Cacna2d1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cacna2d1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01285

品系全称

C57BL/6JCya-Cacna2d1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12293-Cacna2d1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cacna2d1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01285) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
MAPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calcium channel, voltage-dependent, alpha2/delta subunit 1
基因别称
Ca(v)alpha2delta1,Cacna2,Cchl2a
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001110843 | Ensembl: ENSMUST00000039370
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88295Mice with a point mutation allele exhibit abnormal CNS synaptic transmission and decreased response to pregabalin.
CACNA2D1,也称为电压门控钙通道辅助亚基α2/δ-1,是一种编码电压门控钙通道的基因。钙离子在多种人类细胞过程中发挥着重要作用,包括皮层形成、转录和突触形成。电压门控钙通道形成复杂的结构,由多个亚基组成,其中α2δ亚基是编码CACNA2D1基因的一种。α2δ亚基在钙通道的转运和功能中发挥着重要作用,并增加被高电压激活的钙通道在质膜上的密度。

CACNA2D1基因在多种疾病中发挥重要作用。研究表明,CACNA2D1基因的变异与智力障碍/全球发育迟缓有关[1]。此外,CACNA2D1基因的变异还与心律失常有关[4]。CACNA2D1基因的变异还与结直肠癌、胃癌和脑癌的发生和发展有关[2,5,6]。研究表明,CACNA2D1基因的表达与肿瘤的生长和微环境有关[2,5]。此外,CACNA2D1基因的表达还与乳牛的临床性乳房炎和生产性状有关[3]。研究表明,CACNA2D1基因的变异还与早期发作性发育性癫痫脑病有关[6]。此外,CACNA2D1基因的表达还与骨关节炎引起的慢性疼痛有关[7]。

综上所述,CACNA2D1基因在多种疾病中发挥重要作用。CACNA2D1基因的变异与智力障碍/全球发育迟缓、心律失常、结直肠癌、胃癌、脑癌、早期发作性发育性癫痫脑病和骨关节炎引起的慢性疼痛有关。此外,CACNA2D1基因的表达还与肿瘤的生长和微环境、乳牛的临床性乳房炎和生产性状有关。CACNA2D1基因的研究有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kessi, Miriam, Chen, Baiyu, Peng, Jing, Yang, Lifen, Yin, Fei. 2021. Calcium channelopathies and intellectual disability: a systematic review. In Orphanet journal of rare diseases, 16, 219. doi:10.1186/s13023-021-01850-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33985586/
2. Inoue, Hiroyuki, Shiozaki, Atsushi, Kosuga, Toshiyuki, Konishi, Eiichi, Otsuji, Eigo. 2024. CACNA2D1 regulates the progression and influences the microenvironment of colon cancer. In Journal of gastroenterology, 59, 556-571. doi:10.1007/s00535-024-02095-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38536483/
3. Magotra, Ankit, Gupta, I D, Verma, Archana, Mr, Vineeth, Ahmad, Tavsief. 2018. Candidate SNP of CACNA2D1 Gene Associated with Clinical Mastitis and Production Traits in Sahiwal (Bos taurus indicus) and Karan Fries (Bos taurus taurus × Bos taurus indicus). In Animal biotechnology, 30, 75-81. doi:10.1080/10495398.2018.1437046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29463160/
4. Wang, Qian, Deng, Yong, Fan, Liang-Liang, Zhang, Ai-Qian, Liu, Yu-Xing. 2024. Novel heterozygous mutation of CACNA2D1 gene in a Chinese family with arrhythmia. In BMC cardiovascular disorders, 24, 527. doi:10.1186/s12872-024-04204-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39354346/
5. Inoue, Hiroyuki, Shiozaki, Atsushi, Kosuga, Toshiyuki, Konishi, Eiichi, Otsuji, Eigo. 2022. Functions and Clinical Significance of CACNA2D1 in Gastric Cancer. In Annals of surgical oncology, , . doi:10.1245/s10434-022-11752-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35445337/
6. Dahimene, Shehrazade, von Elsner, Leonie, Holling, Tess, Kutsche, Kerstin, Dolphin, Annette C. . Biallelic CACNA2D1 loss-of-function variants cause early-onset developmental epileptic encephalopathy. In Brain : a journal of neurology, 145, 2721-2729. doi:10.1093/brain/awac081. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35293990/
7. Sun, Liang, Wang, Guodong, He, Meifang, Zhang, Fazhou, Liu, Ping. 2020. Effect and mechanism of the CACNA2D1-CGRP pathway in osteoarthritis-induced ongoing pain. In Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie, 129, 110374. doi:10.1016/j.biopha.2020.110374. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32570114/