Astn1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Astn1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01151

品系全称

C57BL/6JCya-Astn1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11899-Astn1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Astn1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01151) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
astrotactin 1
基因别称
Astn,GC14,mKIAA0289
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001205204 | Ensembl: ENSMUST00000193042
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~10.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1098567Homozygous mutation of this gene results in reduced cerebellum size, abnormal Purkinje cell morphology, and reduced coordination performance on the Rotarod test.
ASTN1,也称为Astrotactin 1,是一种在神经系统中表达的蛋白质,主要在神经元迁移过程中发挥作用。它是Astrotactin基因家族的一员,该家族还包括Astrotactin 2(ASTN2)。ASTN1在哺乳动物大脑皮层发育过程中,尤其是在神经元从神经胶质细胞引导下迁移到大脑皮层的过程中,发挥着关键作用。

ASTN1的基因在多种神经发育障碍中被发现存在异常。例如,在自闭症谱系障碍(ASD)、注意力缺陷多动障碍(ADHD)等神经发育障碍中,ASTN2基因的突变和ASTN2/TRIM32位点的缺失被报道为风险因素[5]。这些发现表明,ASTN1和ASTN2在神经发育中具有重要作用,其异常可能会导致神经发育障碍。

除了在神经发育中的作用外,ASTN1还在其他生物学过程中发挥作用。例如,研究发现,ASTN1在肝脏癌细胞中的表达水平低于正常组织,且ASTN1的表达与肝细胞癌(HCC)患者的预后相关[3]。此外,ASTN1在糖尿病中发挥重要作用,通过激活自噬抑制高糖诱导的内皮祖细胞功能障碍[4]。

ASTN1的基因突变还与某些疾病的发生有关。例如,研究发现,一个7个月大的女孩携带了一个新的ASTN1基因突变,导致癫痫性脑病的发生[2]。此外,研究发现,ASTN1基因与酒精依赖相关,在多因素酒精依赖家庭中,ASTN1基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与酒精依赖显著相关[1]。

总之,ASTN1是一种在神经发育和其他生物学过程中发挥重要作用的蛋白质。它在神经元迁移、神经发育障碍、肝脏癌、糖尿病和某些疾病的发生中发挥着关键作用。ASTN1的研究有助于深入理解神经发育和疾病发生的机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hill, Shirley Y, Weeks, Daniel E, Jones, Bobby L, Zezza, Nicholas, Stiffler, Scott. 2012. ASTN1 and alcohol dependence: family-based association analysis in multiplex alcohol dependence families. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 159B, 445-55. doi:10.1002/ajmg.b.32048. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22488871/
2. Ayaz, Akif, Sager, Safiye Güneş, Gökşen, Ahmet Sercan, Caliskan, Emine, Alomari, Omar. 2024. Homozygous ASTN1 Nonsense Variant Linked to Epileptic Encephalopathy: A Detailed Report With Unique Clinical Presentation. In Clinical genetics, , . doi:10.1111/cge.14674. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39667727/
3. Chen, Qi-Feng, Shi, Feng, Huang, Tao, Wu, Peihong, Li, Wang. 2020. ASTN1 is associated with immune infiltrates in hepatocellular carcinoma, and inhibits the migratory and invasive capacity of liver cancer via the Wnt/β‑catenin signaling pathway. In Oncology reports, 44, 1425-1440. doi:10.3892/or.2020.7704. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32945491/
4. Huang, Shiying, Xu, Minjie, Li, Maoquan, Cheng, Jie, Wu, Yongfa. 2024. The Expression of Circ-Astn1 Inhibits High Glucose Induced Endothelial Progenitor Cell Dysfunction by Activating Autophagy. In Endocrine research, 49, 213-222. doi:10.1080/07435800.2024.2365887. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38867680/
5. Lionel, Anath C, Tammimies, Kristiina, Vaags, Andrea K, Marshall, Christian R, Scherer, Stephen W. 2013. Disruption of the ASTN2/TRIM32 locus at 9q33.1 is a risk factor in males for autism spectrum disorders, ADHD and other neurodevelopmental phenotypes. In Human molecular genetics, 23, 2752-68. doi:10.1093/hmg/ddt669. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24381304/