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Celsr1-KO 基因敲除小鼠

Celsr1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Celsr1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01482

品系全称

C57BL/6JCya-Celsr1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12614-Celsr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Celsr1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01482) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Wnt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cadherin, EGF LAG seven-pass G-type receptor 1
基因别称
Adgrc1，Crsh，Scy，crash
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009886 | Ensembl: ENSMUST00000016172
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~20.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1100883Nullizygous mice exhibit kinky tails, variable neural tube defects, abnormal hair follicle orientation, whorl-like hair patterns, and partial prenatal lethality. ENU-induced mutants show defects in planar polarity of inner ear hair cells and complete perinatal lethality due to craniorachischisis.
更多信息
基因CELSR1，即Cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1，是一种属于非典型钙粘蛋白家族的跨膜蛋白。与其他钙粘蛋白不同，CELSR1具有七个跨膜结构域和一个没有与连环蛋白结合序列的细胞质尾部。CELSR1在多个生物学过程中发挥重要作用，包括上皮细胞极性、神经元迁移、轴突导向和毛发毛囊的协调排列。CELSR1在多种组织，尤其是在中枢和外周神经系统中广泛表达。在过去的十年中，越来越多的证据表明，CELSR1在细胞极性和神经发育中发挥着关键作用。CELSR1的突变会导致多种发育异常，包括上皮细胞极性紊乱和神经元迁移障碍。

CELSR1在神经系统中起着重要作用。研究发现，CELSR1基因在胚胎期主要在神经干细胞中表达，并在神经发育中发挥重要作用。一项基于全外显子测序的研究发现，CELSR1基因的变异与儿童部分癫痫的发生相关。该研究对356例无明确病因的部分癫痫患者进行了全外显子测序，并在6个无关病例中发现了CELSR1基因的变异。这些变异包括一个无义变异、一个错义变异和四个复合杂合错义变异。研究发现，具有双等位基因变异的患者表现出严重的癫痫表型，而具有杂合变异的患者与良性癫痫相关[1]。

此外，CELSR1在肿瘤发生中也发挥着重要作用。研究发现，CELSR1在胶质瘤中高表达，并促进胶质瘤细胞的增殖、迁移和侵袭。进一步研究发现，CELSR1是miR-199a-5p的直接靶点，而miR-199a-5p可以显著抑制CELSR1的表达。此外，CELSR1的过表达与卵巢癌患者的预后不良相关。研究发现，CELSR1的过表达可以促进卵巢癌细胞在体外的增殖、迁移和侵袭[2]。此外，CELSR1的敲低可以导致1320个基因的表达失调，其中包括与增殖和迁移相关的信号通路基因。

CELSR1在细胞极性中也发挥着重要作用。研究发现，CELSR1在细胞连接处不对称地定位，并通过与Frizzled6和Vangl2等细胞极性蛋白相互作用，调节细胞极性复合物的组织。CELSR1的突变会导致细胞极性复合物的不对称组织受损，从而影响细胞极性[3]。

此外，CELSR1还可以通过抑制Wnt5a介导的趋化吸引来调节神经元的迁移。研究发现，CELSR1可以抑制Wnt5a介导的趋化吸引，从而防止面部运动神经元的不正确迁移。在CELSR1突变体中，Wnt5a介导的趋化吸引增加，导致面部运动神经元向不正确的方向迁移[4]。

最后，CELSR1在先天性心脏病的发生中也起着重要作用。研究发现，CELSR1基因的变异与家族性二叶主动脉瓣和心脏发育不全综合征的发生相关。在6个家族性二叶主动脉瓣家族中，研究人员发现了CELSR1基因的错义变异，这些变异与家族性二叶主动脉瓣的发生相关。此外，CELSR1基因的变异也与心脏发育不全综合征的发生相关[5]。

综上所述，CELSR1是一种重要的非典型钙粘蛋白，在多个生物学过程中发挥着重要作用。CELSR1在神经发育、肿瘤发生、细胞极性和先天性心脏病的发生中发挥着重要作用。CELSR1的研究有助于深入理解其在不同生物学过程中的作用机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Chen, Zheng, Luo, Sheng, Liu, Zhi-Gang, Bian, Wen-Jun, Liao, Wei-Ping. 2022. CELSR1 variants are associated with partial epilepsy of childhood. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 189, 247-256. doi:10.1002/ajmg.b.32916. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36453712/
2. Zuo, Jiwei, Zheng, Anqi, Wang, Xingyue, Tang, Kai-Fu, Du, Xing. 2023. Upregulation of CELSR1 expression promotes ovarian cancer cell proliferation, migration, and invasion. In Medical oncology (Northwood, London, England), 41, 10. doi:10.1007/s12032-023-02232-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38070011/
3. Stahley, Sara N, Basta, Lena P, Sharan, Rishabh, Devenport, Danelle. 2021. Celsr1 adhesive interactions mediate the asymmetric organization of planar polarity complexes. In eLife, 10, . doi:10.7554/eLife.62097. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33529151/
4. Hummel, Devynn, Becks, Alexandria, Men, Hongsheng, Glasco, Derrick M, Chandrasekhar, Anand. 2022. Celsr1 suppresses Wnt5a-mediated chemoattraction to prevent incorrect rostral migration of facial branchiomotor neurons. In Development (Cambridge, England), 149, . doi:10.1242/dev.200553. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36325991/
5. Theis, Jeanne L, Niaz, Talha, Sundsbak, Rhianna S, Hagler, Donald J, Olson, Timothy M. 2022. CELSR1 Risk Alleles in Familial Bicuspid Aortic Valve and Hypoplastic Left Heart Syndrome. In Circulation. Genomic and precision medicine, 15, e003523. doi:10.1161/CIRCGEN.121.003523. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35133174/

资料下载

S-KO-01482_6J_12614_Celsr1_Exon 2~5_strategy.pdf
S-KO-01482_6J_12614_Celsr1_Exon 2~5_strategy.pdf
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