Apoh-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Apoh-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01102

品系全称

C57BL/6NCya-Apohem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-11818-Apoh-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Apoh-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01102) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
apolipoprotein H
基因别称
B2GPI,beta-2-GPI,beta2-GPI
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013475 | Ensembl: ENSMUST00000000049
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88058Homozygous mutation of this gene results in reduced viability and reduced thrombin production. Only 8% homozygous null animals are born from heterozygous intercrosses.
APOH,即apolipoprotein H,是一种存在于血浆中的单链糖蛋白,也被称为β2-糖蛋白I(β2GPI)。它参与多种生理途径,包括脂质代谢、凝血和抗磷脂抗体的产生。APOH基因位于人染色体17q,编码的蛋白质存在于多种脂蛋白颗粒中,包括乳糜微粒、极低密度脂蛋白(VLDL)、低密度脂蛋白(LDL)和高密度脂蛋白(HDL)。APOH在脂质代谢中起着重要作用,它能够激活脂蛋白脂肪酶,促进甘油三酯的水解,并参与胆固醇的运输和逆转运。

APOH还与凝血和抗凝机制密切相关。研究表明,APOH能够与磷脂结合,抑制凝血酶的活性,并影响血小板聚集。此外,APOH还与抗磷脂综合征(APS)的发生发展相关。APS是一种系统性自身免疫疾病,可能导致血栓形成和/或妊娠并发症。研究发现,APOH与磷脂的结合能力与其在APS中的作用有关。一些APOH基因突变可能导致蛋白质结构和功能的改变,从而影响其在APS中的作用。

APOH的表达水平受遗传因素影响。研究发现,APOH基因存在多个单核苷酸多态性(SNP),这些SNP与血浆APOH浓度和脂质代谢指标相关。例如,APOH基因的Trp316Ser和Val247Leu变异与血浆APOH水平相关,并与代谢综合征和心血管疾病的风险增加相关[2]。此外,APOH基因的多态性还与肥胖和体重调节相关。研究发现,APOH基因的rs52797880变异与FTO基因的rs9939609变异相互作用,影响个体对健康瘦身的易感性[3]。

除了在脂质代谢和凝血中的作用外,APOH还与其他疾病的发生发展相关。研究发现,APOH的表达水平与糖尿病肾病(DKD)的发生发展相关。DKD是2型糖尿病的主要并发症之一,APOH的表达水平在DKD小鼠的肾脏组织中升高,并与脂质代谢和PPAR信号通路相关[1]。此外,APOH还与结直肠癌的转移相关。研究发现,APOH的表达水平在结直肠癌转移患者的组织中升高,可能与患者的预后相关[4]。

综上所述,APOH是一种重要的血浆糖蛋白,参与脂质代谢、凝血和抗凝机制,并与多种疾病的发生发展相关。APOH基因的多态性影响其表达水平和功能,与代谢综合征、心血管疾病、肥胖和体重调节等疾病相关。深入研究APOH的功能和作用机制,有助于理解其在疾病发生发展中的作用,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhao, Jing, He, Kaiying, Du, Hongxuan, Zhou, Xiaochun, Wang, Jianqin. 2022. Bioinformatics prediction and experimental verification of key biomarkers for diabetic kidney disease based on transcriptome sequencing in mice. In PeerJ, 10, e13932. doi:10.7717/peerj.13932. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36157062/
2. Castro, Antoni, Lázaro, Iolanda, Selva, David M, Simó, Rafael, Masana, Lluís. 2009. APOH is increased in the plasma and liver of type 2 diabetic patients with metabolic syndrome. In Atherosclerosis, 209, 201-5. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2009.09.072. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19878946/
3. Hasstedt, Sandra J, Coon, Hilary, Xin, Yuanpei, Adams, Ted D, Hunt, Steven C. 2015. APOH interacts with FTO to predispose to healthy thinness. In Human genetics, 135, 201-7. doi:10.1007/s00439-015-1629-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26711810/
4. Lu, Ye, Wang, Ying, Qiu, Yusong, Xuan, Wenjuan. 2022. Analysis of the Relationship between the Expression Level of TTR and APOH and Prognosis in Patients with Colorectal Cancer Metastasis Based on Bioinformatics. In Contrast media & molecular imaging, 2022, 1121312. doi:10.1155/2022/1121312. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36101808/