Atp5f1b-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Atp5f1b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01166

品系全称

C57BL/6NCya-Atp5f1bem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-11947-Atp5f1b-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp5f1b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01166) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATP synthase F1 subunit beta
基因别称
Atp5b
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_016774 | Ensembl: ENSMUST00000026459
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~4.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示

发表文献

Genes & Diseases
2024-03-21
Reduction of Atp5b protects mice from diet-induced obesity
1
ATP5F1B,也称为ATP合酶F1亚基β,是线粒体ATP合酶或线粒体呼吸链复合体V的一个组成部分。该基因编码的蛋白质是线粒体ATP合酶的一个结构亚基,负责合成ATP,这是细胞内能量代谢的关键步骤。ATP5F1B的变异与多种疾病有关,包括运动障碍和癌症。

在运动障碍方面,ATP5F1B基因的变异与显性遗传性肌张力障碍有关[1]。这项研究发现,两个不同的ATP5F1B错义变异(c.1000A>C; p.Thr334Pro和c.1445T>C; p.Val482Ala)在两个家庭中与早期发作的孤立性肌张力障碍相关,这两种变异都表现为常染色体显性遗传和部分外显率。在突变成纤维细胞的功能研究中,没有发现ATP5F1B蛋白数量的减少,但复合体V活性和线粒体膜电位严重降低,这表明可能存在显性负效应。

在癌症方面,ATP5F1B基因的表达水平与结直肠癌的进展和耐药性有关[3]。研究发现,结直肠癌细胞中ATP5F1B的表达水平与氧化磷酸化(OXPHOS)途径基因的表达水平相关。长链非编码RNA SRA(lncRNA SRA)表达增加时,OXPHOS途径基因的表达水平也随之增加。当lncRNA SRA被敲低时,OXPHOS途径基因的表达水平发生变化。这表明lncRNA SRA可能通过OXPHOS途径发挥致癌作用,并可能成为结直肠癌治疗的潜在靶点。

此外,ATP5F1B基因的表达还与其他疾病和生物学过程有关。例如,在阿尔茨海默病(AD)的病理变化中,ATP5F1B基因的表达水平下调[2]。这可能表明ATP5F1B基因在AD的病理发生中发挥一定的作用。在牛卵母细胞的体外成熟(IVM)过程中,ATP5F1B基因的表达水平也受到 juglone 的影响,这表明ATP5F1B基因可能与卵母细胞的发育和成熟有关[4]。

综上所述,ATP5F1B基因编码的蛋白质是线粒体ATP合酶的一个结构亚基,参与合成ATP,是细胞内能量代谢的关键步骤。ATP5F1B的变异与多种疾病有关,包括运动障碍和癌症。此外,ATP5F1B基因的表达水平还与其他疾病和生物学过程有关,例如阿尔茨海默病和卵母细胞的发育和成熟。因此,ATP5F1B基因是一个重要的生物学研究目标,其功能和变异的研究对于理解多种疾病的发生机制和治疗具有重要意义。

参考文献:
1. Nasca, Alessia, Mencacci, Niccolò E, Invernizzi, Federica, Garavaglia, Barbara, Ghezzi, Daniele. . Variants in ATP5F1B are associated with dominantly inherited dystonia. In Brain : a journal of neurology, 146, 2730-2738. doi:10.1093/brain/awad068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36860166/
2. Zhiyan, Chen, Min, Zhan, Yida, Du, Huan, Wang, Linjuan, Sun. 2024. Bioinformatic analysis of hippocampal histopathology in Alzheimer's disease and the therapeutic effects of active components of traditional Chinese medicine. In Frontiers in pharmacology, 15, 1424803. doi:10.3389/fphar.2024.1424803. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39221152/
3. Mahdevar, Mohammad, Vatandoost, Jafar, Seyed Forootan, Farzad, Nasr Esfahani, Mohammad Hossein, Ghaedi, Kamran. 2021. Steroid receptor RNA activator gene footprint in the progression and drug resistance of colorectal cancer through oxidative phosphorylation pathway. In Life sciences, 285, 119950. doi:10.1016/j.lfs.2021.119950. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34520769/
4. El-Sheikh, Marwa, Mesalam, Ayman, Khalil, Atif Ali Khan, Mesalam, Ahmed Atef, Kong, Il-Keun. 2023. Downregulation of PI3K/AKT/mTOR Pathway in Juglone-Treated Bovine Oocytes. In Antioxidants (Basel, Switzerland), 12, . doi:10.3390/antiox12010114. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36670976/

发表文献

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