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Cacna1g-KO 基因敲除小鼠

Cacna1g-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cacna1g-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01284

品系全称

C57BL/6JCya-Cacna1gem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12291-Cacna1g-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cacna1g-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01284) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
MAPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calcium channel, voltage-dependent, T type, alpha 1G subunit
基因别称
Cav3.1d，[a]1G，a1G，alpha-1G，mKIAA1123
染色体号
Chr 11 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009783 | Ensembl: ENSMUST00000100561
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~1.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1201678Homozygote null mice display disrupted sleeping patterns, altered amounts of activity, abnormal action potentials in the brain, prolonged electrical conductance in the heart, and resistance to diet-induced obesity.
更多信息
基因Cacna1g编码电压门控钙通道（VGCC）的α1G亚基，也称为Cav3.1亚基。这种亚基是T型钙通道的主要组成部分，T型钙通道在神经系统中广泛分布，并在多种生理过程中发挥作用，包括神经递质的释放、神经元兴奋性的调节和突触可塑性的维持[1]。Cacna1g基因突变与多种神经系统疾病有关，包括癫痫、智力障碍和共济失调。

Cacna1g基因突变与癫痫的发生密切相关。研究发现，Cacna1g基因突变可以导致T型钙通道的功能异常，从而影响神经元的兴奋性，导致癫痫发作。例如，一项研究发现，Cacna1g基因的M1531V突变与癫痫发作相关，该突变导致T型钙通道的去极化，从而增加神经元的兴奋性，引发癫痫发作[2]。此外，Cacna1g基因的变异还可以作为癫痫的遗传修饰因子，影响癫痫的表型。例如，一项研究发现，Cacna1g基因的变异可以影响Scn2a(Q54)小鼠癫痫模型的表型严重程度，Scn2a(Q54)小鼠是一种突变型小鼠，其Scn2a基因发生突变，导致癫痫发作。研究发现，Cacna1g基因的表达水平与Scn2a(Q54)小鼠癫痫发作的频率和严重程度相关，Cacna1g基因表达水平升高，癫痫发作频率增加，反之亦然[5]。

Cacna1g基因突变还与智力障碍的发生有关。研究发现，Cacna1g基因突变可以导致T型钙通道的功能异常，从而影响神经元发育和突触形成，导致智力障碍。例如，一项研究发现，Cacna1g基因的A961T和M1531V突变与儿童期发病的共济失调相关，这两种突变都导致T型钙通道的去极化，从而影响神经元发育和突触形成，导致智力障碍[6]。此外，Cacna1g基因突变还可以导致其他神经系统疾病，如共济失调和面部畸形等[6]。

除了与神经系统疾病相关外，Cacna1g基因还与癌症的发生和发展有关。研究发现，Cacna1g基因的表达水平与癌症的发生和发展相关。例如，一项研究发现，Cacna1g基因的表达水平在结直肠癌组织中升高，而敲低Cacna1g基因的表达可以抑制结直肠癌细胞增殖和侵袭能力，表明Cacna1g基因在结直肠癌的发生和发展中发挥重要作用[3]。此外，Cacna1g基因的表达水平还与肝细胞癌的发生和发展相关，研究发现，Cacna1g基因的表达水平在肝细胞癌组织中升高，而敲低Cacna1g基因的表达可以抑制肝细胞癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力，表明Cacna1g基因在肝细胞癌的发生和发展中发挥重要作用[4]。

综上所述，Cacna1g基因编码电压门控钙通道的α1G亚基，与多种神经系统疾病和癌症的发生和发展相关。Cacna1g基因突变可以导致T型钙通道的功能异常，从而影响神经元兴奋性、发育和突触形成，导致癫痫、智力障碍和共济失调等神经系统疾病。此外，Cacna1g基因的表达水平还与癌症的发生和发展相关，可以作为癌症的治疗靶点。

参考文献：
1. Szymanowicz, Oliwia, Drużdż, Artur, Słowikowski, Bartosz, Kozubski, Wojciech, Dorszewska, Jolanta. 2024. A Review of the CACNA Gene Family: Its Role in Neurological Disorders. In Diseases (Basel, Switzerland), 12, . doi:10.3390/diseases12050090. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38785745/
2. Kim, Ji-Il, Miura, Yuki, Li, Min-Yin, Huguenard, John R, Pașca, Sergiu P. 2024. Human assembloids reveal the consequences of CACNA1G gene variants in the thalamocortical pathway. In Neuron, 112, 4048-4059.e7. doi:10.1016/j.neuron.2024.09.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39419023/
3. Wei, L-J, Bai, D-M, Wang, Z-Y, Liu, B-C. . Upregulated lncRNA CACNA1G-AS1 aggravates the progression of colorectal cancer by downregulating p53. In European review for medical and pharmacological sciences, 24, 130-136. doi:10.26355/eurrev_202001_19902. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31957825/
4. Yang, Jinghui, Li, Chunsheng, Li, Hang, E, Changyong. 2019. LncRNA CACNA1G-AS1 facilitates hepatocellular carcinoma progression through the miR-2392/C1orf61 pathway. In Journal of cellular physiology, 234, 18415-18422. doi:10.1002/jcp.28477. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30908634/
5. Calhoun, Jeffrey D, Hawkins, Nicole A, Zachwieja, Nicole J, Kearney, Jennifer A. 2016. Cacna1g is a genetic modifier of epilepsy caused by mutation of voltage-gated sodium channel Scn2a. In Epilepsia, 57, e103-7. doi:10.1111/epi.13390. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27112236/
6. Chemin, Jean, Siquier-Pernet, Karine, Nicouleau, Michaël, Lory, Philippe, Cantagrel, Vincent. . De novo mutation screening in childhood-onset cerebellar atrophy identifies gain-of-function mutations in the CACNA1G calcium channel gene. In Brain : a journal of neurology, 141, 1998-2013. doi:10.1093/brain/awy145. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29878067/

资料下载

S-KO-01284_6J_12291_Cacna1g_Exon 2~4_strategy.pdf
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