Capza2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Capza2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01320

品系全称

C57BL/6NCya-Capza2em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-12343-Capza2-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Capza2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01320) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2
基因别称
1110053K06Rik,Cappa2
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007604 | Ensembl: ENSMUST00000015877
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~7.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Capza2是编码F-actin-capping蛋白复合体(CapZ)的α2亚单位的基因。CapZ是一种由α和β亚单位组成的异源二聚体,它在调节肌动蛋白丝(F-actin)的聚合和解聚中发挥关键作用。肌动蛋白细胞骨架是细胞形态、细胞运动和细胞内信号传导的重要结构基础。CapZ通过抑制肌动蛋白丝的端部,防止肌动蛋白丝的过度生长或分解,从而维持细胞骨架的稳定性和功能。Capza2在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞运动、细胞分裂、细胞粘附和细胞内信号传导等。

在人类疾病中,Capza2的突变与多种神经系统疾病相关。例如,Capza2的杂合突变已被发现与全球发育迟缓、肌张力低下和癫痫等神经发育异常相关[3]。此外,Capza2的突变还与智力障碍和发育迟缓相关[1]。这些研究表明,Capza2在神经系统的发育和功能中发挥重要作用,其突变可能导致神经系统疾病的发生。

除了神经系统疾病,Capza2还与癌症的发生和发展相关。研究发现,Capza2在多种癌症中表达上调,包括结直肠癌、胃癌和肉瘤等[2]。此外,Capza2还与癌症细胞的侵袭和转移相关。研究发现,Capza2的表达水平与癌症细胞的侵袭能力呈正相关[4]。这些研究表明,Capza2在癌症的发生和发展中发挥重要作用,可能成为癌症治疗的新靶点。

此外,Capza2还与囊性纤维化(CF)的发生和发展相关。CF是一种由CFTR基因突变引起的常染色体隐性遗传病。研究发现,Capza2与CFTR蛋白相互作用,调节CFTR蛋白的细胞膜水平[5]。这表明,Capza2可能参与CF的病理生理过程,为CF的治疗提供新的思路和策略。

最后,Capza2还与原发性开角型青光眼(POAG)的发生和发展相关。研究发现,Capza2在POAG患者的 trabecular meshwork(TM)中表达上调,可能与POAG的发病机制相关[6]。这表明,Capza2可能成为POAG的诊断和治疗的新靶点。

综上所述,Capza2是一种重要的肌动蛋白细胞骨架调节因子,参与多种生物学过程,包括细胞运动、细胞分裂、细胞粘附和细胞内信号传导等。Capza2的突变与多种神经系统疾病、癌症和CF等相关。此外,Capza2还与POAG的发生和发展相关。因此,Capza2的研究对于深入理解肌动蛋白细胞骨架的生物学功能和疾病发生机制具有重要意义,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Xiao-Man, Xu, Kai-Li, Kong, Jing-Hui, Gu, Wei-Yue, Mei, Shi-Yue. 2024. Heterozygous CAPZA2 mutations cause global developmental delay, hypotonia with epilepsy: a case report and the literature review. In Journal of human genetics, 69, 197-203. doi:10.1038/s10038-024-01230-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38374166/
2. Ko, Jihoon, Jung, Jaeyun, Kim, Seung Tae, Kang, Won Ki, Lee, Jeeyun. 2022. MET gene alterations predict poor survival following chemotherapy in patients with advanced cancer. In Pathology oncology research : POR, 28, 1610697. doi:10.3389/pore.2022.1610697. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36483096/
3. Huang, Yan, Mao, Xiao, van Jaarsveld, Richard H, Wang, Hua, Bellen, Hugo J. . Variants in CAPZA2, a member of an F-actin capping complex, cause intellectual disability and developmental delay. In Human molecular genetics, 29, 1537-1546. doi:10.1093/hmg/ddaa078. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32338762/
4. Ohishi, Tomokazu, Yoshida, Haruka, Katori, Masamichi, Natsume, Tohru, Seimiya, Hiroyuki. 2017. Tankyrase-Binding Protein TNKS1BP1 Regulates Actin Cytoskeleton Rearrangement and Cancer Cell Invasion. In Cancer research, 77, 2328-2338. doi:10.1158/0008-5472.CAN-16-1846. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28202517/
5. Santos, João D, Pinto, Francisco R, Ferreira, João F, Zaccolo, Manuela, Farinha, Carlos M. . Cytoskeleton regulators CAPZA2 and INF2 associate with CFTR to control its plasma membrane levels under EPAC1 activation. In The Biochemical journal, 477, 2561-2580. doi:10.1042/BCJ20200287. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32573649/
6. Zhou, Xiaoyu, Zhang, Feng, Zhang, Xinyue, Chen, Baihua, Duan, Xuanchu. 2023. Construction of miRNA-mRNA regulatory network indicates potential biomarkers for primary open-angle glaucoma. In BMC medical genomics, 16, 280. doi:10.1186/s12920-023-01698-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37940950/