Bsn-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bsn-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01253

品系全称

C57BL/6JCya-Bsnem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12217-Bsn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bsn-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01253) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
bassoon
基因别称
-
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007567 | Ensembl: ENSMUST00000035208
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1277955Mutants lacking functional protein exhibit impaired hippocampal and photoreceptor synaptic transmission, aberrant photoreceptor ribbon synapse formation, and spontaneous epileptic seizures.
BSN(bassoon)基因编码一种重要的蛋白质,称为Bassoon。这种蛋白质是突触活性区细胞骨架的重要组成部分,参与神经递质的释放过程。Bassoon蛋白在神经元突触的结构和功能中起着关键作用,对神经信号的传递至关重要。

Bassoon蛋白参与调控突触前囊泡的宏观自噬/自噬过程,这是维持突触前神经递质释放装置完整性和功能的重要机制。研究表明,BSN的缺乏会导致突触囊泡(SV)池的减少和SV蛋白SV2的年轻化。此外,E3连接酶PRKN/parkin在BSN缺乏相关自噬水平变化中发挥作用,shRNA介导的PRKN敲低可以抵消BSN缺乏并恢复SV蛋白水平以及受损的SV循环[2]。

BSN基因的变异与癫痫的发生有关。研究表明,BSN基因的变异与癫痫的发生有关,这些变异在病例队列中的频率高于对照组。BSN基因的变异可能导致蛋白质结构的改变,从而影响其功能,进而导致癫痫的发生[1]。

BSN基因的研究对理解神经递质释放过程和癫痫的发生机制具有重要意义。BSN蛋白在神经元突触的结构和功能中起着关键作用,参与调控突触前囊泡的宏观自噬/自噬过程。BSN基因的变异与癫痫的发生有关,这些变异可能导致蛋白质结构的改变,从而影响其功能,进而导致癫痫的发生。未来需要进一步研究BSN基因的功能和变异,以深入理解神经递质释放过程和癫痫的发生机制。

参考文献:
1. Ye, Tingting, Zhang, Jiwei, Wang, Jie, Liao, Wei-Ping, Liu, Xiao-Rong. 2022. Variants in BSN gene associated with epilepsy with favourable outcome. In Journal of medical genetics, 60, 776-783. doi:10.1136/jmg-2022-108865. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36600631/
2. Montenegro-Venegas, Carolina, Annamneedi, Anil, Hoffmann-Conaway, Sheila, Gundelfinger, Eckart D, Garner, Craig C. 2020. BSN (bassoon) and PRKN/parkin in concert control presynaptic vesicle autophagy. In Autophagy, 16, 1732-1733. doi:10.1080/15548627.2020.1801259. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32718208/