Brca2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Brca2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01249

品系全称

C57BL/6JCya-Brca2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12190-Brca2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Brca2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01249) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
breast cancer 2, early onset
基因别称
Fancd1,RAB163
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081001 | Ensembl: ENSMUST00000044620
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 9~10
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109337Homozygous null mutants are embryonic lethal with abnormalities including growth retardation, neural tube defects, and mesoderm abnormalities; conditional mutations cause genetic instability and enhanced tumor formation; mutants with truncated BRCA2 protein survive, are small, infertile, show improper tissue differentiation and develop lymphomas and carcinomas.
BRCA2(乳腺癌易感基因2)是一种重要的肿瘤抑制基因,与遗传性乳腺癌的发生密切相关。BRCA2基因突变可导致DNA损伤修复能力的下降,使得细胞对DNA损伤的敏感性增加,从而增加癌症的风险。除了乳腺癌,BRCA2基因突变也与卵巢癌、胰腺癌、甲状腺癌、胃癌、喉癌和前列腺癌等癌症的发生有关[1]。BRCA2基因的功能包括参与DNA修复、转录调控和细胞周期控制等多个细胞过程[3]。

在乳腺癌中,BRCA2基因突变是导致遗传性乳腺癌的主要原因之一。BRCA2基因突变的患者,其乳腺癌的发病风险比普通人群要高得多。此外,BRCA2基因突变还与乳腺癌的早期发病有关[5]。BRCA2基因突变还与乳腺癌的侵袭性和增殖性有关,BRCA2基因高表达的乳腺癌通常具有更高的肿瘤等级、更高的增殖指数和更高的肿瘤异质性[6]。BRCA2基因突变也与乳腺癌的治疗反应有关,BRCA2基因突变的患者对某些治疗药物的反应可能更好[2]。

BRCA2基因突变也与前列腺癌的发生有关。BRCA2基因突变是早期发病的前列腺癌患者中最常见的基因改变之一。BRCA2基因突变的患者,其前列腺癌的进展速度更快,生存时间更短[2]。

除了BRCA2基因突变,BRCA1基因突变也是遗传性乳腺癌和卵巢癌的主要原因之一。BRCA1和BRCA2基因的功能和突变机制有很多相似之处,但也有一些不同之处[3]。

除了BRCA1和BRCA2基因,还有其他一些基因也与乳腺癌的发生有关,如PTEN、TP53等。这些基因的突变也会导致乳腺癌的风险增加[4]。

BRCA2基因突变与其他癌症的发生也有关,如卵巢癌、胰腺癌、甲状腺癌、胃癌、喉癌等。BRCA2基因突变的患者,其这些癌症的发病风险比普通人群要高得多[1]。

BRCA2基因突变与其他癌症的治疗也有关,如前列腺癌。BRCA2基因突变的前列腺癌患者,其治疗反应可能更好[2]。

综上所述,BRCA2是一种重要的肿瘤抑制基因,与遗传性乳腺癌的发生密切相关。BRCA2基因突变可导致DNA损伤修复能力的下降,使得细胞对DNA损伤的敏感性增加,从而增加癌症的风险。除了乳腺癌,BRCA2基因突变也与卵巢癌、胰腺癌、甲状腺癌、胃癌、喉癌和前列腺癌等癌症的发生有关。BRCA2基因突变还与乳腺癌的侵袭性和增殖性有关,BRCA2基因高表达的乳腺癌通常具有更高的肿瘤等级、更高的增殖指数和更高的肿瘤异质性。BRCA2基因突变与其他癌症的发生也有关,如卵巢癌、胰腺癌、甲状腺癌、胃癌、喉癌等。BRCA2基因突变与其他癌症的治疗也有关,如前列腺癌。

参考文献:
1. Xie, Chunbao, Luo, Jiangrong, He, Yangjun, Zhong, Ling, Shi, Yi. . BRCA2 gene mutation in cancer. In Medicine, 101, e31705. doi:10.1097/MD.0000000000031705. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36397405/
2. Junejo, Noor N, AlKhateeb, Sultan S. . BRCA2 gene mutation and prostate cancer risk. Comprehensive review and update. In Saudi medical journal, 41, 9-17. doi:10.15537/smj.2020.1.24759. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31915789/
3. Yoshida, Kiyotsugu, Miki, Yoshio. . Role of BRCA1 and BRCA2 as regulators of DNA repair, transcription, and cell cycle in response to DNA damage. In Cancer science, 95, 866-71. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15546503/
4. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/
5. Saleem, Mohamed, Ghazali, Mohd Bazli, Wahab, Md Azlan Mohamed Abdul, Rahman, Mohd Nor Gohar, Yahaya, Badrul Hisham. . The BRCA1 and BRCA2 Genes in Early-Onset Breast Cancer Patients. In Advances in experimental medicine and biology, 1292, 1-12. doi:10.1007/5584_2018_147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29687286/
6. Satyananda, Vikas, Oshi, Masanori, Endo, Itaru, Takabe, Kazuaki. 2021. High BRCA2 Gene Expression is Associated with Aggressive and Highly Proliferative Breast Cancer. In Annals of surgical oncology, 28, 7356-7365. doi:10.1245/s10434-021-10063-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33966140/