，CHAT基因的变异也与唐氏综合症有关，这是一种染色体异常引起的遗传性疾病，表现为智力障碍和面部特征改变。

研究发现，CHAT基因的变异可以影响CHAT蛋白的表达和活性，进而影响神经系统的功能和疾病的发生。例如，在CMS患者中，CHAT基因的突变导致CHAT蛋白缺乏或功能异常，导致ACh合成不足和肌肉无力。在AD患者中，CHAT基因的变异导致CHAT蛋白表达下降，导致ACh合成不足和认知功能下降。在唐氏综合症中，CHAT基因的复制导致CHAT蛋白表达上调，导致ACh合成过多和面部特征改变。

此外，CHAT基因的变异还与其他神经疾病有关。例如，研究发现，CHAT基因的变异与自伤行为（SIB）的发生有关，SIB是一种在智力障碍患者中常见的自我伤害行为，可能与疼痛和不适感有关[1]。研究发现，CHAT基因的变异与阿尔茨海默病（AD）的发生有关，AD是一种常见的神经退行性疾病，表现为认知和记忆丧失[2]。此外，CHAT基因的变异还与其他神经疾病有关，如先天性肌无力综合征（CMS）、唐氏综合症等。

为了治疗CHAT相关疾病，研究人员开发了多种基因治疗方法。例如，使用腺相关病毒（AAV）载体将正常CHAT基因导入患者体内，可以纠正CHAT基因的突变或异常表达，恢复CHAT蛋白的功能，从而改善患者的症状。此外，研究人员还开发了多种药物治疗方法，如乙酰胆碱酯酶抑制剂和胆碱能激动剂，可以增加ACh的水平，改善患者的症状。

综上所述，CHAT基因是一种重要的基因，编码CHAT蛋白，参与神经系统的发育和功能。CHAT基因的突变或异常表达与多种神经疾病有关，如先天性肌无力综合征（CMS）、阿尔茨海默病（AD）和唐氏综合症等。为了治疗CHAT相关疾病，研究人员开发了多种基因治疗和药物治疗方法，如AAV载体和乙酰胆碱酯酶抑制剂等，可以纠正CHAT基因的突变或异常表达，恢复CHAT蛋白的功能，从而改善患者的症状。

参考文献：
1. Huisman, Sylvia, Mulder, Paul, Kuijk, Janneke, Piening, Sigrid, Hennekam, Raoul. 2017. Self-injurious behavior. In Neuroscience and biobehavioral reviews, 84, 483-491. doi:10.1016/j.neubiorev.2017.02.027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28694012/
2. Rocha-Dias, Patricia Fernanda, Simao-Silva, Daiane Priscila, Silva, Saritha Suellen Lopes da, Furtado-Alle, Lupe, Souza, Ricardo Lehtonen Rodrigues. 2020. Influence of a genetic variant of CHAT gene over the profile of plasma soluble ChAT in Alzheimer disease. In Genetics and molecular biology, 43, e20190404. doi:10.1590/1678-4685-GMB-2019-0404. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33306773/

资料下载

S-KO-01494_6J_12647_Chat_Exon 3~7_strategy.pdf
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