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Bloc1s4-KO 基因敲除小鼠

Bloc1s4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bloc1s4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01037

品系全称

C57BL/6JCya-Bloc1s4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-117197-Bloc1s4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Bloc1s4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01037) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
biogenesis of lysosomal organelles complex-1, subunit 4, cappuccino
基因别称
2610101N07Rik，Blos4，Cno
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_133724.3 | Ensembl: ENSMUST00000071949
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~643 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1929230Homozygous mutant animals exhibit a very dilute coat and eye color due to a reduced number of melanosomes. 75% of homozygous mutant animals exhibit some form of posture or balance abnormality, with variable severity. Platelet dense bodies are markedly deficient leading to prolonged bleeding.
更多信息
Bloc1s4，也称为BLOC1S4，是人类基因中的一种，编码一种名为cappuccino的蛋白质。cappuccino蛋白质是BLOC-1（生物合成溶酶体相关器官复合物1）复合物的一部分，该复合物在细胞内参与蛋白质分拣和运输过程。BLOC-1复合物对于溶酶体相关器官的形成和功能至关重要，包括黑色素体、血小板致密体和溶酶体。在黑色素细胞和黑色素瘤细胞中，BLOC-1复合物还参与黑色素的合成和运输。

cappuccino基因的突变会导致Hermansky-Pudlak综合征（HPS），这是一种影响黑色素体、血小板致密体和溶酶体形成的遗传疾病。HPS患者的血小板功能受损，容易出血，并可能发展为肺纤维化和炎症性肠病。此外，HPS患者还可能患有免疫系统疾病，如自身免疫性溶血性贫血。

BLOC-1复合物在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞分化和发育。在黑色素细胞中，BLOC-1复合物参与黑色素的合成和运输。在血小板中，BLOC-1复合物参与致密体的形成和功能。在溶酶体中，BLOC-1复合物参与溶酶体的形成和功能。

最近的研究表明，BLOC1S4可能是一种潜在的肺癌治疗靶点。一项研究发现，在肺癌细胞中，BLOC1S4的表达水平与患者的生存率相关。BLOC1S4的表达水平越高，患者的生存率越低。这表明，BLOC1S4可能是一种潜在的肺癌预后指标。此外，BLOC1S4的表达水平还与肺癌细胞的增殖和迁移能力相关。BLOC1S4的表达水平越高，肺癌细胞的增殖和迁移能力越强。这表明，BLOC1S4可能是一种潜在的肺癌治疗靶点[1]。

另一项研究发现，通过靶向蛋白质运输途径，可以改变黑色素瘤的治疗敏感性。研究者发现，靶向蛋白质运输途径中的基因可以上调和下调肿瘤治疗敏感性。例如，靶向VPS33A和CNO基因可以增加黑色素瘤细胞对顺铂、卡铂、达卡巴嗪和替莫唑胺等化疗药物的敏感性。这表明，蛋白质运输途径可能是黑色素瘤治疗的一个重要靶点[2]。

此外，cappuccino基因的突变还可能影响自身免疫性肾炎的发生和发展。一项研究发现，cappuccino基因的突变会导致血小板功能异常，从而影响自身免疫性肾炎的发生和发展。研究者发现，cappuccino基因突变的血小板聚集功能受损，导致血小板在肾小球中积累，进而导致肾小球损伤。这表明，cappuccino基因可能是一种潜在的自身免疫性肾炎治疗靶点[3]。

综上所述，BLOC1S4是一种重要的基因，编码cappuccino蛋白质，参与BLOC-1复合物的形成和功能。BLOC-1复合物在多种生物学过程中发挥作用，包括细胞分化和发育。此外，BLOC1S4可能是一种潜在的肺癌、黑色素瘤和自身免疫性肾炎治疗靶点[1][2][3]。

参考文献：
1. Zhuang, Ziye, Jiang, Lai, Yang, Guanhu, Luo, Xiufang. 2024. Identifying BLOC1S4 as a prospective target and prognostic indicator in lung adenocarcinoma. In Asian journal of surgery, , . doi:10.1016/j.asjsur.2024.10.059. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39510884/
2. Huang, Zhi-ming, Chinen, Milka, Chang, Philip J, Cleaver, James E, Wei, Maria L. 2011. Targeting protein-trafficking pathways alters melanoma treatment sensitivity. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 109, 553-8. doi:10.1073/pnas.1118366109. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22203954/
3. Yoshida, Minako, Saiga, Kan, Hato, Takaaki, Nose, Masato, Ono, Masao. . Cappuccino mutation in an autoimmune-prone strain of mice suggests a role of platelet function in the progression of immune complex crescentic glomerulonephritis. In Arthritis and rheumatism, 54, 2934-43. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16948132/

资料下载

S-KO-01037_6J_117197_Bloc1s4_Exon 1_A_strategy.pdf
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