Camk2g-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Camk2g-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01310

品系全称

C57BL/6NCya-Camk2gem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-12325-Camk2g-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Camk2g-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01310) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Wnt信号通路
ErbB信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calcium/calmodulin-dependent protein kinase II gamma
基因别称
Camkg
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178597 | Ensembl: ENSMUST00000071816
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~10
敲除长度
~6.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88259Mice homozygous for a knock-out allele exhibit female infertility and decreased sensitivity of macrophages to ER stress-induced apoptosis.
钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶II(CaMKII)是一种重要的信号分子,它通过磷酸化多种底物蛋白来调节细胞功能。CaMKII家族包括四种不同的异构体,分别由四个不同的基因编码:CAMK2A、CAMK2B、CAMK2G和CAMK2D。这些异构体在心脏、大脑和其他组织中表达,并在多种生物学过程中发挥作用,包括神经元分化、学习和记忆、心脏发育和炎症反应。

CAMK2G基因编码CaMKII的γ异构体,它是CaMKII家族中最重要的成员之一,因为它在神经元中高度表达,并在神经元分化和功能中发挥着关键作用。CAMK2G通过磷酸化多种底物蛋白,包括突触蛋白和细胞骨架蛋白,来调节神经元形态和功能。CAMK2G还与学习、记忆和认知功能有关,其表达和活性改变与多种神经系统疾病有关,如智力障碍、自闭症和阿尔茨海默病。

CAMK2G的基因突变已被发现与智力障碍有关。例如,一个名为p.Arg292Pro的突变已被证明是一个致病性功能获得性突变,导致神经元成熟受损和智力障碍[4]。此外,CAMK2G的表达和活性改变与自闭症和阿尔茨海默病有关[6]。

除了在神经系统中发挥作用,CAMK2G还在心脏发育和功能中发挥着重要作用。例如,CAMK2G的基因突变与心脏发育异常有关,如心室肥厚和心肌病[1]。此外,CAMK2G的表达和活性改变与动脉粥样硬化和糖尿病心肌病有关[5]。

CAMK2G还在其他生物学过程中发挥作用,如炎症反应和细胞死亡。例如,CAMK2G的基因突变与炎症性肠病和癌症有关[3]。此外,CAMK2G的表达和活性改变与细胞死亡有关,如细胞凋亡和坏死[2]。

综上所述,CAMK2G是一种重要的信号分子,它在神经元分化、学习和记忆、心脏发育和功能、炎症反应和细胞死亡中发挥着重要作用。CAMK2G的基因突变和表达/活性改变与多种神经系统疾病和心血管疾病有关。因此,研究CAMK2G的生物学功能和疾病相关机制对于开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Rigter, Pomme M F, de Konink, Charlotte, Dunn, Matthew J, Küry, Sébastien, van Woerden, Geeske M. 2024. Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions. In American journal of human genetics, 111, 364-382. doi:10.1016/j.ajhg.2023.12.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38272033/
2. Chen, Bo, Xie, Kang, Zhang, Jianzhong, Zhang, Liyang, Peng, Renjun. 2023. Comprehensive analysis of mitochondrial dysfunction and necroptosis in intracranial aneurysms from the perspective of predictive, preventative, and personalized  medicine. In Apoptosis : an international journal on programmed cell death, 28, 1452-1468. doi:10.1007/s10495-023-01865-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37410216/
3. Juan, Thomas, Ribeiro da Silva, Agatha, Cardoso, Bárbara, Charteau, Violette, Stainier, Didier Y R. 2023. Multiple pkd and piezo gene family members are required for atrioventricular valve formation. In Nature communications, 14, 214. doi:10.1038/s41467-023-35843-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36639367/
4. Proietti Onori, Martina, Koopal, Balwina, Everman, David B, Elgersma, Ype, van Woerden, Geeske M. 2018. The intellectual disability-associated CAMK2G p.Arg292Pro mutation acts as a pathogenic gain-of-function. In Human mutation, 39, 2008-2024. doi:10.1002/humu.23647. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30184290/
5. Gao, Jialu, Yu, Kai, Luo, Qiusi, Hong, Xuechuan, Xiao, Yuling. 2024. Near-Infrared II Fluorescence Imaging and Image-Guided siRNA Therapy of Atherosclerosis. In Journal of medicinal chemistry, 67, 12428-12438. doi:10.1021/acs.jmedchem.4c01208. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38996002/
6. Ferhat, Allain-Thibeault, Verpy, Elisabeth, Biton, Anne, Ey, Elodie, Bourgeron, Thomas. 2023. Excessive self-grooming, gene dysregulation and imbalance between the striosome and matrix compartments in the striatum of Shank3 mutant mice. In Frontiers in molecular neuroscience, 16, 1139118. doi:10.3389/fnmol.2023.1139118. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37008785/