Apc-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Apc-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01083

品系全称

C57BL/6JCya-Apcem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11789-Apc-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Apc-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01083) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Wnt信号通路
Hippo信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
APC, WNT signaling pathway regulator
基因别称
CC1,Min,mAPC
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007462 | Ensembl: ENSMUST00000079362
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88039Most targeted and hypomorphic heterozygous mutants develop intestinal polyps and colorectal cancer, associated with anemia from intestinal bleeding. Homozygotes are embryonic lethal. Homozygotes for a mild alleles survive and have less extreme tumor incidence.
基因APC(adenomatous polyposis coli)是一种重要的肿瘤抑制基因,其突变与多种癌症的发生密切相关。APC基因位于染色体5q21,包含15个外显子,编码一个约300 kDa的蛋白质,主要在细胞质中作为同源二聚体存在。APC蛋白与细胞粘附连接蛋白连环蛋白相互作用,提示其可能参与细胞粘附过程。此外,APC蛋白的过表达可以阻止细胞周期从G0/G1期进入S期,表明其在细胞周期调控中发挥重要作用。

APC基因的突变在家族性腺瘤性息肉病(FAP)和散发性结直肠癌中非常常见。FAP是一种常染色体显性遗传病,表现为结直肠中大量腺瘤的形成,这些腺瘤最终可能发展为结直肠癌。散发性结直肠癌则是最常见的癌症之一,其发生发展与APC基因的突变密切相关。研究表明,APC基因的失活是结直肠癌发生发展过程中的一个关键步骤,它通过激活Wnt信号通路和导致染色体不稳定性,为肠道细胞提供选择性优势和遗传不稳定性,从而促进肿瘤的形成和恶性转化[1]。

除了结直肠癌,APC基因的突变还与其他癌症的发生相关。例如,APC基因启动子区域的甲基化状态与胃癌的发生风险相关,甲基化的APC基因启动子可能导致胃癌的发生[2]。此外,APC基因启动子区域的甲基化也可能与肺癌的发生风险相关,尽管其敏感性较低,但特异性较高,可能成为肺癌诊断的潜在生物标志物[3]。

针对APC基因的突变检测对于FAP和结直肠癌的诊断和预防具有重要意义。近年来,随着分子生物学技术的发展,APC基因突变的检测方法也在不断改进。例如,新一代测序(NGS)技术可以快速准确地检测APC基因的点突变和其他序列变异,为FAP和结直肠癌的分子诊断提供了新的手段[4]。

此外,APC基因的突变还与肠道微生物组的改变相关。研究发现,APC基因突变的患者肠道微生物组的组成发生改变,某些细菌种类的丰度发生变化,这可能与结直肠癌的发生发展相关[5]。这表明肠道微生物组可能在APC基因突变引起的结直肠癌发生发展中发挥重要作用。

总之,基因APC的突变与多种癌症的发生发展密切相关,包括结直肠癌、胃癌和肺癌等。APC基因的突变通过激活Wnt信号通路和导致染色体不稳定性,为肿瘤的形成和恶性转化提供了必要的条件。针对APC基因的突变检测对于癌症的诊断和预防具有重要意义。此外,肠道微生物组可能在APC基因突变引起的结直肠癌发生发展中发挥重要作用,值得进一步研究。

参考文献:
1. Fodde, R. . The APC gene in colorectal cancer. In European journal of cancer (Oxford, England : 1990), 38, 867-71. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11978510/
2. Zhou, Xueliang, Jiao, Dechao, Dou, Mengmeng, Li, Lifeng, Han, Xinwei. . Association of APC gene promoter methylation and the risk of gastric cancer: A meta-analysis and bioinformatics study. In Medicine, 99, e19828. doi:10.1097/MD.0000000000019828. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32312003/
3. Liu, Fang, Lu, Xiaoling, Zhou, Xiaoxi, Huang, He. 2021. APC gene promoter methylation as a potential biomarker for lung cancer diagnosis: A meta-analysis. In Thoracic cancer, 12, 2907-2913. doi:10.1111/1759-7714.14151. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34545707/
4. Wachsmannova, L, Mego, M, Stevurkova, V, Zajac, V, Ciernikova, S. . Novel strategies for comprehensive mutation screening of the APC gene. In Neoplasma, 64, 338-343. doi:10.4149/neo_2017_303. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28253712/
5. Liang, Siyuan, Mao, Yan, Liao, Ming, Pan, Xiaoyan, Tang, Weizhong. 2020. Gut microbiome associated with APC gene mutation in patients with intestinal adenomatous polyps. In International journal of biological sciences, 16, 135-146. doi:10.7150/ijbs.37399. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31892851/