Atp9a-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Atp9a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01175

品系全称

C57BL/6JCya-Atp9aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11981-Atp9a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp9a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01175) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, class II, type 9A
基因别称
IIa
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001289445 | Ensembl: ENSMUST00000109175
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~5.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1330826Homozygous null mice show decreased muscle strength, learning and memory deficits, hyperkinetic movement disorder, abnormal neurite morphology and impaired synaptic transmission in the motor cortex and hippocampus.
ATP9A,也称为ATPase, P4 type, class II, member A,是一种重要的P4型ATP酶,属于磷脂转移酶(flippases)家族。ATP9A的主要功能是催化磷脂酰丝氨酸(phosphatidylserine)和磷脂酰乙醇胺(phosphatidylethanolamine)从细胞膜的外侧转移到内侧,从而影响细胞膜的磷脂分布和功能。ATP9A在多种细胞过程中发挥作用,包括细胞器运输、细胞分裂、信号传导和细胞凋亡等。ATP9A的异常表达和功能失调与多种疾病的发生发展密切相关,包括神经发育障碍、癌症和代谢性疾病等。

ATP9A在神经发育中发挥着重要作用。ATP9A基因的突变与神经发育障碍有关,包括智力障碍、运动和语言障碍、行为异常等[2]。ATP9A基因的突变会导致ATP9A蛋白的功能异常,进而影响神经细胞的结构和功能,导致神经发育障碍。ATP9A的突变与戈尔吉体和内体运输相关,戈尔吉体和内体运输是细胞内物质运输和信号传导的重要途径,ATP9A的突变会导致这些途径的异常,进而影响神经细胞的功能。

ATP9A在癌症中也发挥着重要作用。ATP9A基因的异常表达与多种癌症的发生发展密切相关,包括非小细胞肺癌、结直肠癌和淋巴瘤等。ATP9A基因的异常表达会导致ATP9A蛋白的过表达或缺失,进而影响细胞膜的磷脂分布和功能,促进癌细胞的生长、侵袭和转移[1,3]。ATP9A基因的异常表达还与癌症的耐药性有关,ATP9A的过表达可以增强癌细胞对化疗药物的耐药性,降低治疗效果[4]。

ATP9A在代谢性疾病中也发挥着重要作用。ATP9A基因的异常表达与糖尿病和肥胖等代谢性疾病的发生发展密切相关。ATP9A基因的异常表达会导致ATP9A蛋白的过表达或缺失,进而影响细胞膜的磷脂分布和功能,导致胰岛素分泌和葡萄糖代谢的异常,进而导致糖尿病和肥胖的发生[5]。

综上所述,ATP9A是一种重要的P4型ATP酶,参与调控细胞膜的磷脂分布和功能,影响多种细胞过程。ATP9A的异常表达和功能失调与多种疾病的发生发展密切相关,包括神经发育障碍、癌症和代谢性疾病等。深入研究ATP9A的生物学功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Naik, Jyoti, Hau, Chi M, Ten Bloemendaal, Lysbeth, Paulusma, Coen C, Bosma, Piter J. 2019. The P4-ATPase ATP9A is a novel determinant of exosome release. In PloS one, 14, e0213069. doi:10.1371/journal.pone.0213069. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30947313/
2. Mattioli, Francesca, Darvish, Hossein, Paracha, Sohail Aziz, Antonarakis, Stylianos E, Ansar, Muhammad. 2021. Biallelic truncation variants in ATP9A are associated with a novel autosomal recessive neurodevelopmental disorder. In NPJ genomic medicine, 6, 94. doi:10.1038/s41525-021-00255-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34764295/
3. Magi, Alberto, Masselli, Marika, Sala, Cesare, Pillozzi, Serena, Arcangeli, Annarosa. 2019. The ion channels and transporters gene expression profile indicates a shift in excitability and metabolisms during malignant progression of Follicular Lymphoma. In Scientific reports, 9, 8586. doi:10.1038/s41598-019-44661-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31197180/
4. Ansari, Israr-ul H, Longacre, Melissa J, Paulusma, Coen C, Kendrick, Mindy A, MacDonald, Michael J. 2015. Characterization of P4 ATPase Phospholipid Translocases (Flippases) in Human and Rat Pancreatic Beta Cells: THEIR GENE SILENCING INHIBITS INSULIN SECRETION. In The Journal of biological chemistry, 290, 23110-23. doi:10.1074/jbc.M115.655027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26240149/
5. Park, Seungmee, Noblett, Nathaniel, Pitts, Lauren, Jin, Yishi, Chisholm, Andrew D. 2024. Dopey-dependent regulation of extracellular vesicles maintains neuronal morphology. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.05.07.591898. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38766017/