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Boc-KO 基因敲除小鼠

Boc-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Boc-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01064

品系全称

C57BL/6JCya-Bocem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-117606-Boc-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Boc-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01064) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
Hedgehog信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
BOC cell adhesion associated, oncogene regulated
基因别称
4732455C11，mFLJ00376
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_172506.2 | Ensembl: ENSMUST00000114634
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~7424 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2151153Mice homozygous for a null mutation display abnormal commissural axon projections.
更多信息
Boc基因，全称为Brain of cicada homolog，编码一种与果蝇脑中基因同源的蛋白。Boc蛋白是Sonic hedgehog (Shh)信号通路的共受体，在哺乳动物胚胎发育过程中发挥重要作用。Shh信号通路在细胞命运决定、器官形成和轴突引导等方面具有关键作用。Boc蛋白通过结合Shh信号通路中的其他受体和蛋白，调节Shh信号的传导和响应，影响细胞的行为和命运。Boc蛋白在多种生物学过程中发挥作用，包括神经管的形成、四肢发育、心脏形成和生殖系统发育等。

Boc基因的突变与多种疾病相关，例如 holoprosencephaly (HPE)。HPE是一种常见的颅面部发育缺陷，表现为前脑和面部中线的异常。研究发现，Boc基因的突变会导致HPE的发生，提示Boc在颅面部发育过程中具有重要作用。除了HPE，Boc基因还与多种神经系统疾病相关，如脑积水、脊柱裂和神经系统肿瘤等。此外，Boc基因还与肥胖症和焦虑症等行为相关疾病有关。

近年来，对Boc基因的研究主要集中在以下几个方面：

1. Boc基因在Shh信号通路中的作用机制。研究发现，Boc蛋白通过结合Shh信号通路中的其他受体和蛋白，如Ptch1和Smoothened (SMO)，调节Shh信号的传导和响应。Boc蛋白的突变会影响Shh信号的传导，导致细胞行为和命运的异常，从而引发多种疾病[3]。

2. Boc基因在颅面部发育中的作用。研究发现，Boc基因的突变会导致颅面部发育缺陷，如HPE。Boc基因在颅面部发育过程中具有重要作用，其突变会影响颅面部结构的形成和发育[2]。

3. Boc基因与其他疾病的关系。研究发现，Boc基因的突变还与多种神经系统疾病相关，如脑积水、脊柱裂和神经系统肿瘤等。此外，Boc基因还与肥胖症和焦虑症等行为相关疾病有关[1]。

4. Boc基因在药物研发中的应用。研究发现，Boc基因的突变与多种疾病相关，提示Boc基因可以作为药物研发的靶点。例如，研究发现Boc基因的抑制剂可以抑制肿瘤的生长和转移，为肿瘤治疗提供新的思路[4]。

综上所述，Boc基因是一种重要的基因，参与调节Shh信号通路和颅面部发育，与多种疾病相关。对Boc基因的研究有助于深入理解Shh信号通路的调控机制和颅面部发育过程，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Guzmán-Rodríguez, Sergio, Chávez-Reyes, Jesús, Vázquez-León, Priscila, Allende, Gonzalo, Marichal-Cancino, Bruno A. 2021. 1-Boc-Piperidine-4-Carboxaldehyde Prevents Binge-Eating Behaviour and Anxiety in Rats. In Pharmacology, 106, 305-315. doi:10.1159/000513376. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33756489/
2. Hong, Mingi, Srivastava, Kshitij, Kim, Sungjin, Krauss, Robert S, Muenke, Maximilian. 2017. BOC is a modifier gene in holoprosencephaly. In Human mutation, 38, 1464-1470. doi:10.1002/humu.23286. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28677295/
3. Ferent, Julien, Giguère, Fanny, Jolicoeur, Christine, Cayouette, Michel, Charron, Frederic. 2019. Boc Acts via Numb as a Shh-Dependent Endocytic Platform for Ptch1 Internalization and Shh-Mediated Axon Guidance. In Neuron, 102, 1157-1171.e5. doi:10.1016/j.neuron.2019.04.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31054872/
4. Wang, Shichao, Wang, Yanhai, Hao, Lingfang, Cao, Junwei, Liu, Bin. 2024. BOC targets SMO to regulate the Hedgehog pathway and promote proliferation, migration, and invasion of glioma cells. In Brain research bulletin, 216, 111037. doi:10.1016/j.brainresbull.2024.111037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39084569/

资料下载

S-KO-01064_6J_117606_Boc_Exon 4~8_A_strategy.pdf
S-KO-01064_6J_117606_Boc_Exon 4~8_A_strategy.pdf
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