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Arsa-KO 基因敲除小鼠

Arsa-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Arsa-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01147

品系全称

C57BL/6NCya-Arsaem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-11883-Arsa-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Arsa-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01147) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
arylsulfatase A
基因别称
AS-A，ASA，As-2，As2，TISP73
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009713 | Ensembl: ENSMUST00000165199
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~3.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88077Homozygous mice exhibit impaired balance and spatial learning ability. Sulfatide accumulates in the white matter of the brain and a reduced myelin sheath thickness in the corpus callosum and optic nerves is seen. A low frequency of head tremor develops after 2 years of age.
更多信息
ARSA基因，即芳基硫酸酯酶A基因，编码的是一种重要的溶酶体酶——芳基硫酸酯酶A（Arylsulfatase A）。该酶负责将硫酸基团从硫酸酯类化合物中去除，这些化合物包括硫酸角质素和硫酸肝素等，它们是细胞外基质和细胞膜的重要组成部分。ARSA基因的突变会导致芳基硫酸酯酶A的活性降低或缺失，进而引发一种称为异染性白质脑病的遗传性溶酶体病。

异染性白质脑病（Metachromatic Leukodystrophy, MLD）是一种罕见的神经退行性疾病，由于ARSA基因的突变，导致芳基硫酸酯酶A活性缺失，从而引起硫酸酯类化合物的积累，损害中枢和周围神经系统的髓鞘。MLD的临床表现多样，包括进行性运动和认知障碍，严重者可能导致死亡。MLD的严重程度与剩余的芳基硫酸酯酶A活性有关，且根据发病年龄可分为不同的亚型，如婴儿型、晚婴儿型和少年型等[2]。

基因治疗作为一种新兴的治疗策略，为MLD患者带来了新的希望。例如，一项使用慢病毒载体将功能性的ARSA基因转移到患者的造血干细胞中的研究，显示出了积极的疗效。在接受基因治疗后，患者的ARSA基因表达得到了恢复，且在血细胞和脑脊液中都检测到了酶活性的提高[1]。另一项长期随访研究也显示，使用基因治疗的患者在运动功能、认知发育以及防止或延缓脱髓鞘和脑萎缩方面都取得了显著的改善[3]。这些研究结果为MLD的治疗提供了有力的支持。

除了MLD，ARSA基因还与帕金森病（Parkinson's Disease, PD）有关。尽管帕金森病主要是以运动症状为特征的神经退行性疾病，但其发病机制复杂，包括遗传和环境因素。目前认为，约5-10%的帕金森病患者存在单基因突变。近年来，研究发现ARSA基因突变可能与帕金森病的发生有关[4]。尽管目前对ARSA基因突变在帕金森病中的作用机制尚不完全清楚，但这些发现为帕金森病的遗传学研究提供了新的方向。

总之，ARSA基因及其编码的芳基硫酸酯酶A在维持神经系统功能和健康中发挥着重要作用。ARSA基因的突变会导致异染性白质脑病，而基因治疗为MLD患者提供了新的治疗策略。同时，ARSA基因与帕金森病的关系也为帕金森病的遗传学研究提供了新的线索。未来，随着对ARSA基因及其相关疾病机制的深入研究，有望为这些疾病的治疗带来更多突破。

参考文献：
1. Biffi, Alessandra, Montini, Eugenio, Lorioli, Laura, Sessa, Maria, Naldini, Luigi. 2013. Lentiviral hematopoietic stem cell gene therapy benefits metachromatic leukodystrophy. In Science (New York, N.Y.), 341, 1233158. doi:10.1126/science.1233158. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23845948/
2. Shaimardanova, Alisa A, Chulpanova, Daria S, Solovyeva, Valeriya V, Allegrucci, Cinzia, Rizvanov, Albert A. 2020. Metachromatic Leukodystrophy: Diagnosis, Modeling, and Treatment Approaches. In Frontiers in medicine, 7, 576221. doi:10.3389/fmed.2020.576221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33195324/
3. Fumagalli, Francesca, Calbi, Valeria, Natali Sora, Maria Grazia, Biffi, Alessandra, Aiuti, Alessandro. . Lentiviral haematopoietic stem-cell gene therapy for early-onset metachromatic leukodystrophy: long-term results from a non-randomised, open-label, phase 1/2 trial and expanded access. In Lancet (London, England), 399, 372-383. doi:10.1016/S0140-6736(21)02017-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35065785/
4. Cherian, Ajith, K P, Divya, Vijayaraghavan, Asish. 2023. Parkinson's disease - genetic cause. In Current opinion in neurology, 36, 292-301. doi:10.1097/WCO.0000000000001167. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37366140/

资料下载

S-KO-01147_6N_11883_Arsa_Exon 2~9_strategy.pdf
S-KO-01147_6N_11883_Arsa_Exon 2~9_strategy.pdf
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