Ap3s1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ap3s1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01076

品系全称

C57BL/6JCya-Ap3s1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11777-Ap3s1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ap3s1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01076) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adaptor-related protein complex 3, sigma 1 subunit
基因别称
-
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009681.5 | Ensembl: ENSMUST00000025357
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~112 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
AP3S1,即适配子相关蛋白复合物3,σ1亚基,是适配子相关蛋白复合物AP-3的一个编码亚基。AP-3是一个内质网到高尔基体和小囊泡运输过程中重要的适配子蛋白复合物,它负责选择特定的蛋白质并促进它们在细胞内的运输。AP-3复合物由四个不同的亚基组成:σ、μ、β和δ。其中,AP3S1编码σ亚基,它在复合物的稳定性和功能中发挥着关键作用[1]。

适配器蛋白复合物在肿瘤发生和发展中扮演着重要角色,它们参与了细胞信号传导、蛋白质运输、细胞周期调控和细胞死亡等过程。近年来,越来越多的研究表明AP3S1与多种肿瘤的发生和发展密切相关。

在一项针对泛癌的研究中,研究者分析了TCGA、GTE、UALCAN和HPA数据库中的数据,发现AP3S1在大多数肿瘤中过表达,并且与较低的生存率显著相关。GSEA和GSVA分析显示,AP3S1参与了肿瘤进展,并与不同肿瘤类型中的免疫通路相关。此外,AP3S1的表达与免疫抑制细胞(如肿瘤相关巨噬细胞、癌症相关成纤维细胞和Tregs)的浸润水平呈正相关,而与免疫杀伤细胞(如NK细胞和CD8+ T细胞)的浸润水平呈负相关。这表明AP3S1的表达可能影响肿瘤微环境中的免疫状态,并可能作为免疫治疗的潜在靶点[1]。

在卵巢癌的研究中,通过分析90例卵巢癌患者的全外显子测序结果,发现AP3S1是肿瘤驱动基因中最突出的一个。进一步的分析表明,AP3S1的突变和表达与患者生存和肿瘤免疫反应相关。AP3S1敲低实验证实了它在肿瘤细胞迁移和侵袭中的作用,可能是通过TGF-β/SMAD信号通路实现的。这些发现为卵巢癌的治疗提供了新的思路[2]。

在肺腺癌的研究中,研究者构建了一个基于囊泡介导运输相关基因的风险模型,用于预测LUAD患者的预后。该模型包括五个基因:CNIH1、KIF20A、GALNT2、GRIA1和AP3S1。这些基因与LUAD的发展密切相关,并且与Notch和p53信号通路的激活相关。此外,风险模型还与免疫反应相关,高风险组患者对某些化疗药物和Lapatinib更为敏感。CNIH1和AP3S1在LUAD细胞中的表达促进了细胞生长和迁移,表明它们可能是LUAD免疫治疗联合化疗的潜在靶点[3]。

此外,还有研究报道了AP3S1与其他疾病的关系。例如,在中国北方汉族人群中,AP3S1基因的变异与2型糖尿病的易感性增加相关[4]。此外,AP3S1还与高致病性禽流感H7N9病毒的生命周期有关,它可能通过与其他宿主蛋白的相互作用来影响病毒感染[5]。

综上所述,AP3S1是一个与多种肿瘤发生和发展相关的基因,它在肿瘤微环境的免疫调节和细胞迁移、侵袭中发挥着重要作用。此外,AP3S1还与其他疾病相关,如2型糖尿病和禽流感感染。未来,对AP3S1的深入研究有望为肿瘤和其他疾病的治疗提供新的靶点和策略。

参考文献:
1. Wu, Gujie, Chen, Mianxiong, Ren, Hefei, Qi, Juntao, Lin, Feng. 2022. AP3S1 is a Novel Prognostic Biomarker and Correlated With an Immunosuppressive Tumor Microenvironment in Pan-Cancer. In Frontiers in cell and developmental biology, 10, 930933. doi:10.3389/fcell.2022.930933. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35874816/
2. Kong, Deshui, Wu, Yu, Liu, Qiyu, Li, Yuan, Guo, Hongyan. 2024. Functional analysis and validation of oncodrive gene AP3S1 in ovarian cancer through filtering of mutation data from whole-exome sequencing. In European journal of medical research, 29, 231. doi:10.1186/s40001-024-01814-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38609993/
3. Qian, Changrui, Jiang, Zewei, Zhou, Tong, Wu, Guang, Cao, Jiawei. 2022. Vesicle-mediated transport-related genes are prognostic predictors and are associated with tumor immunity in lung adenocarcinoma. In Frontiers in immunology, 13, 1034992. doi:10.3389/fimmu.2022.1034992. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36524130/
4. Zhou, Jian-Bo, Yang, Jin-Kui, Zhao, Lei, Xin, Zhong. . Variants in KCNQ1, AP3S1, MAN2A1, and ALDH7A1 and the risk of type 2 diabetes in the Chinese Northern Han population: a case-control study and meta-analysis. In Medical science monitor : international medical journal of experimental and clinical research, 16, BR179-83. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20512086/
5. Yu, Dong-Shan, Wu, Xiao-Xin, Weng, Tian-Hao, Sun, Shui-Lin, Yao, Hang-Ping. 2024. Host proteins interact with viral elements and affect the life cycle of highly pathogenic avian influenza A virus H7N9. In Heliyon, 10, e28218. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e28218. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38560106/