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Atm-KO 基因敲除小鼠

Atm-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atm-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01156

品系全称

C57BL/6JCya-Atmem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11920-Atm-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Atm-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01156) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
NF-κB信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ataxia telangiectasia mutated
基因别称
C030026E19Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_007499 | Ensembl: ENSMUST00000118282
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107202Homozygotes for null mutations may exhibit locomotor abnormalities, motor learning deficits, growth retardation, sterility due to meiotic arrest, and susceptibility to thymic lymphomas. Mice homozygous for a kinase dead allele exhibit early embryonic lethality associated with genetic instability.
更多信息
ATM（Ataxia-telangiectasia mutated）基因是人类基因组中一个重要的基因，它编码的蛋白参与细胞周期的调控、DNA损伤修复和细胞凋亡等生物学过程。ATM蛋白属于PI3K相关激酶家族，是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，具有多个磷酸化位点。ATM基因的突变或缺失会导致遗传性疾病——毛细血管扩张性共济失调（Ataxia-telangiectasia, A-T），患者表现出神经退行性病变、免疫缺陷和癌症易感性增加等症状[1]。

ATM基因在DNA损伤反应中发挥着核心作用。当DNA受到损伤时，ATM蛋白会被激活并磷酸化一系列下游底物，包括Chk2、p53和BRCA1等，从而启动细胞周期的检查点，延缓细胞周期进程，为DNA修复提供时间。ATM蛋白的磷酸化活性对于维持基因组稳定性至关重要。ATM基因的突变或缺失会导致DNA损伤修复能力的下降，从而增加细胞发生基因突变和癌变的概率[2]。

在癌症治疗领域，ATM基因的表达水平和功能状态被认为是癌症预后和治疗的潜在生物标志物。研究表明，ATM基因的表达水平与多种癌症的预后相关，包括乳腺癌、卵巢癌和结直肠癌等。此外，ATM基因的突变或缺失还与某些癌症治疗的敏感性相关。例如，ATM基因的缺失可能导致患者对某些化疗药物的反应性降低[3]。

在基因治疗领域，ATM基因被认为是潜在的基因治疗靶点。通过基因编辑技术，如CRISPR-Cas9，可以对ATM基因进行修复或替换，从而恢复其功能，提高患者的生存率和生活质量。此外，ATM基因的激活剂或抑制剂也可以作为癌症治疗的药物靶点，通过调节ATM基因的表达或功能，影响癌症的发生和发展[4]。

综上所述，ATM基因在维持基因组稳定性和调节细胞生物学过程中发挥着重要作用。ATM基因的突变或缺失与多种疾病的发生和发展相关，包括遗传性疾病、免疫缺陷和癌症等。ATM基因的研究有助于深入理解基因组稳定性的维持机制和疾病的发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Wen, Ying, Ouyang, Dengjie, Zou, Qiongyan, Anwar, Munawar, Yi, Wenjun. . A literature review of the promising future of TROP2: a potential drug therapy target. In Annals of translational medicine, 10, 1403. doi:10.21037/atm-22-5976. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36660684/
2. Shi, Fei, Zhang, Yu, Qiu, Chen. . Gene polymorphisms in asthma: a narrative review. In Annals of translational medicine, 10, 711. doi:10.21037/atm-22-2170. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35845533/
3. Fu, Bowen, Shen, Jianlin, Chen, Yu, Liu, Huan, Huang, Wenhua. . Narrative review of gene modification: applications in three-dimensional (3D) bioprinting. In Annals of translational medicine, 9, 1502. doi:10.21037/atm-21-2854. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34805364/
4. Friedrich, Frederico, de Castro, Miguel Ângelo Uflacker Lutz, da Costa Herter, Eduardo, Prestes, Laura Menestrino, Pinto, Leonardo Araújo. . Contributions of candidate-gene associations studies and genome-wide association studies (GWAS) to identification of genetic variations associated with asthma. In Annals of translational medicine, 10, 1151. doi:10.21037/atm-22-4930. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36467360/

资料下载

S-KO-01156_6J_11920_Atm_Exon 3_strategy.pdf
S-KO-01156_6J_11920_Atm_Exon 3_strategy.pdf
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