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Ap3b2-KO 基因敲除小鼠

Name: Ap3b2-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-01074

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复苏/繁育服务

产品名称

Ap3b2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01074

品系全称

C57BL/6JCya-Ap3b2^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11775-Ap3b2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ap3b2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01074) were purchased from Cyagen.

交付类型

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性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Ap3b2

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 7 (Mouse)

NCBI ID

11775 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_021492.3 | Ensembl: ENSMUST00000082090

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 2~10

敲除长度

~8830 bp

下载方案

S-KO-01074_6J_11775_Ap3b2_Exon 2~10_A_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1100869Disruption does not alter pigmentation, but causes hyperactivity and tonic-clonic seizures and mice homozygous for a knock-out allele were found to have significantly reduced synaptic zinc levels throughout the brain, with the largest reduction observed in the CA1 stratum oriens.

AP3B2，也称为Adaptor protein complex 3 beta 2 subunit，是神经特异性蛋白AP3复合物的一个亚基。AP3复合物是一种重要的细胞内运输蛋白，负责将货物蛋白从细胞质转运到溶酶体等细胞器。AP3复合物由多个亚基组成，包括AP3B2，它在神经系统中特异性表达，尤其是在中枢神经系统神经元中[1]。

AP3B2的突变或异常表达与多种神经系统疾病相关。例如，AP3B2的突变可以导致发育性和癫痫性脑病（DEE），这是一种严重的神经发育障碍，表现为新生儿期和儿童早期的反复发作性癫痫，以及认知、感觉和运动技能的退化和延迟[2]。AP3B2的突变还可以导致早期发作的癫痫性脑病，伴有视神经萎缩[4]。此外，AP3B2的抗体也与自身免疫性小脑共济失调相关，这种疾病表现为慢性头晕和共济失调[3]。

AP3B2在神经系统中特异性表达，参与神经递质的释放和突触功能。AP3B2的突变或异常表达可能导致神经递质的异常释放和突触功能障碍，从而引起神经系统疾病。例如，AP3B2的突变可能导致神经元特异性神经递质释放的破坏，进而导致DEE[2]。AP3B2的抗体可能靶向神经元特异性抗原，导致神经元损伤和功能障碍，进而导致自身免疫性小脑共济失调[3]。

AP3B2的研究对于理解神经系统的发育和功能具有重要意义。AP3B2的突变或异常表达与多种神经系统疾病相关，包括DEE、自身免疫性小脑共济失调等。AP3B2的研究有助于揭示这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Mange, Liu, Haitao, Ren, Lixin, Zhou, Jing, Wang, Hongzhi, Guan. 2021. Cerebellar ataxia and myeloradiculopathy associated with AP3B2 antibody: a case report and literature review. In Journal of neurology, 268, 4163-4169. doi:10.1007/s00415-021-10496-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33988764/

2. Dilber, Cengiz, Yücel, Gül, Şahin, Yavuz. 2022. Novel homozygous AP3B2 mutations in four individuals with developmental and epileptic encephalopathy: A rare clinical entity. In Clinical neurology and neurosurgery, 223, 107509. doi:10.1016/j.clineuro.2022.107509. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36356440/

3. Narayan, Ram N, McKeon, Andrew, Fife, Terry D. 2020. Autoimmune Vestibulocerebellar Syndromes. In Seminars in neurology, 40, 97-115. doi:10.1055/s-0039-3402061. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31958862/

4. Assoum, Mirna, Philippe, Christophe, Isidor, Bertrand, Faivre, Laurence, Thevenon, Julien. 2016. Autosomal-Recessive Mutations in AP3B2, Adaptor-Related Protein Complex 3 Beta 2 Subunit, Cause an Early-Onset Epileptic Encephalopathy with Optic Atrophy. In American journal of human genetics, 99, 1368-1376. doi:10.1016/j.ajhg.2016.10.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27889060/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Ap3b2-KO 基因敲除小鼠

Ap3b2-KO 基因敲除小鼠

S-KO-01074

C57BL/6JCya-Ap3b2em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-11775-Ap3b2-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Ap3b2^em1/Cya