Apba2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Apba2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01080

品系全称

C57BL/6JCya-Apba2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11784-Apba2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Apba2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01080) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
amyloid beta precursor protein binding family A member 2
基因别称
X11-like,X11L,XllL,mXllL
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_007461.2 | Ensembl: ENSMUST00000032732
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~954 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1261791Mice homozygous for disruptions in this gene show a selective deficit in motivated approach behavior, but not in motivated avoidance behavior.
APBA2,也称为X11β,是一种重要的神经元适配蛋白,在突触传递中发挥关键作用。APBA2基因编码的蛋白质与多种突触蛋白相互作用,包括神经突触蛋白1α(Nrxn1α),这种蛋白质在突触发育和功能中至关重要。APBA2蛋白包含多个结构域,包括PDZ结构域,这些结构域能够与多种蛋白质结合,从而调节突触的形成和功能。

APBA2基因突变与自闭症谱系障碍(ASD)有关,这表明APBA2在神经发育和突触功能中发挥着重要作用。一项研究表明,APBA2基因中一个罕见突变N722S会影响Nrxn1α的稳定性和转运,导致突触功能受损[1]。此外,另一项研究也发现,APBA2基因的罕见变异在ASD患者中更为常见,这进一步支持了APBA2在ASD发病机制中的重要作用[4]。

除了ASD,APBA2基因还与阿尔茨海默病(AD)有关。研究表明,AD患者大脑中APBA2基因的表达水平与APOE基因型相关。在APOE ε4等位基因携带者中,APBA2基因表达水平下降,这表明APBA2可能在AD的发病机制中发挥作用[2]。

此外,APBA2基因还与精神分裂症(SZ)有关。研究发现,SZ患者中存在APBA2基因的拷贝数变异,这表明APBA2基因可能与SZ的发病机制有关[5]。

在肿瘤领域,APBA2基因的表达水平与肿瘤的发生和发展有关。一项研究发现,APBA2基因的表达水平与胆管癌患者的预后不良相关[3]。此外,另一项研究发现,硒可以通过表观遗传修饰影响APBA2基因的表达,从而抑制镉诱导的乳腺癌发生[6]。

综上所述,APBA2基因在神经发育、突触功能和多种疾病中发挥着重要作用。APBA2基因突变和表达水平的改变与ASD、AD、SZ和肿瘤等疾病的发生和发展有关。进一步研究APBA2基因的功能和调控机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lin, Amy Y, Henry, Shawna, Reissner, Carsten, Beffert, Uwe, Ho, Angela. 2019. A rare autism-associated MINT2/APBA2 mutation disrupts neurexin trafficking and synaptic function. In Scientific reports, 9, 6024. doi:10.1038/s41598-019-42635-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30988517/
2. da Costa, Isabela Bazzo, de Labio, Roger Willian, Rasmussen, Lucas Trevizani, Smith, Marilia de Arruda Cardoso, Payao, Spencer L M. . Change in INSR, APBA2 and IDE Gene Expressions in Brains of Alzheimer's Disease Patients. In Current Alzheimer research, 14, 760-765. doi:10.2174/1567205014666170203100734. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28164769/
3. Zhong, Yan-Jie, Luo, Xi-Mei, Liu, Fei, Li, Fu-Yu, Hu, Hai-Jie. 2024. Integrative analyses of bulk and single-cell transcriptomics reveals the infiltration and crosstalk of cancer-associated fibroblasts as a novel predictor for prognosis and microenvironment remodeling in intrahepatic cholangiocarcinoma. In Journal of translational medicine, 22, 422. doi:10.1186/s12967-024-05238-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38702814/
4. Babatz, Timothy D, Kumar, Ravinesh A, Sudi, Jyotsna, Dobyns, William B, Christian, Susan L. . Copy number and sequence variants implicate APBA2 as an autism candidate gene. In Autism research : official journal of the International Society for Autism Research, 2, 359-64. doi:10.1002/aur.107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20029827/
5. Kirov, George, Gumus, Dilihan, Chen, Wei, Ropers, Hans-Hilger, Ullmann, Reinhard. 2007. Comparative genome hybridization suggests a role for NRXN1 and APBA2 in schizophrenia. In Human molecular genetics, 17, 458-65. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17989066/
6. Liang, Zhuo-Zhi, Zhang, Yi-Xin, Zhu, Rui-Mei, Tang, Lu-Ying, Ren, Ze-Fang. 2021. Identification of epigenetic modifications mediating the antagonistic effect of selenium against cadmium-induced breast carcinogenesis. In Environmental science and pollution research international, 29, 22056-22068. doi:10.1007/s11356-021-17355-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34773240/