官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Ap3b1-KO 基因敲除小鼠

Ap3b1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Ap3b1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01073

品系全称

C57BL/6JCya-Ap3b1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11774-Ap3b1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ap3b1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01073) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
adaptor-related protein complex 3, beta 1 subunit
基因别称
AP-3，Hps2，beta3A，pe，pearl，rim2
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_009680 | Ensembl: ENSMUST00000022196
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~5.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1333879Homozygous mutants exhibit hypopigmentation, elevated kidney levels of lysosomal enzymes, platelet storage pool deficiency, reduced ipsilateral projections from the retina to brain, reduced sensitivity of dark-adapted retina and shortened life span.
更多信息
AP3B1，也称为适配蛋白相关蛋白复合体3（AP-3）的β3A亚基，是一种在细胞内质膜运输过程中发挥重要作用的蛋白质。AP-3复合体是一种异源四聚体，由α、β3A、β2和δ亚基组成，负责将蛋白质从高尔基体运输到晚期内体和溶酶体相关器官（LROs）。AP3B1的功能影响了许多重要的生理过程，包括炎症反应、血管健康和免疫系统的功能。基因突变或功能异常会导致AP3B1功能障碍，进而引发一系列疾病，如Hermansky-Pudlak综合征、先天中性粒细胞减少症、以及与出血性疾病相关的病症。

Hermansky-Pudlak综合征（HPS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者表现为部分眼皮肤白化病（OCA）、出血倾向以及免疫缺陷。HPS是由于AP-3复合体功能障碍导致的，其中AP3B1基因突变是HPS2型的致病原因之一。AP3B1突变会导致溶酶体相关器官的运输和功能受损，进而影响黑色素生成、血小板聚集和免疫细胞功能。研究表明，HPS患者中，AP3B1基因突变导致AP-3复合体功能障碍，进而影响黑色素体和溶酶体的运输，导致眼皮肤白化病和出血倾向[2,3]。此外，AP3B1基因突变还会导致免疫细胞功能受损，增加患者感染的风险[2,4]。

先天性中性粒细胞减少症（CN）是一种由于中性粒细胞生成和功能异常导致的疾病，患者表现为反复感染和炎症反应。CN的发病机制复杂，包括基因突变、环境因素和免疫调节异常等。AP3B1基因突变是CN的致病原因之一，AP3B1突变导致AP-3复合体功能障碍，进而影响中性粒细胞的生成和功能。研究表明，AP3B1基因突变导致AP-3复合体功能障碍，进而影响中性粒细胞的生成和功能，导致CN的发生[4,5]。

除了HPS和CN之外，AP3B1基因突变还与出血性疾病有关。出血性疾病是一类由于血小板生成和功能异常导致的疾病，患者表现为出血倾向和凝血功能障碍。AP3B1基因突变导致AP-3复合体功能障碍，进而影响血小板的生成和功能，导致出血性疾病的发生[1,2]。此外，AP3B1基因突变还与其他疾病有关，如淋巴组织增生性疾病和自身免疫性疾病等。研究表明，AP3B1基因突变导致AP-3复合体功能障碍，进而影响免疫系统的功能，导致淋巴组织增生性疾病和自身免疫性疾病的发生[1,2]。

综上所述，AP3B1是一种重要的蛋白质，参与细胞内质膜运输和多种生理过程。AP3B1基因突变会导致AP-3复合体功能障碍，进而引发一系列疾病，如HPS、CN、出血性疾病等。研究AP3B1基因的功能和突变机制，有助于深入理解细胞内质膜运输的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Canna, Scott W, Marsh, Rebecca A. . Pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis. In Blood, 135, 1332-1343. doi:10.1182/blood.2019000936. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32107531/
2. Nishikawa, Takuro, Okamura, Ken, Moriyama, Mizuki, Suzuki, Tamio, Kawano, Yoshifumi. 2019. Novel AP3B1 compound heterozygous mutations in a Japanese patient with Hermansky-Pudlak syndrome type 2. In The Journal of dermatology, 47, 185-189. doi:10.1111/1346-8138.15177. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31820501/
3. Jing, Renwei, Dong, Xuan, Li, Kailin, Chen, Xiangyuan, Feng, Lijun. 2014. The Ap3b1 gene regulates the ocular melanosome biogenesis and tyrosinase distribution differently from the Hps1 gene. In Experimental eye research, 128, 57-66. doi:10.1016/j.exer.2014.08.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25160823/
4. Klein, Christoph. . Congenital neutropenia. In Hematology. American Society of Hematology. Education Program, , 344-50. doi:10.1182/asheducation-2009.1.344. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20008220/
5. Yang, W, Li, C, Ward, D M, Kaplan, J, Mansour, S L. . Defective organellar membrane protein trafficking in Ap3b1-deficient cells. In Journal of cell science, 113 ( Pt 22), 4077-86. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11058094/

资料下载

S-KO-01073_6J_11774_Ap3b1_Exon 2~3_strategy.pdf
S-KO-01073_6J_11774_Ap3b1_Exon 2~3_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述