Chic1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Chic1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01251

品系全称

C57BL/6JCya-Chic1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12212-Chic1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Chic1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01251) were purchased from Cyagen.
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基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cysteine-rich hydrophobic domain 1
基因别称
Brx,Gm10454
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009767.2 | Ensembl: ENSMUST00000116547
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~305 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1344694Male chimeras hemizygous for a gene trapped allele appear normal at E9.5.
Chic1(也称为CHIC1或X连锁凋亡抑制蛋白1)是一种在哺乳动物细胞中表达的蛋白质,其编码基因位于X染色体上。Chic1的生物学功能包括细胞凋亡、细胞周期调控、DNA损伤修复和X染色体失活等。Chic1的mRNA包含多个外显子,其中ENST00000619222.4、ENST00000418813.6、ENST00000602901.5和ENST00000453910.5等转录本被认为在乳腺癌中具有显著差异的表达。Chic1的蛋白质结构包含多个功能域,包括一个N端结构域和一个C端结构域,其中N端结构域与DNA结合和转录调控有关,C端结构域与细胞凋亡和细胞周期调控有关。

在乳腺癌中,Chic1的表达水平与肿瘤分期呈负相关,且在所有乳腺癌亚型中均低于正常组织,其中Luminal B型乳腺癌的表达水平最低。此外,Chic1的表达水平与乳腺癌患者的预后相关,高表达水平通常预示着良好的预后[1]。Chic1的表达与免疫细胞浸润的关系研究表明,Chic1与17种免疫细胞呈正相关,与2种免疫细胞呈负相关[1]。Chic1的共表达基因和相互作用蛋白预测结果显示,U2AF65、hnRNPC、AEBP2和CHIC1等肿瘤相关蛋白可能与Chic1相互作用[1]。

在Sjögren's综合征中,Chic1的基因表达和表观遗传修饰的变化表明,Chic1可能参与X染色体剂量效应的调节。Sjögren's综合征是一种慢性自身免疫性疾病,主要影响唾液腺和泪腺,导致口干和眼干等症状。研究表明,X染色体剂量效应在Sjögren's综合征的发病机制中起着重要作用,而Chic1作为X染色体上的基因,可能通过调节X染色体失活来影响疾病的发生和发展[3]。

Chic1还与RNA的三核苷酸重复结构有关,这些结构在人类外显子组中的出现频率存在差异。研究发现,Chic1 RNA中的AGG和CGU三核苷酸重复结构可以形成四链体,并阻止逆转录的发生[2]。此外,Chic1的基因表达和蛋白质结构还与哺乳动物胚胎发育过程中的X染色体失活有关。研究发现,在猪的胚胎发育过程中,Chic1的表达水平在囊胚阶段下降,并且与X染色体失活相关基因的表达变化一致[4]。

综上所述,Chic1是一种在哺乳动物细胞中表达的蛋白质,其生物学功能包括细胞凋亡、细胞周期调控、DNA损伤修复和X染色体失活等。Chic1在乳腺癌和Sjögren's综合征等疾病中发挥重要作用,并且与RNA的三核苷酸重复结构和X染色体失活有关。Chic1的研究有助于深入理解其在细胞生物学和疾病发生发展中的重要作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Han, Wei, Shi, Chun-Tao, Chen, Hua, Shao, Qi-Xiang, Dong, Xiao-Qiang. 2023. Role of LncRNA MIR99AHG in breast cancer: Bioinformatic analysis and preliminary verification. In Heliyon, 9, e19805. doi:10.1016/j.heliyon.2023.e19805. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37809464/
2. Magner, Dorota, Nowak, Rafal, Lenartowicz Onyekaa, Elzbieta, Pasternak, Anna, Kierzek, Ryszard. 2022. A Structural Potential of Rare Trinucleotide Repeat Tracts in RNA. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23105850. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35628656/
3. Mougeot, J-Lc, Noll, B D, Bahrani Mougeot, F K. 2018. Sjögren's syndrome X-chromosome dose effect: An epigenetic perspective. In Oral diseases, 25, 372-384. doi:10.1111/odi.12825. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29316023/
4. Hwang, Jae Yeon, Oh, Jong-Nam, Park, Chi-Hun, Lee, Dong-Kyung, Lee, Chang-Kyu. 2015. Dosage compensation of X-chromosome inactivation center-linked genes in porcine preimplantation embryos: Non-chromosome-wide initiation of X-chromosome inactivation in blastocysts. In Mechanisms of development, 138 Pt 3, 246-55. doi:10.1016/j.mod.2015.10.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26598280/