Arvcf-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Arvcf-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01144

品系全称

C57BL/6JCya-Arvcfem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11877-Arvcf-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Arvcf-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01144) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
armadillo repeat gene deleted in velocardiofacial syndrome
基因别称
-
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_033474.3 | Ensembl: ENSMUST00000239534
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~11
敲除长度
~5565 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:109620Mice homozygous for a targeted allele display abnormal gait and cataracts.
ARVCF,也称为Armadillo Repeat基因缺失于面容心血管综合征,是一种重要的臂板蛋白家族成员。臂板蛋白是一类含有重复序列的结构蛋白,参与多种细胞功能,如细胞粘附、信号转导和细胞骨架组织。ARVCF与E-钙粘蛋白相互作用,竞争性地与p120-ctn结合,影响E-钙粘蛋白复合物的稳定性[6]。

ARVCF在多种生物学过程中发挥重要作用,包括脊椎动物头尾轴延伸、细胞粘附、神经认知和肿瘤发生。研究表明,ARVCF是脊椎动物头尾轴延伸所必需的,其缺陷会导致组织尺度上的力产生缺陷,从而影响轴延伸[1]。此外,ARVCF在维持晶状体透明度方面也起着重要作用。ARVCF缺陷会导致年龄相关的皮质白内障,表现为纤维细胞分离、晶状体六边形晶格组织紊乱和免疫标记膜缺失[2]。

ARVCF还与神经认知功能有关。研究表明,ARVCF表达受到单核苷酸多态性rs148582811的调控,该多态性与尼古丁依赖性相关。ARVCF敲除小鼠模型显示,ARVCF缺失不仅损害海马依赖性学习和记忆,还能缓解尼古丁诱导的记忆缺陷[3]。此外,ARVCF在核内与剪接因子相互作用,参与调控选择性剪接。研究表明,ARVCF与剪接因子SRSF1、RNA解旋酶p68和异核糖核蛋白hnRNP H2相互作用,影响选择性剪接过程[4]。此外,p53激活后,ARVCF表达上调,并与hnRNPH2相互作用,影响选择性剪接模式,从而调节p53的肿瘤抑制功能[5]。

ARVCF还与肿瘤发生有关。研究表明,ARVCF表达与非小细胞肺癌的恶性表型相关,其表达水平与肿瘤侵袭和增殖能力呈正相关[7]。此外,ARVCF缺失与22q11.2缺失综合征相关,该综合征是一种常见的常染色体显性遗传病,表现为22q11.2染色体区域的基因杂合性缺失。ARVCF与TBX1协同作用,共同影响22q11.2缺失综合征相关表型的发生[8]。

ARVCF在胎儿发育过程中也发挥重要作用。研究表明,ARVCF在人类大脑发育过程中表达,特别是在大脑发育的特定结构——大脑皮层下神经节(GE)中。ARVCF与迁移神经元密切相关,参与神经元的迁移和定位[9]。

综上所述,ARVCF是一种重要的臂板蛋白家族成员,参与多种生物学过程,包括脊椎动物头尾轴延伸、细胞粘附、神经认知和肿瘤发生。ARVCF的表达受到多种因素的调控,包括遗传变异和信号通路。ARVCF的研究有助于深入理解臂板蛋白的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Huebner, Robert J, Weng, Shinuo, Lee, Chanjae, Marcotte, Edward M, Wallingford, John B. 2022. ARVCF catenin controls force production during vertebrate convergent extension. In Developmental cell, 57, 1119-1131.e5. doi:10.1016/j.devcel.2022.04.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35476939/
2. Martin, Jessica B, Herman, Kenneth, Houssin, Nathalie S, Reilly, Matthew A, Plageman, Timothy F. 2022. Arvcf Dependent Adherens Junction Stability is Required to Prevent Age-Related Cortical Cataracts. In Frontiers in cell and developmental biology, 10, 840129. doi:10.3389/fcell.2022.840129. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35874813/
3. Yang, Zhongli, Chen, Jiali, Han, Haijun, Yao, Jianhua, Li, Ming D. 2023. Single nucleotide polymorphisms rs148582811 regulates its host gene ARVCF expression to affect nicotine-associated hippocampus-dependent memory. In iScience, 26, 108335. doi:10.1016/j.isci.2023.108335. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38025780/
4. Rappe, Ulrike, Schlechter, Tanja, Aschoff, Moritz, Hotz-Wagenblatt, Agnes, Hofmann, Ilse. 2014. Nuclear ARVCF protein binds splicing factors and contributes to the regulation of alternative splicing. In The Journal of biological chemistry, 289, 12421-34. doi:10.1074/jbc.M113.530717. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24644279/
5. Suzuki, Natsumi, Idogawa, Masashi, Tange, Shoichiro, Nakase, Hiroshi, Tokino, Takashi. 2019. p53-induced ARVCF modulates the splicing landscape and supports the tumor suppressive function of p53. In Oncogene, 39, 2202-2211. doi:10.1038/s41388-019-1133-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31827232/
6. Mariner, D J, Wang, J, Reynolds, A B. . ARVCF localizes to the nucleus and adherens junction and is mutually exclusive with p120(ctn) in E-cadherin complexes. In Journal of cell science, 113 ( Pt 8), 1481-90. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10725230/
7. Zhang, Di, Tang, Na, Liu, Yang, Wang, En-Hua. 2015. ARVCF expression is significantly correlated with the malignant phenotype of non-small cell lung cancer. In Molecular carcinogenesis, 54 Suppl 1, E185-91. doi:10.1002/mc.22281. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25683624/
8. Tran, Hong Thi, Delvaeye, Mieke, Verschuere, Veerle, Van Roy, Frans, Vleminckx, Kris. 2011. ARVCF depletion cooperates with Tbx1 deficiency in the development of 22q11.2DS-like phenotypes in Xenopus. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 240, 2680-7. doi:10.1002/dvdy.22765. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22028109/
9. Ulfig, Norbert, Chan, Wood Yee. . Expression of ARVCF in the human ganglionic eminence during fetal development. In Developmental neuroscience, 26, 38-44. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15509897/