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Cacna1a-KO 基因敲除小鼠

Cacna1a-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cacna1a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01278

品系全称

C57BL/6JCya-Cacna1aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12286-Cacna1a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cacna1a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01278) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
MAPK信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit
基因别称
APCA，BI，Caca1a，Cacnl1a4，Cav2.1，Ccha1a，EA2，FHM，HPCA，MHP，MHP1，SCA6，alpha1A，la，nmf352，rkr，smrl，tg
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007578.3 | Ensembl: ENSMUST00000121390
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109482Homozygotes for different mutant alleles are characterized by variably severe wobbly gait beginning prior to weaning, ataxia, episodic dyskinesia, cerebellar atrophy, and absence epilepsy.
更多信息
基因CACNA1A编码了电压门控P/Q型钙通道的α1A亚基，这种通道广泛存在于中枢神经系统中，尤其在大脑和脊髓中。P/Q型钙通道在神经元的兴奋性传导中起着至关重要的作用，负责将钙离子从细胞外流入细胞内，从而触发神经递质的释放。因此，CACNA1A基因的变异会影响神经元的钙离子内流，进而导致一系列神经功能障碍。

CACNA1A基因的变异与多种罕见的神经系统疾病相关，包括家族性偏瘫性偏头痛（FHM）、阵发性共济失调2型（EA2）和脊髓小脑性共济失调6型（SCA6）。这些疾病通常表现为发作性的神经系统症状，如偏头痛、共济失调、癫痫和阵发性非癫痫性运动障碍。此外，CACNA1A基因的变异还与发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍和神经精神疾病等相关[1,2,3]。

CACNA1A基因变异导致的疾病具有高度的异质性，这反映了不同的分子表型。基因型-表型相关性研究表明，CACNA1A基因的变异可以导致功能获得型（GoF）和功能丧失型（LoF）的分子改变，这些改变与不同的临床表型相关[1,2,3]。例如，GoF变异通常与更严重的疾病表型相关，而LoF变异则可能导致较轻的症状。此外，CACNA1A基因变异的严重程度也与变异的位置相关，例如，位于S5/S6螺旋的变异通常与更严重的疾病表型相关[2]。

在家族性偏瘫性偏头痛（FHM）中，CACNA1A基因的变异是最常见的遗传因素之一。FHM是一种罕见的偏头痛亚型，其特征是偏头痛发作时伴有短暂的肢体瘫痪。除了肢体瘫痪外，FHM患者还可能伴有其他神经系统症状，如眼球运动障碍、感觉异常和言语障碍等[4]。在阵发性共济失调2型（EA2）中，CACNA1A基因的变异导致P/Q型钙通道的功能异常，进而导致肌肉协调障碍，表现为步态不稳、言语不清和眼球震颤等[1,2,3]。

除了FHM和EA2，CACNA1A基因的变异还与其他神经系统疾病相关，如脊髓小脑性共济失调6型（SCA6）。SCA6是一种进行性的神经系统疾病，其特征是缓慢进展的小脑性共济失调，伴有眼球运动障碍、构音障碍和意向性震颤等。CACNA1A基因的变异导致P/Q型钙通道的功能异常，进而导致小脑神经元损伤和功能丧失，从而引起SCA6的典型症状[1,2,3]。

总之，CACNA1A基因编码的P/Q型钙通道在神经元的兴奋性传导中起着至关重要的作用。CACNA1A基因的变异导致P/Q型钙通道的功能异常，进而导致多种罕见的神经系统疾病。这些疾病具有高度的异质性，反映了不同的分子表型。基因型-表型相关性研究表明，CACNA1A基因的变异可以导致功能获得型（GoF）和功能丧失型（LoF）的分子改变，这些改变与不同的临床表型相关。进一步研究CACNA1A基因变异的分子机制和临床表型，有助于为这些罕见神经系统疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Indelicato, Elisabetta, Boesch, Sylvia. . CACNA1A-Related Channelopathies: Clinical Manifestations and Treatment Options. In Handbook of experimental pharmacology, 279, 227-248. doi:10.1007/164_2022_625. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36592223/
2. Lipman, Amy R, Fan, Xiao, Shen, Yufeng, Chung, Wendy K. 2022. Clinical and genetic characterization of CACNA1A-related disease. In Clinical genetics, 102, 288-295. doi:10.1111/cge.14180. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35722745/
3. Hommersom, Marina P, van Prooije, Teije H, Pennings, Maartje, Kamsteeg, Erik-Jan, van de Warrenburg, Bart P C. 2021. The complexities of CACNA1A in clinical neurogenetics. In Journal of neurology, 269, 3094-3108. doi:10.1007/s00415-021-10897-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34806130/
4. Terwindt, Gisela, Kors, Esther, Haan, Joost, Frants, Rune, Ferrari, Michel. . Mutation analysis of the CACNA1A calcium channel subunit gene in 27 patients with sporadic hemiplegic migraine. In Archives of neurology, 59, 1016-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12056940/

资料下载

S-KO-01278_6J_12286_Cacna1a_Exon 3_strategy.pdf
S-KO-01278_6J_12286_Cacna1a_Exon 3_strategy.pdf
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