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Pcdh15-KO 基因敲除小鼠

Pcdh15-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pcdh15-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01185

品系全称

C57BL/6JCya-Pcdh15em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11994-Pcdh15-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pcdh15-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01185) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protocadherin 15
基因别称
Gm9815，Ush1f，av，nmf19，roda
染色体号
Chr 10 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001142760 | Ensembl: ENSMUST00000191854
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1891428Homozygotes for severe mutations exhibit circling, head-tossing, hyperactivity, impaired swimming and profound deafness. Mice have defects in cochlea and degeneration of hair cells, spiral ganglion cells and saccular macula. Females are poor mothers.
更多信息
Pcdh15（protocadherin-15）是一种重要的基因，编码原钙粘蛋白-15，它对听觉和视觉功能至关重要。在听觉系统中，Pcdh15在毛细胞的尖端链接中发挥关键作用，这些链接将声波和头部运动的机械力传递给毛细胞的机械转导通道。Pcdh15与另一个蛋白质Cadherin 23形成尖端链接，这两个蛋白质的相互作用对于将机械刺激转换为神经信号至关重要。在视觉系统中，Pcdh15也参与视网膜色素上皮细胞和光感受器之间的相互作用，这对于维持视网膜的正常功能至关重要。

Pcdh15基因突变是Usher综合征（USH）的主要原因之一，这是一种常染色体隐性遗传病，导致听力丧失、平衡障碍和进行性视力丧失。USH分为三种主要类型：1、2和3型，每种类型都与不同的基因突变有关。在USH1型中，Pcdh15基因突变是导致USH1F亚型的主要原因。USH1F患者通常在出生时即有严重的听力丧失，并伴有平衡障碍，随着年龄的增长，他们还会出现视网膜色素变性的症状，导致视力逐渐丧失。

近年来，针对Pcdh15基因突变引起的USH1F的治疗方法取得了重要进展。一种新颖的基因治疗方法是通过使用双腺相关病毒（AAV）策略来克服单个AAV包装限制，从而递送全长Pcdh15编码序列。研究表明，这种双AAV基因治疗策略在USH1F小鼠模型中有效地恢复了听力和平衡。此外，该策略还在临床相关的视网膜模型中成功表达了Pcdh15蛋白，包括人类视网膜类器官和非人灵长类视网膜，显示出对感光细胞的有效靶向和适当的蛋白表达。这些研究为USH1F的基因治疗和听力、平衡和视力障碍的挑战提供了新的希望和途径[1][2]。

除了在USH1F中的应用，Pcdh15基因的突变还与其他疾病相关，如双相情感障碍。研究表明，Pcdh15基因缺失的小鼠表现出明显的自发运动和体温升高，这与双相情感障碍患者的症状相似。这些发现表明，Pcdh15缺失小鼠可以成为双相情感障碍和其他精神疾病的新型模型，为研究这些疾病的病理机制提供新的线索[3]。

综上所述，Pcdh15是一种重要的基因，其突变与Usher综合征和双相情感障碍等疾病的发生密切相关。针对Pcdh15基因突变的治疗方法，如双AAV基因治疗，为USH1F患者提供了新的治疗选择。此外，Pcdh15缺失小鼠模型的研究也为双相情感障碍等精神疾病的研究提供了新的模型。未来，进一步研究Pcdh15基因的功能和突变机制，以及开发更有效的治疗方法，对于改善患者的预后和生活质量具有重要意义。

参考文献：
1. Ivanchenko, Maryna V, Hathaway, Daniel M, Mulhall, Eric M, György, Bence, Corey, David P. 2023. PCDH15 Dual-AAV Gene Therapy for Deafness and Blindness in Usher Syndrome Type 1F. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.11.09.566447. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38014037/
2. Ivanchenko, Maryna V, Hathaway, Daniel M, Mulhall, Eric M, György, Bence, Corey, David P. 2024. PCDH15 dual-AAV gene therapy for deafness and blindness in Usher syndrome type 1F models. In The Journal of clinical investigation, 134, . doi:10.1172/JCI177700. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39441757/
3. Mori, Daisuke, Inami, Chihiro, Ikeda, Ryosuke, Yamada, Kiyofumi, Ozaki, Norio. 2024. Mice with deficiency in Pcdh15, a gene associated with bipolar disorders, exhibit significantly elevated diurnal amplitudes of locomotion and body temperature. In Translational psychiatry, 14, 216. doi:10.1038/s41398-024-02952-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38806495/

资料下载

S-KO-01185_6J_11994_Pcdh15_Exon 4_strategy.pdf
S-KO-01185_6J_11994_Pcdh15_Exon 4_strategy.pdf
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