Bmpr1b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bmpr1b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01238

品系全称

C57BL/6JCya-Bmpr1bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12167-Bmpr1b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bmpr1b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01238) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
TGF-β信号通路
Hippo信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
bone morphogenetic protein receptor, type 1B
基因别称
ALK-6,Acvrlk6,Alk6,BMPR-1B,BMPR-IB,CFK-43a,SKR6
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007560.4 | Ensembl: ENSMUST00000029948
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107191Mutantions of this gene affect the shape of the distal limb skeleton resulting in brachydactyly or failure to generate digit cartilage. Furthermore, inactivation results in female sterility due to abnormal oestrus cyclicity as well as retinal abnormalities.
Bmpr1b,也称为骨形态发生蛋白受体1B(Bone morphogenetic protein receptor type-1B),是一种在动物生长发育中发挥重要作用的基因。Bmpr1b编码的蛋白质属于转化生长因子β(TGF-β)受体家族,主要参与骨形态发生蛋白(BMP)信号通路,调节细胞增殖、分化、凋亡和器官形成等过程。Bmpr1b基因突变或表达异常与多种疾病的发生发展密切相关,包括卵巢功能不全、骨发育异常和生殖系统疾病等。

在卵巢功能不全方面,Bmpr1b基因突变与原发性卵巢功能不全(POI)的发生密切相关[1]。POI是指女性在40岁之前卵巢功能衰竭,导致不孕症的一种疾病。Bmpr1b基因突变会影响卵巢卵泡的发育和成熟,进而导致POI的发生。此外,Bmpr1b基因还与卵巢卵泡发育缺陷相关,如卵泡生长障碍、卵泡闭锁等,这些缺陷可能导致女性生育能力下降[1]。

在骨发育异常方面,Bmpr1b基因突变与短指畸形(BDA2)的发生密切相关[4]。BDA2是一种常染色体显性遗传病,表现为手指和脚趾缩短。Bmpr1b基因突变会影响骨生长板的发育和成熟,导致手指和脚趾缩短。此外,Bmpr1b基因突变还与骨质疏松症的发生相关,骨质疏松症是一种骨密度降低、骨质量下降的疾病,导致骨折风险增加[4]。

在生殖系统疾病方面,Bmpr1b基因突变与生殖系统发育异常相关,如卵巢发育不全、子宫发育不良等,这些异常可能导致女性不孕症或生殖系统疾病的发生[1]。此外,Bmpr1b基因突变还与羊的繁殖性能相关,如排卵率和产仔数。Bmpr1b基因中的FecB突变与羊的多羔性状相关,FecB突变携带羊的排卵率和产仔数显著高于野生型羊[2,3,5,6]。FecB突变通过影响BMP/SMAD信号通路,调节卵巢卵泡的发育和成熟,进而影响羊的繁殖性能。

综上所述,Bmpr1b基因在动物生长发育和生殖系统疾病中发挥重要作用。Bmpr1b基因突变或表达异常与多种疾病的发生发展密切相关,包括卵巢功能不全、骨发育异常和生殖系统疾病等。深入研究Bmpr1b基因的生物学功能和疾病发生机制,有助于为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. França, Monica Malheiros, Mendonca, Berenice Bilharinho. 2021. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 36, 101594. doi:10.1016/j.beem.2021.101594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34794894/
2. Gao, Yuanyuan, Hao, Qi, Cang, Ming, Zhang, Wenguang, Tong, Bin. 2021. Association between novel variants in BMPR1B gene and litter size in Mongolia and Ujimqin sheep breeds. In Reproduction in domestic animals = Zuchthygiene, 56, 1562-1571. doi:10.1111/rda.14020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34543455/
3. Akhatayeva, Zhanerke, Bi, Yi, He, Yiwen, Pan, Chuanying, Lan, Xianyong. 2021. Survey of the relationship between polymorphisms within the BMPR1B gene and sheep reproductive traits. In Animal biotechnology, 34, 718-727. doi:10.1080/10495398.2021.1979023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34586970/
4. Bednarek, Marcin, Trybus, Marek, Kolanowska, Monika, Jażdżewski, Krystian, Wójcicka, Anna. 2021. BMPR1B gene in brachydactyly type 2-A family with de novo R486W mutation and a disease phenotype. In Molecular genetics & genomic medicine, 9, e1594. doi:10.1002/mgg3.1594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33486847/
5. Gong, Yi-Ming, Wang, Xiang-Yu, He, Xiao-Yun, Chu, Ming-Xing, Di, Ran. . Progress on the effect of FecB mutation on BMPR1B activity and BMP/SMAD pathway in sheep. In Yi chuan = Hereditas, 45, 295-305. doi:10.16288/j.yczz.22-366. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37077164/
6. Dutta, Rupam, Laskar, Subimal, Borah, Probodh, Barman, Nagendra Nath, Saikia, Deep Prakash. 2014. Polymorphism and nucleotide sequencing of BMPR1B gene in prolific Assam hill goat. In Molecular biology reports, 41, 3677-81. doi:10.1007/s11033-014-3232-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24535267/