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Ap4m1-KO 基因敲除小鼠

Ap4m1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ap4m1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01078

品系全称

C57BL/6JCya-Ap4m1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11781-Ap4m1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ap4m1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01078) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adaptor-related protein complex AP-4, mu 1
基因别称
4930443L05Rik，Ap4m4
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_021392.4 | Ensembl: ENSMUST00000019662
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~12
敲除长度
~2451 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
AP4M1（Adaptor Protein Complex 4 Mu Subunit）是一种编码AP-4复合体μ亚基的基因，属于AP复合体亚家族。AP复合体是一类重要的膜转运蛋白，负责在细胞内将蛋白质从高尔基体转运到内体、溶酶体和质膜等细胞器。AP复合体由不同的亚基组成，包括α、β、γ、δ、ε、μ和σ亚基。AP4M1编码的μ亚基是AP-4复合体的一个重要组成部分，参与调节AP-4复合体的组装和功能。

AP4M1基因突变与多种神经系统疾病相关，包括遗传性痉挛性截瘫（HSP）。HSP是一组以肢体痉挛为主要特征的遗传性神经系统疾病，主要表现为下肢肌肉僵硬、痉挛和步态异常。AP4M1基因突变导致的HSP称为SPG50，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。SPG50患者通常在儿童早期出现症状，包括发育迟缓、智力障碍、癫痫和痉挛性截瘫等。此外，AP4M1基因突变还与一些其他神经系统疾病相关，如先天性肌张力障碍、先天性肌张力减退和先天性肌张力减退等。

研究表明，AP4M1基因突变导致AP-4复合体功能异常，进而影响细胞内蛋白质转运和降解过程。AP-4复合体负责将蛋白质从高尔基体转运到内体和溶酶体，并参与调节细胞内蛋白质降解途径。AP-4复合体功能异常可能导致细胞内蛋白质积聚和降解障碍，进而引发神经系统疾病。

近年来，针对AP4M1基因突变导致的HSP的研究取得了一定的进展。例如，一项研究发现，通过向患者体内注射携带AP4M1基因的腺相关病毒（AAV）载体，可以有效治疗SPG50患者，并改善其运动功能[1]。此外，研究人员还发现，AP4M1基因突变与肝细胞癌（HCC）的发生和预后相关。AP4M1基因在HCC组织中表达上调，与患者的不良预后相关[2]。

AP4M1基因突变还与其他神经系统疾病相关。例如，一项研究发现，在缺氧葡萄糖剥夺条件下，AP4M1基因在缺氧神经元中表达下调，并从树突重新分布到轴突[3]。此外，AP4M1基因突变还与一些其他神经系统疾病相关，如先天性肌张力障碍、先天性肌张力减退和先天性肌张力减退等。

综上所述，AP4M1基因突变与多种神经系统疾病相关，包括遗传性痉挛性截瘫（HSP）、肝细胞癌（HCC）等。AP4M1基因突变导致AP-4复合体功能异常，进而影响细胞内蛋白质转运和降解过程。针对AP4M1基因突变的治疗策略和机制研究，有助于深入理解神经系统疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[4-8]。

参考文献：
1. Chen, Xin, Dong, Thomas, Hu, Yuhui, Ebrahimi-Fakhari, Darius, Gray, Steven J. 2023. Intrathecal AAV9/AP4M1 gene therapy for hereditary spastic paraplegia 50 shows safety and efficacy in preclinical studies. In The Journal of clinical investigation, 133, . doi:10.1172/JCI164575. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36951961/
2. Peng, Yuanhao, Li, Xuanxuan, Kang, Kuo, Zhou, Yangying. 2023. AP4M1 as a prognostic biomarker associated with cell proliferation, migration and immune regulation in hepatocellular carcinoma. In Cancer cell international, 23, 235. doi:10.1186/s12935-023-03089-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37821948/
3. Zhang, J, Cheng, X Y, Sheng, G Y. 2014. AP4M1 is abnormally expressed in oxygen-glucose deprived hippocampal neurons. In Neuroscience letters, 563, 85-9. doi:10.1016/j.neulet.2014.01.034. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24486887/

资料下载

S-KO-01078_6J_11781_Ap4m1_Exon 5~12_A_strategy.pdf
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