Axin2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Axin2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01187

品系全称

C57BL/6JCya-Axin2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-12006-Axin2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Axin2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01187) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Wnt信号通路
Hippo信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
axin 2
基因别称
Axi1,Axil,Conductin
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_015732 | Ensembl: ENSMUST00000052915
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1270862Homozygous mutant mice exhibit premature fusion of cranial sutures, enhanced expansion of osteoprogenitors, accelerated ossification, and increased osteoblast proliferation and differentiation. Mice homozygous for a null reporter allele exhibit coloboma and small lens.
AXIN2基因,也称为轴蛋白2,是一种重要的细胞内信号传导调节因子。它主要参与Wnt/β-catenin信号通路的负反馈调节,该通路在细胞增殖、分化和凋亡中起着关键作用。AXIN2通过促进β-catenin的降解来抑制Wnt/β-catenin信号传导,从而调控多种生物学过程。

在人类疾病中,AXIN2基因的突变或异常表达与多种癌症的发生和发展密切相关。例如,AXIN2基因的突变已被发现与结直肠癌、肝细胞癌、前列腺癌、卵巢癌和肺癌等多种癌症的发生有关[1]。此外,AXIN2基因的多态性也被发现与牙齿缺失的发生有关,牙齿缺失可能是癌症易感性的一个重要标记[1]。

除了癌症,AXIN2基因还与自闭症谱系障碍(ASD)的发生有关。研究发现,在ASD小鼠模型的前扣带回皮层(ACC)中,Wnt信号传导和糖酵解均异常激活。过度表达β-catenin会导致糖酵解增加和社会功能缺陷。AXIN2作为Wnt信号传导的关键抑制因子,在ASD神经元中与糖酵解酶烯醇酶1(ENO1)相互作用。研究发现,AXIN2稳定剂XAV939可以阻断AXIN2/ENO1的相互作用,调节糖酵解/氧化磷酸化平衡,促进突触成熟,并改善社会功能[2]。

AXIN2基因还与胚胎干细胞(ESCs)的增殖和凋亡有关。研究发现,AXIN2基因的沉默可以显著增加ESCs的增殖活性,并减少细胞凋亡。AXIN2基因沉默通过调节线粒体相关凋亡信号通路和Wnt/β-catenin信号通路中的分子,从而影响ESCs的增殖和凋亡[3]。

此外,AXIN2基因的突变也与结肠息肉和结直肠癌的发生有关。研究发现,AXIN2基因的胚系突变与结肠息肉和结直肠癌的发生有关,这些突变会导致CRC和/或息肉在多个家庭成员中发生[4]。

AXIN2基因的突变还与非综合征性牙齿缺失有关。研究发现,AXIN2基因的突变可以导致非综合征性牙齿缺失,这是中国人群中首次报道的AXIN2突变与牙齿缺失相关的病例[5]。

综上所述,AXIN2基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞增殖、分化和凋亡,以及癌症、自闭症谱系障碍和牙齿缺失的发生。AXIN2基因的突变或异常表达与多种疾病的发生和发展密切相关。AXIN2基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hlouskova, Alena, Bielik, Peter, Bonczek, Ondrej, Balcar, Vladimir J, Šerý, Omar. . Mutations in AXIN2 gene as a risk factor for tooth agenesis and cancer: A review. In Neuro endocrinology letters, 38, 131-137. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28759178/
2. Wang, Mengmeng, Xian, Panpan, Zheng, Weian, Wang, Yazhou, Wu, Shengxi. 2023. Axin2 coupled excessive Wnt-glycolysis signaling mediates social defect in autism spectrum disorders. In EMBO molecular medicine, 15, e17101. doi:10.15252/emmm.202217101. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37078424/
3. Fu, F, Deng, Q, Li, R, Li, D-Z, Liao, C. . AXIN2 gene silencing reduces apoptosis through regulating mitochondria-associated apoptosis signaling pathway and enhances proliferation of ESCs by modulating Wnt/β-catenin signaling pathway. In European review for medical and pharmacological sciences, 24, 418-427. doi:10.26355/eurrev_202001_19940. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31957856/
4. Chan, James M, Clendenning, Mark, Joseland, Sharelle, Winship, Ingrid M, Buchanan, Daniel D. 2021. Rare germline variants in the AXIN2 gene in families with colonic polyposis and colorectal cancer. In Familial cancer, 21, 399-413. doi:10.1007/s10689-021-00283-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34817745/
5. Wong, Singwai, Liu, Haochen, Bai, Baojing, Han, Dong, Feng, Hailan. 2013. Novel missense mutations in the AXIN2 gene associated with non-syndromic oligodontia. In Archives of oral biology, 59, 349-53. doi:10.1016/j.archoralbio.2013.12.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24581859/