Ambn-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ambn-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01017

品系全称

C57BL/6JCya-Ambnem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-11698-Ambn-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ambn-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01017) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ameloblastin
基因别称
-
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001303431.1 | Ensembl: ENSMUST00000198265
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~11
敲除长度
~4753 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104655Homozygous null mice lack enamel and display abnormal ameloblast and tooth morphology and an increased incidence of dental epithelium derived tumors.
Ameloblastin (AMBN)是一种在牙釉质形成中发挥关键作用的分泌型基质蛋白。AMBN在脊椎动物中普遍存在,并且对牙釉质的形成至关重要。人类AMBN表达两种异构体:全长异构体I (AMBN ISO I) 和异构体II (AMBN ISO II),后者比AMBN ISO I短约15个氨基酸残基。AMBN的一个显著特征是它的寡聚化能力,这是由两个已知异构体N末端部分的一个特定序列编码的。AMBN的寡聚化能力对其在牙釉质形成中的作用至关重要[1]。

AMBN在牙釉质形成中的重要作用也得到了实验研究的证实。例如,AMBN基因缺陷会导致非综合征性常染色体隐性遗传的釉质发育不全。在AMBN基因突变的小鼠模型中,牙釉质形成失败,只沉积了一层柔软的矿物质层在牙本质表面[2]。此外,AMBN基因突变还与人类釉质发育不全有关,这是一种遗传性疾病,导致牙齿发育异常,牙齿结构脆弱,易患龋齿和牙周病[3]。

AMBN的钙结合特性对其在牙釉质形成中的作用也具有重要意义。AMBN能够与钙离子结合,从而在牙釉质形成过程中发挥重要作用。AMBN的钙结合特性可能有助于解释AMBN在牙釉质形成和更广泛的钙稳态过程中的作用[1]。

AMBN的基因突变也与牙本质发育不全有关。牙本质发育不全是另一种遗传性疾病,导致牙齿结构异常,牙齿易碎,易患龋齿和牙周病。研究发现,AMBN基因突变与牙本质发育不全有关,导致牙齿结构异常,牙齿易碎,易患龋齿和牙周病[4]。

此外,AMBN的基因多态性也与龋齿的易感性有关。研究发现,AMBN基因的某些多态性与龋齿的易感性有关。例如,一项研究发现,AMBN基因的某些多态性与埃及成年人的龋齿易感性有关[5]。

综上所述,AMBN是一种在牙釉质形成中发挥关键作用的分泌型基质蛋白。AMBN在牙釉质形成中的重要作用得到了实验研究和临床研究的证实。AMBN的钙结合特性对其在牙釉质形成中的作用也具有重要意义。AMBN的基因突变也与牙本质发育不全和龋齿的易感性有关。AMBN的研究有助于深入理解牙釉质形成的机制,为牙釉质发育不全和龋齿的预防和治疗提供新的思路和策略[1][2][3][4][5]。

参考文献:
1. Vetyskova, Veronika, Zouharova, Monika, Bednarova, Lucie, Bousova, Kristyna, Vondrasek, Jiri. 2020. Characterization of AMBN I and II Isoforms and Study of Their Ca2+-Binding Properties. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21239293. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33291486/
2. Liang, Tian, Hu, Yuanyuan, Smith, Charles E, Simmer, James P, Hu, Jan C-C. 2019. AMBN mutations causing hypoplastic amelogenesis imperfecta and Ambn knockout-NLS-lacZ knockin mice exhibiting failed amelogenesis and Ambn tissue-specificity. In Molecular genetics & genomic medicine, 7, e929. doi:10.1002/mgg3.929. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31402633/
3. Chapple, Iain L C, Bouchard, Philippe, Cagetti, Maria Grazia, Vieira, Alexandre R, Schulte, Andreas G. . Interaction of lifestyle, behaviour or systemic diseases with dental caries and periodontal diseases: consensus report of group 2 of the joint EFP/ORCA workshop on the boundaries between caries and periodontal diseases. In Journal of clinical periodontology, 44 Suppl 18, S39-S51. doi:10.1111/jcpe.12685. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28266114/
4. Lu, Ting, Li, Meiyi, Xu, Xiangmin, Wu, Buling, Xiong, Fu. 2018. Whole exome sequencing identifies an AMBN missense mutation causing severe autosomal-dominant amelogenesis imperfecta and dentin disorders. In International journal of oral science, 10, 26. doi:10.1038/s41368-018-0027-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30174330/
5. Negm, Hassan Mossad Hassan, Farag, Amina Fouad, Taha, Rania Rashad Omar Omar. 2024. Polymorphisms in ENAM, AMBN, and KLK4 predispose Egyptian adults to dental caries: A cross-sectional study. In The Saudi dental journal, 36, 915-919. doi:10.1016/j.sdentj.2024.03.014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38883909/