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Cacna1d-KO 基因敲除小鼠

Name: Cacna1d-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-01282

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复苏/繁育服务

产品名称

Cacna1d-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01282

品系全称

C57BL/6NCya-Cacna1d^em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-12289-Cacna1d-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cacna1d-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01282) were purchased from Cyagen.

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性别

基因型

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KO小鼠库模型

MAPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Cacna1d

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 14 (Mouse)

NCBI ID

12289 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_001302637 | Ensembl: ENSMUST00000238504

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 2~3

敲除长度

~4.2 kb

下载方案

S-KO-01282_6N_12289_Cacna1d_Exon 2~3_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:88293Homozygotes for targeted mutations exhibit small size, hypoinsulinemia, glucose intolerance, decreased number and size of pancreatic islets, deafness with degeneration of hair cells, bradycardia, and arrhythmia.

Cacna1d，也称为Cav1.3，是编码电压门控L型钙通道（LTCCs）的基因，属于钙通道蛋白家族的一部分。该基因在多种生理过程中发挥着重要作用，包括心脏起搏、听觉和激素分泌。Cav1.3通道在神经元中也有表达，并参与神经元的放电和可塑性。在人类中，CACNA1D基因的突变与多种疾病表型相关，包括高血压、先天性低血糖和自闭症等[1]。

CACNA1D基因的变异与高血压的发生密切相关。研究发现，CACNA1D基因中的单核苷酸多态性（SNPs）与血压升高和盐敏感性相关[2]。在高血压患者中，携带风险等位基因的个体表现出更高的血压盐敏感性，这可能是由于肾脏对钠的调节能力受损所致[2]。此外，CACNA1D基因的变异还与家族性高血压的发生有关，该疾病通常在早期发病[3]。

除了高血压，CACNA1D基因的变异还与神经系统疾病有关。研究发现，CACNA1D基因的突变与神经发育障碍有关，包括自闭症和癫痫等[4]。例如，研究发现，一些CACNA1D基因的突变导致Cav1.3通道的活性增强，从而影响神经元的放电和可塑性，可能与自闭症的发生相关[4]。此外，CACNA1D基因的变异还与癫痫的发生相关，突变导致Cav1.3通道的功能丧失，进而影响神经元的放电和突触传递，可能与癫痫的发生相关[4]。

CACNA1D基因的变异还与先天性低血糖有关。研究发现，CACNA1D基因的突变可能导致胰岛素的过度分泌，进而导致低血糖的发生[5]。例如，CACNA1D基因的突变可能导致胰岛素分泌细胞的功能异常，从而引起胰岛素的过度分泌和低血糖的发生[5]。

综上所述，CACNA1D基因的变异与多种疾病表型相关，包括高血压、神经系统疾病和先天性低血糖等。这些变异可能影响Cav1.3通道的活性，进而影响钙离子的流动和细胞的功能。因此，CACNA1D基因的研究对于理解这些疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献：

1. Ortner, Nadine J. . CACNA1D-Related Channelopathies: From Hypertension to Autism. In Handbook of experimental pharmacology, 279, 183-225. doi:10.1007/164_2022_626. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36592224/

2. Stanton, Ana Maria, Heydarpour, Mahyar, Williams, Jonathan S, Williams, Gordon H, Adler, Gail K. 2023. CACNA1D Gene Polymorphisms Associate With Increased Blood Pressure and Salt Sensitivity of Blood Pressure in White Individuals. In Hypertension (Dallas, Tex. : 1979), 80, 2665-2673. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.123.21229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37846579/

3. Scholl, Ute I. 2022. Genetics of Primary Aldosteronism. In Hypertension (Dallas, Tex. : 1979), 79, 887-897. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.121.16498. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35139664/

4. Pinggera, Alexandra, Striessnig, Jörg. 2016. Cav 1.3 (CACNA1D) L-type Ca2+ channel dysfunction in CNS disorders. In The Journal of physiology, 594, 5839-5849. doi:10.1113/JP270672. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26842699/

5. Giri, Dinesh, Hawton, Katherine, Senniappan, Senthil. 2021. Congenital hyperinsulinism: recent updates on molecular mechanisms, diagnosis and management. In Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 35, 279-296. doi:10.1515/jpem-2021-0369. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34547194/

资料下载

S-KO-01282_6N_12289_Cacna1d_Exon 2~3_strategy.pdf

下载

精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Cacna1d-KO 基因敲除小鼠

Cacna1d-KO 基因敲除小鼠

S-KO-01282

C57BL/6NCya-Cacna1dem1/Cya

C57BL/6NCya

KOCMP-12289-Cacna1d-B6N-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6NCya-Cacna1d^em1/Cya