Atp6v1a-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Atp6v1a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01170

品系全称

C57BL/6JCya-Atp6v1aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11964-Atp6v1a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp6v1a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01170) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
mTOR信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit A
基因别称
Atp6a1,Atp6a2,Atp6v1a1,VA68,VPP2
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007508 | Ensembl: ENSMUST00000114666
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~3.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示

发表文献

Journal of Extracellular Vesicles
2024-03-25
Proton pump inhibitors enhance macropinocytosis‐mediated extracellular vesicle endocytosis by inducing membrane v‐ATPase assembly
1
ATP6V1A,也称为ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit A,是V-ATPase(V型质子转运ATP酶)复合物的一个亚单位,负责调节细胞内的pH平衡,并在神经元中发挥额外的独特作用,如调节突触功能。ATP6V1A的突变与多种疾病相关,包括癫痫性脑病和婴儿痉挛[4,5,6]。

研究显示,ATP6V1A的突变可能导致多种神经发育障碍,如发育迟缓、肌张力低下、共济失调、肌阵挛癫痫和婴儿痉挛[4,5,6]。这些突变可能影响ATP6V1A的表达和功能,导致细胞内pH失衡和溶酶体功能障碍[4,5,6]。溶酶体是细胞内负责降解和回收废物的细胞器,对维持细胞内环境的稳定至关重要。溶酶体功能障碍可能导致细胞内废物积累,进而引发多种疾病。

ATP6V1A在胃癌中的表达水平显著升高,但ATP6V1A表达水平较高的胃癌患者的预后更好[1]。此外,YY1转录因子可能通过结合ATP6V1A核心启动子区域中的三个YY1结合位点来调节ATP6V1A的表达[1]。YY1的RNA干扰介导的敲低或过表达分别显著降低了ATP6V1A的mRNA和蛋白表达水平[1]。这表明YY1可能在ATP6V1A的表达中发挥重要的调节作用,对胃癌的发生和发展具有潜在的治疗和临床意义[1]。

ATP6V1A的突变也可能导致心脏缺陷和心肌病。ATP6V1A的突变可能导致溶酶体功能障碍,进而导致心脏组织的代谢异常和结构异常[2]。这些异常可能导致心脏功能受损和心力衰竭[2]。

ATP6V1A在调节溶酶体损伤反应和自噬中发挥重要作用。ATP6V1A的突变可能导致溶酶体功能障碍,进而影响细胞内废物降解和细胞器的更新[3]。这可能导致细胞内废物积累和细胞功能受损,进而引发多种疾病。

ATP6V1A在阿尔茨海默病中的表达水平显著降低[7]。ATP6V1A的降低可能导致溶酶体功能障碍,进而影响细胞内废物降解和细胞器的更新[7]。这可能导致细胞内废物积累和细胞功能受损,进而引发阿尔茨海默病。

综上所述,ATP6V1A在多种疾病中发挥重要作用,包括癫痫性脑病、婴儿痉挛、胃癌、心脏缺陷、心肌病和阿尔茨海默病。ATP6V1A的突变可能导致溶酶体功能障碍,进而影响细胞内废物降解和细胞器的更新。这可能导致细胞内废物积累和细胞功能受损,进而引发多种疾病。ATP6V1A的研究有助于深入理解溶酶体功能障碍的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Pin, Wang, Lei, Sha, Jie, Mao, Jian-Hua, Zou, Xiaoping. 2017. Expression and Transcriptional Regulation of Human ATP6V1A Gene in Gastric Cancers. In Scientific reports, 7, 3015. doi:10.1038/s41598-017-03021-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28592880/
2. Conte, Federica, Sam, Juda-El, Lefeber, Dirk J, Passier, Robert. 2023. Metabolic Cardiomyopathies and Cardiac Defects in Inherited Disorders of Carbohydrate Metabolism: A Systematic Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24108632. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37239976/
3. Shariq, Mohd, Khan, Mohammad Firoz, Raj, Reshmi, Ahsan, Nuzhat, Kumar, Pramod. 2024. PRKAA2, MTOR, and TFEB in the regulation of lysosomal damage response and autophagy. In Journal of molecular medicine (Berlin, Germany), 102, 287-311. doi:10.1007/s00109-023-02411-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38183492/
4. Kadwa, Razia A. 2020. Novel Mutation in ATP6V1A Gene with Infantile Spasms in an Indian Boy. In Neuropediatrics, 51, 292-294. doi:10.1055/s-0040-1701657. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32045939/
5. Xiaoquan, Chen, Yuting, Lou, Pu, Miao, Mengmeng, Liang, Jianhua, Feng. 2023. A heterozygous pathogenic variant in the ATP6V1A gene triggering epilepsy in a large Chinese pedigree. In Clinical neurology and neurosurgery, 233, 107956. doi:10.1016/j.clineuro.2023.107956. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37729800/
6. Fassio, Anna, Esposito, Alessandro, Kato, Mitsuhiro, Benfenati, Fabio, Guerrini, Renzo. . De novo mutations of the ATP6V1A gene cause developmental encephalopathy with epilepsy. In Brain : a journal of neurology, 141, 1703-1718. doi:10.1093/brain/awy092. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29668857/
7. Zhou, Zhike, Bai, Jun, Zhong, Shanshan, Zhao, Chuansheng, Zhao, Mei. 2021. Downregulation of ATP6V1A Involved in Alzheimer's Disease via Synaptic Vesicle Cycle, Phagosome, and Oxidative Phosphorylation. In Oxidative medicine and cellular longevity, 2021, 5555634. doi:10.1155/2021/5555634. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33981384/

发表文献

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