Anxa11-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Anxa11-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01049

品系全称

C57BL/6JCya-Anxa11em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11744-Anxa11-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Anxa11-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01049) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
annexin A11
基因别称
100039484,100039503,A830099O17Rik,Anx11,Gm2260,Gm2274
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013469.2 | Ensembl: ENSMUST00000022416
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~4.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ANXA11,也称为Annexin A11,是一种钙结合蛋白,属于Annexin蛋白家族。Annexin蛋白是一类存在于真核细胞中的磷脂结合蛋白,能够与细胞膜磷脂相互作用,参与细胞信号传导、细胞骨架重塑、细胞黏附和细胞凋亡等重要的细胞生物学过程。ANXA11在多种生理和病理过程中发挥着关键作用,包括细胞迁移、炎症反应和神经退行性疾病等。

ANXA11基因的突变与多种疾病的发生发展密切相关。例如,ANXA11基因的某些单核苷酸多态性(SNP)与肉芽肿病(Sarcoidosis)的易感性相关。一项meta分析研究评估了ANXA11基因多态性与肉芽肿病易感性的关联,结果显示,ANXA11基因的rs2573346和rs2789679位点的T等位基因能够降低肉芽肿病的发生风险[1]。此外,ANXA11基因的rs1049550位点的C等位基因可能与肉芽肿病的易感性相关,尤其是在整体人群中[1]。

ANXA11基因的突变还与肌萎缩侧索硬化症(ALS)的发生发展相关。ALS是一种神经退行性疾病,导致运动神经元的退化。研究发现,ANXA11基因的某些突变与ALS的发生相关。例如,一项研究在中国ALS患者中发现了ANXA11基因的两种罕见杂合错义突变,c.878C>T (p.A293V) 和 c.921C>G (p.I307M),这些突变位于保守的annexin结构域中[3]。另一项研究发现,ANXA11基因的某些突变导致细胞内钙离子稳态和应激颗粒动力学的异常,从而参与了ALS的发病机制[4]。

ANXA11基因的突变还与其他神经退行性疾病相关,如皮质基底综合征(Corticobasal syndrome)。研究发现,ANXA11基因的P93S突变与皮质基底综合征的发生相关,并导致TDP-43蛋白的异常定位和神经胶质细胞的免疫失调[2,5]。

综上所述,ANXA11基因在多种生理和病理过程中发挥着重要作用,包括细胞迁移、炎症反应和神经退行性疾病等。ANXA11基因的突变与肉芽肿病、肌萎缩侧索硬化症和皮质基底综合征等疾病的发生发展相关。进一步研究ANXA11基因的功能和突变机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,并为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhou, Hongfei, Diao, Mengyuan, Zhang, Mingyue. 2016. The Association between ANXA11 Gene Polymorphisms and Sarcoidosis: a Meta-Analysis and systematic review. In Sarcoidosis, vasculitis, and diffuse lung diseases : official journal of WASOG, 33, 102-11. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27537711/
2. Snyder, Allison, Ryan, Veronica H, Hawrot, James, Cookson, Mark R, Ward, Michael E. 2024. An ANXA11 P93S variant dysregulates TDP-43 and causes corticobasal syndrome. In Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association, 20, 5220-5235. doi:10.1002/alz.13915. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38923692/
3. Liu, Xiangyi, Wu, Chujun, He, Ji, Zhang, Nan, Fan, Dongsheng. 2018. Two rare variants of the ANXA11 gene identified in Chinese patients with amyotrophic lateral sclerosis. In Neurobiology of aging, 74, 235.e9-235.e12. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2018.09.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30337194/
4. Nahm, Minyeop, Lim, Su Min, Kim, Young-Eun, Ki, Chang-Seok, Kim, Seung Hyun. . ANXA11 mutations in ALS cause dysregulation of calcium homeostasis and stress granule dynamics. In Science translational medicine, 12, . doi:10.1126/scitranslmed.aax3993. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33087501/
5. Snyder, Allison, Ryan, Veronica H, Hawrot, James, Cookson, Mark R, Ward, Michael E. 2023. An ANXA11 P93S variant dysregulates TDP-43 and causes corticobasal syndrome. In Research square, , . doi:10.21203/rs.3.rs-3462973/v1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37886540/