Mrps2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Mrps2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01124

品系全称

C57BL/6JCya-Mrps2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-118451-Mrps2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mrps2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01124) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mitochondrial ribosomal protein S2
基因别称
1500019M10Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_080452.3 | Ensembl: ENSMUST00000038600
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~1674 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MRPS2,即线粒体核糖体蛋白S2,是哺乳动物线粒体核糖体中的一个关键组成部分。线粒体核糖体负责翻译线粒体DNA编码的13种多肽,这些多肽是线粒体氧化磷酸化系统的组成部分,对于产生细胞能量至关重要。MRPS2是这些核糖体蛋白之一,其基因突变可能导致线粒体功能障碍和相关疾病。

在哺乳动物中,线粒体核糖体蛋白基因(MRP基因)的数量已超过80个。这些基因在早期胚胎发育过程中普遍表达,且在成年组织中也有稳定表达,但缺乏阶段或组织特异性[1]。MRP基因的氨基酸序列差异很大,表明它们各自具有独特的功能,并且在该组基因中不存在功能冗余。大多数MRP基因是必不可少的,它们突变会导致早期胚胎死亡,这进一步证明了它们在维持线粒体功能中的重要作用。

MRPS2基因突变已被报道与多种临床表型相关。例如,一个中国女孩出现了严重低血糖和乳酸酸中毒的症状,这与一个新型的MRPS2基因突变有关[2]。该突变导致复杂的氧化磷酸化缺陷,通过遗传测试被识别。该病例的临床表现为反复呕吐、低血糖、乳酸酸中毒、感音神经性听力丧失和胆囊结石。在给予含糖液体和支持性治疗后,低血糖和乳酸酸中毒症状有所改善。

另一个MRPS2突变患者的病例报道显示,该患者出现了微头畸形、关节活动过度和自闭症特征[3]。这表明MRPS2突变可能与更广泛的临床表型相关。

MRPS2基因突变也与感音神经性听力丧失、轻度发育迟缓和线粒体氧化磷酸化系统缺陷有关[4]。这些患者表现出乳酸酸中毒和低血糖的症状,以及线粒体翻译的抑制,导致氧化磷酸化缺陷。通过重新引入野生型MRPS2,可以恢复线粒体翻译和氧化磷酸化系统的组装。

MRPS2基因的表达和功能不仅在发育过程中和成年组织中发挥作用,还与一些疾病的发生和发展相关。例如,MRPS2基因的表达在动脉粥样硬化中有所改变,并且与巨噬细胞浸润和炎症反应相关[5]。这表明MRPS2可能参与了动脉粥样硬化的发生和发展。

在氟骨症中,MRPS2基因的表达也受到影响,并与氧化磷酸化途径和免疫反应相关[7]。这表明MRPS2可能参与了氟骨症的发生和发展,并可能成为治疗氟骨症的潜在靶点。

此外,MRPS2基因的表达在胶质母细胞瘤细胞中也受到抑制,这与细胞死亡和细胞周期调控相关[8]。这表明MRPS2可能参与了胶质母细胞瘤的发生和发展,并可能成为治疗胶质母细胞瘤的潜在靶点。

最后,MRPS2基因的表达在Klinefelter综合征患者中也受到调节,并可能影响精子细胞的分化和发育[6]。这表明MRPS2可能参与了Klinefelter综合征的发生和发展,并可能成为治疗Klinefelter综合征的潜在靶点。

综上所述,MRPS2基因是线粒体核糖体中的一个关键组成部分,其突变可能导致线粒体功能障碍和相关疾病。MRPS2基因的表达和功能不仅在发育过程中和成年组织中发挥作用,还与一些疾病的发生和发展相关。因此,深入研究MRPS2基因的功能和调控机制对于理解线粒体疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Cheong, Agnes, Lingutla, Ranjana, Mager, Jesse. 2020. Expression analysis of mammalian mitochondrial ribosomal protein genes. In Gene expression patterns : GEP, 38, 119147. doi:10.1016/j.gep.2020.119147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32987154/
2. Liu, ChangZhi, Zhou, WeiRan, Liu, QuanE, Peng, ZaiXin. 2022. Hypoglycemia with lactic acidosis caused by a new MRPS2 gene mutation in a Chinese girl: a case report. In BMC endocrine disorders, 22, 15. doi:10.1186/s12902-021-00924-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34991560/
3. Papadopoulos, Thalia, Gaignard, Pauline, Schiff, Manuel, Verloes, Alain, Ruaud, Lyse. 2023. New description of an MRPS2 homozygous patient: Further features to help expend the phenotype. In European journal of medical genetics, 67, 104889. doi:10.1016/j.ejmg.2023.104889. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38029925/
4. Gardeitchik, Thatjana, Mohamed, Miski, Ruzzenente, Benedetta, Metodiev, Metodi D, Morava, Eva. 2018. Bi-allelic Mutations in the Mitochondrial Ribosomal Protein MRPS2 Cause Sensorineural Hearing Loss, Hypoglycemia, and Multiple OXPHOS Complex Deficiencies. In American journal of human genetics, 102, 685-695. doi:10.1016/j.ajhg.2018.02.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29576219/
5. Zheng, Yue, Qi, Bingcai, Gao, Wenqing, Luo, Zhiqiang, Li, Tong. 2022. Macrophages-Related Genes Biomarkers in the Deterioration of Atherosclerosis. In Frontiers in cardiovascular medicine, 9, 890321. doi:10.3389/fcvm.2022.890321. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35845072/
6. He, Haihong, Huang, Tingting, Yu, Fan, Liu, Jiao, Zhou, Yiwen. 2022. KIF2C affects sperm cell differentiation in patients with Klinefelter syndrome, as revealed by RNA-Seq and scRNA-Seq data. In FEBS open bio, 12, 1465-1474. doi:10.1002/2211-5463.13446. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35622500/
7. Ba, Ruijie, Liu, Bin, Feng, Zichen, Zhou, Guoyu, Ba, Yue. 2025. Comprehensive Analysis of Immune Characteristics of Fluorosis and Cuprotosis-Related Genes in Fluorosis Targeted Drugs. In Biological trace element research, , . doi:10.1007/s12011-025-04517-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39836320/
8. Tang, Nou-Ying, Chueh, Fu-Shin, Yu, Chien-Chih, Lu, Kung-Wen, Chung, Jing-Gung. 2016. Benzyl isothiocyanate alters the gene expression with cell cycle regulation and cell death in human brain glioblastoma GBM 8401 cells. In Oncology reports, 35, 2089-96. doi:10.3892/or.2016.4577. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26781422/