Aqp1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Aqp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01105

品系全称

C57BL/6NCya-Aqp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-11826-Aqp1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Aqp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01105) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
aquaporin 1
基因别称
CHIP28
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007472 | Ensembl: ENSMUST00000004774
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~10.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:103201Homozygous mutation of this gene results in urine hypoosmality.
AQP1(Aquaporin 1)是一种重要的水通道蛋白,负责在生物膜上快速被动地转运水分。AQP1属于水通道蛋白家族,这个家族的成员在多种组织和复杂的发育模式中表达。AQP1的基因结构包含四个外显子,其转录起始位点位于翻译起始位点上游67 bp,与TATAA启动子序列相距20 bp。通过小鼠品种间的回交作图,AQP1基因被定位在鼠6号染色体的中部区域,与人类7号染色体p14区域同源[6]。

AQP1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括调节上皮细胞分泌、维持胎儿-胎盘-羊膜水平衡、影响心血管、胃肠道和肝胆以及肾脏功能,以及胎盘和胚胎发育等。AQP1的基因缺失会导致一系列异常,包括上皮细胞分泌紊乱、羊水过多、尿浓缩功能缺陷、痛觉障碍等[4]。AQP1基因敲除小鼠还表现出心血管、胃肠道和肝胆、肾脏功能异常,以及胎盘和胚胎发育障碍。此外,AQP1基因敲除还影响肿瘤血管生成,并在创伤后减少脑损伤。在细胞水平上,AQP1基因敲除导致神经炎症、细胞增殖和迁移异常以及巨噬细胞浸润[4]。

研究表明,AQP1的表达受到多种因素的调控。例如,碱性pH值可以上调AQP1基因的表达,这一过程可能通过转录因子SPIB介导[2]。此外,精氨酸加压素(AVP)和环磷酸腺苷(cAMP)激动剂也能够上调AQP1基因的表达,这一过程可能通过cAMP依赖途径实现[3]。这些研究结果表明,AQP1的表达受到多种因素的精细调控,以适应不同的生理和病理状态。

AQP1在治疗某些疾病中具有潜在的应用价值。例如,通过CRISPR-Cas9基因编辑技术增强AQP1基因的表达,可以作为一种潜在的治疗方法来纠正唾液腺功能障碍[1]。此外,利用超声辅助非病毒基因转移技术将AQP1基因转移到辐射后的腮腺,可以恢复唾液分泌,为治疗放射性口干症提供了一种新的策略[5]。

AQP1在疾病的发生和发展中也发挥着重要作用。例如,在利什曼病中,AQP1基因的表达水平与药物敏感性相关。在治疗失败的利什曼病临床分离株中,AQP1基因的表达水平下调,这可能是导致药物抵抗的原因之一[7]。此外,在利什曼病中,AQP1基因的表达水平与药物敏感性相关。在治疗失败的利什曼病临床分离株中,AQP1基因的表达水平下调,这可能是导致药物抵抗的原因之一[8]。这些研究结果表明,AQP1在疾病的发生和发展中发挥着重要作用,可能是治疗和预防疾病的新靶点。

综上所述,AQP1是一种重要的水通道蛋白,参与调节水分转运和多种生物学过程。AQP1的表达受到多种因素的调控,并在疾病的发生和发展中发挥着重要作用。AQP1的研究有助于深入理解水分转运的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Zhimin, Wang, Yaohe, Wang, Songling, Hu, Baoli, Passineau, Michael J. 2017. CRISPR-Cas9 HDR system enhances AQP1 gene expression. In Oncotarget, 8, 111683-111696. doi:10.18632/oncotarget.22901. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29340084/
2. Zhai, Yihui, Xu, Hong, Shen, Qian, Liu, Jialu, Liu, Jiaojiao. 2018. pH-mediated upregulation of AQP1 gene expression through the Spi-B transcription factor. In BMC molecular biology, 19, 4. doi:10.1186/s12867-018-0104-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29554889/
3. Belkacemi, Louiza, Beall, Marie H, Magee, Thomas R, Pourtemour, Margaret, Ross, Michael G. 2008. AQP1 gene expression is upregulated by arginine vasopressin and cyclic AMP agonists in trophoblast cells. In Life sciences, 82, 1272-80. doi:10.1016/j.lfs.2008.04.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18538351/
4. Hua, Ying, Ying, Xinxin, Qian, Yiyu, Xie, Ailan, Zhu, Xueqiong. 2019. Physiological and pathological impact of AQP1 knockout in mice. In Bioscience reports, 39, . doi:10.1042/BSR20182303. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31023968/
5. Wang, Z, Zourelias, L, Wu, C, Trombetta, M, Passineau, M J. 2015. Ultrasound-assisted nonviral gene transfer of AQP1 to the irradiated minipig parotid gland restores fluid secretion. In Gene therapy, 22, 739-49. doi:10.1038/gt.2015.36. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25871828/
6. Moon, C, Williams, J B, Preston, G M, Jenkins, N A, Agre, P. . The mouse aquaporin-1 gene. In Genomics, 30, 354-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8586439/
7. Somee, Reza, Eslami, Gilda, Vakili, Mahmood. 2021. Mitogen-Activated Protein Kinase and Aquaglyceroporin Gene Expression in Treatment Failure Leishmania major. In Acta parasitologica, 67, 309-315. doi:10.1007/s11686-021-00463-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34415479/
8. Marquis, Nathalie, Gourbal, Benjamin, Rosen, Barry P, Mukhopadhyay, Rita, Ouellette, Marc. . Modulation in aquaglyceroporin AQP1 gene transcript levels in drug-resistant Leishmania. In Molecular microbiology, 57, 1690-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16135234/