Blk-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Blk-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01230

品系全称

C57BL/6JCya-Blkem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12143-Blk-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Blk-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01230) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
B lymphoid kinase
基因别称
-
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007549 | Ensembl: ENSMUST00000014597
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~9
敲除长度
~7.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88169Homozygous mutation of this gene does not result in a phenotype.
BLK,即B-lymphoid tyrosine kinase,是一种重要的B细胞信号转导分子。它属于SRC非受体酪氨酸激酶家族,主要在B细胞中表达,并在B细胞的发育和功能中发挥着关键作用。BLK通过参与B细胞受体(BCR)信号通路,调节B细胞的增殖、分化和抗体产生等过程。

BLK在多种疾病中发挥重要作用,包括自身免疫性疾病、癌症和代谢性疾病等。在自身免疫性疾病中,BLK的表达和功能异常与疾病的发生和发展密切相关。例如,在系统性红斑狼疮(SLE)中,BLK的表达水平升高,并且与疾病的严重程度相关。研究发现,BLK的基因多态性与SLE的易感性相关,例如,rs2736340位点的基因多态性与中国汉族人群的SLE易感性相关[2]。此外,BLK还与IgA血管炎(IgAV)的发生有关,但在一项研究中,CD40、BLK和BANK1基因多态性对IgAV的发病机制没有显著影响[1]。

在癌症中,BLK的表达和功能异常也与肿瘤的发生和发展相关。例如,在胰腺癌中,BLK介导的FAM83A磷酸化可以增强Wnt/β-catenin信号通路,从而促进肿瘤的生长和转移[4]。此外,BLK的表达水平在神经母细胞瘤(NB)患者中显著上调,并与不良预后相关[3]。

在代谢性疾病中,BLK的表达和功能异常也与糖尿病的发生和发展相关。例如,BLK的基因多态性与成熟期糖尿病(MODY)的易感性相关,但BLK在MODY中的致病作用尚不明确[5]。

综上所述,BLK在多种疾病中发挥重要作用,包括自身免疫性疾病、癌症和代谢性疾病等。BLK的表达和功能异常与疾病的发生和发展密切相关,因此,研究BLK在疾病中的作用机制和调控机制对于疾病的治疗和预防具有重要意义。

参考文献:
1. Batista Liz, Joao Carlos, Genre, Fernanda, Pulito-Cueto, Verónica, González-Gay, Miguel A, López-Mejías, Raquel. 2022. IgA Vasculitis: Influence of CD40, BLK and BANK1 Gene Polymorphisms. In Journal of clinical medicine, 11, . doi:10.3390/jcm11195577. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36233442/
2. Zhou, Xu-jie, Lu, Xiao-lan, Nath, Swapan K, Li, Zhan-guo, Zhang, Hong. . Gene-gene interaction of BLK, TNFSF4, TRAF1, TNFAIP3, and REL in systemic lupus erythematosus. In Arthritis and rheumatism, 64, 222-31. doi:10.1002/art.33318. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21905002/
3. Billings, Liana K, Shi, Zhuqing, Resurreccion, W Kyle, Udler, Miriam S, Xu, Jianfeng. 2022. Statistical evidence for high-penetrance MODY-causing genes in a large population-based cohort. In Endocrinology, diabetes & metabolism, 5, e372. doi:10.1002/edm2.372. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36208030/
4. Zhou, Cefan, Zhu, Xiaoting, Liu, Nanxi, Wang, Zhentian, Tang, Jingfeng. 2023. B-lymphoid tyrosine kinase-mediated FAM83A phosphorylation elevates pancreatic tumorigenesis through interacting with β-catenin. In Signal transduction and targeted therapy, 8, 66. doi:10.1038/s41392-022-01268-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36797256/
5. Yin, Bo-Wen, Li, Bin, Mehmood, Arshad, Ma, Tianzhao, Guo, Li. 2021. BLK polymorphisms and expression level in neuromyelitis optica spectrum disorder. In CNS neuroscience & therapeutics, 27, 1549-1560. doi:10.1111/cns.13738. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34637583/