Slc7a3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc7a3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01181

品系全称

C57BL/6JCya-Slc7a3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11989-Slc7a3-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc7a3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01181) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 7 (cationic amino acid transporter, y+ system), member 3
基因别称
Atrc3,CAT-3,CAT3,SLC7A1,SLC7A2
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007515 | Ensembl: ENSMUST00000101362
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1100521Mice homozygous for a null allele exhibit normal and malignant hematopoiesis.
SLC7A3,也称为SLC7A3,是一种重要的跨膜溶质载体转运蛋白。它属于溶质载体家族7成员,主要功能是负责细胞内外阳离子氨基酸(如精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸)的转运。SLC7A3在多种细胞类型中表达,包括神经元和肿瘤细胞,对维持细胞内氨基酸营养和代谢平衡至关重要。SLC7A3的异常表达与多种疾病的发生发展密切相关,包括神经发育障碍、自闭症谱系障碍(ASD)、癌症等。

在神经发育障碍方面,SLC7A3的变异可能与癫痫和发育/认知延迟有关。一项针对一名11岁耐药性全身性癫痫和发育迟缓的男孩的深入研究揭示了SLC7A3基因的三个未知临床意义变异(VUS)。尽管未来需要进行功能研究以证明其致病性,但三代 segregation 分析和 in silico 预测表明 X-连锁基因 SLC7A3 可能是导致该患者症状的基因。此外,通过 GeneMatcher 搜索发现另外两名患者也具有 SLC7A3 的 VUS,这表明 SLC7A3 可能是癫痫和/或发育/认知延迟的候选基因[1]。

在自闭症谱系障碍方面,SLC7A3的变异也可能与 ASD 相关。一项研究发现,在两名患有 ASD 的兄弟中,SLC7A3 基因存在错义变异。进一步的研究表明,SLC7A3 变异可能导致 CAT-3 功能受损,从而影响神经元的氨基酸转运。此外,SLC7A3 变异还可能与其他遗传因素协同作用,导致 ASD 的发生[4]。

在癌症方面,SLC7A3 的表达水平与肿瘤的发生发展和预后密切相关。一项研究发现,SLC7A3 的表达水平在甲状腺乳头状癌(PTC)患者中升高,且高表达水平与较差的预后相关。这表明 SLC7A3 可能是 PTC 的预后生物标志物,并可能参与肿瘤的发生发展过程[5]。另一项研究发现,在卵巢癌细胞中,SLC7A3 的表达水平发生改变,且与其他药物耐药相关基因的表达水平相关。这表明 SLC7A3 可能参与卵巢癌的药物耐药机制[6]。

此外,SLC7A3 的表达还受到多种因素的调控。一项研究发现,p53 激活可以上调 SLC7A3 的表达,从而增加细胞对精氨酸的摄取。这表明 SLC7A3 可能参与肿瘤细胞对代谢应激的适应性反应[2]。另一项研究发现,SLC7A3 在猪子宫内膜和胎盘中的表达受到雌激素的调控,表明 SLC7A3 可能参与生殖系统的发育和功能[3]。

综上所述,SLC7A3 是一种重要的跨膜溶质载体转运蛋白,参与细胞内外阳离子氨基酸的转运。SLC7A3 的异常表达与多种疾病的发生发展密切相关,包括神经发育障碍、自闭症谱系障碍、癌症等。此外,SLC7A3 的表达还受到多种因素的调控,包括 p53 和雌激素等。SLC7A3 的研究有助于深入理解氨基酸转运蛋白在疾病发生发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sourbron, Jo, Jansen, Katrien, Mei, Davide, Guerrini, Renzo, Lagae, Lieven. 2021. SLC7A3: In Silico Prediction of a Potential New Cause of Childhood Epilepsy. In Neuropediatrics, 53, 46-51. doi:10.1055/s-0041-1739133. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34872132/
2. Lowman, Xazmin H, Hanse, Eric A, Yang, Ying, Li, Haiqing, Kong, Mei. . p53 Promotes Cancer Cell Adaptation to Glutamine Deprivation by Upregulating Slc7a3 to Increase Arginine Uptake. In Cell reports, 26, 3051-3060.e4. doi:10.1016/j.celrep.2019.02.037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30865893/
3. Steinhauser, Chelsie B, Wing, Theodore T, Gao, Haijun, Bazer, Fuller W, Johnson, Greg A. 2017. Identification of appropriate reference genes for qPCR analyses of placental expression of SLC7A3 and induction of SLC5A1 in porcine endometrium. In Placenta, 52, 1-9. doi:10.1016/j.placenta.2017.02.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28454689/
4. Nava, Caroline, Rupp, Johanna, Boissel, Jean-Paul, Closs, Ellen I, Depienne, Christel. 2015. Hypomorphic variants of cationic amino acid transporter 3 in males with autism spectrum disorders. In Amino acids, 47, 2647-58. doi:10.1007/s00726-015-2057-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26215737/
5. Shen, Lei, Qian, Chunhua, Cao, Huimin, Luo, Tingxian, Liang, Chunli. 2018. Upregulation of the solute carrier family 7 genes is indicative of poor prognosis in papillary thyroid carcinoma. In World journal of surgical oncology, 16, 235. doi:10.1186/s12957-018-1535-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30558624/
6. Januchowski, Radosław, Zawierucha, Piotr, Andrzejewska, Małgorzata, Ruciński, Marcin, Zabel, Maciej. 2013. Microarray-based detection and expression analysis of ABC and SLC transporters in drug-resistant ovarian cancer cell lines. In Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie, 67, 240-5. doi:10.1016/j.biopha.2012.11.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23462296/