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Slc19a2-KO 基因敲除小鼠

Slc19a2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc19a2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01014

品系全称

C57BL/6NCya-Slc19a2em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-116914-Slc19a2-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc19a2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01014) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 19 (thiamine transporter), member 2
基因别称
DDA1，THTR1，TRMA，ThTr-1
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_054087 | Ensembl: ENSMUST00000044021
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~5.5 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1928761Homozygotes for targeted null alleles exhibit a grossly normal phenotype except for reduced testis size and male infertility. On a low-thiamine diet, mutants show premature death and sensorineural deafness, while homozygotes for one targeted allele also display diabetes mellitus and megaloblastosis.
更多信息
Slc19a2基因编码的是一种高亲和力的硫胺素转运蛋白Thtr-1，它是人体内硫胺素（维生素B1）转运到细胞中的关键蛋白。硫胺素是一种水溶性维生素，对于维持正常的神经系统和心脏功能至关重要。SLC19A2基因的突变会导致硫胺素转运功能障碍，进而引发一系列临床症状，包括糖尿病、巨幼细胞性贫血和感觉神经性耳聋，这种病症被称为硫胺素反应性巨幼细胞性贫血综合征（TRMA）[1][2][3]。

在人类和小鼠中，SLC19A2基因的突变已被证实与TRMA的发生密切相关。SLC19A2基因的突变会导致Thtr-1蛋白的功能丧失，从而阻碍硫胺素进入细胞，导致细胞内硫胺素缺乏。硫胺素缺乏会影响多种代谢途径，包括糖代谢和血红蛋白的合成，从而引发糖尿病和巨幼细胞性贫血。此外，硫胺素缺乏还会影响神经系统的发育和功能，导致感觉神经性耳聋[1][2][3]。

研究表明，SLC19A2基因的突变类型多样，包括无义突变、错义突变、剪接位点突变等。这些突变会导致Thtr-1蛋白的功能丧失或结构改变，从而影响硫胺素的转运。此外，SLC19A2基因的突变还会导致Thtr-1蛋白在细胞内的表达水平降低，进一步加剧硫胺素转运功能障碍[1][2][3]。

针对SLC19A2基因突变的治疗方法主要包括硫胺素补充和基因治疗。硫胺素补充可以缓解硫胺素缺乏引起的临床症状，但无法治愈疾病。基因治疗是一种潜在的治疗方法，通过将正常的SLC19A2基因导入患者细胞中，恢复Thtr-1蛋白的功能，从而治愈疾病。目前，基因治疗技术尚处于研究阶段，尚未应用于临床实践[1][2][3]。

SLC19A2基因的突变还会影响其他疾病的发生。例如，SLC19A2基因的突变与新生儿糖尿病的发生密切相关。新生儿糖尿病是一种罕见的遗传性疾病，通常在出生后6个月内发病。SLC19A2基因的突变会导致硫胺素转运功能障碍，进而影响胰岛素的分泌和作用，导致新生儿糖尿病的发生[4]。

此外，SLC19A2基因的突变还会影响其他维生素的转运。例如，SLC19A2基因的突变会影响核黄素的转运，导致核黄素缺乏，进而引发一系列临床症状，包括贫血、口角炎、舌炎等[5]。

综上所述，SLC19A2基因编码的硫胺素转运蛋白Thtr-1在硫胺素的转运和代谢中发挥着重要作用。SLC19A2基因的突变会导致Thtr-1蛋白的功能丧失或结构改变，从而引发一系列临床症状，包括糖尿病、巨幼细胞性贫血和感觉神经性耳聋。硫胺素补充和基因治疗是针对SLC19A2基因突变的治疗方法。SLC19A2基因的突变还会影响其他疾病的发生，包括新生儿糖尿病和核黄素缺乏症。SLC19A2基因的研究有助于深入理解硫胺素转运和代谢的生物学功能，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Veetil, Vimal Mavila, Pachat, Divya, Nikitha, K, Kutty, Jesheera Mohammed. . Thiamine-responsive megaloblastic anaemia. In The National medical journal of India, 36, 314-315. doi:10.25259/NMJI_20_21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38759983/
2. Oishi, Kimihiko, Hofmann, Susanna, Diaz, George A, Forrest, Douglas, Gelb, Bruce D. . Targeted disruption of Slc19a2, the gene encoding the high-affinity thiamin transporter Thtr-1, causes diabetes mellitus, sensorineural deafness and megaloblastosis in mice. In Human molecular genetics, 11, 2951-60. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12393806/
3. Mohsen-Pour, Neda, Naderi, Niloofar, Ghasemi, Serwa, Maleki, Majid, Kalayinia, Samira. . Whole-Exome Sequencing Revealed a Pathogenic Nonsense Variant in the SLC19A2 Gene in an Iranian Family with Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia. In Laboratory medicine, 53, 640-650. doi:10.1093/labmed/lmac040. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35686496/
4. Oishi, K, Hirai, T, Gelb, B D, Diaz, G A. . Slc19a2: cloning and characterization of the murine thiamin transporter cDNA and genomic sequence, the orthologue of the human TRMA gene. In Molecular genetics and metabolism, 73, 149-59. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11386850/
5. Astuti, Dewi, Sabir, Ataf, Fulton, Piers, Sinnott, Richard, Barrett, Timothy G. 2017. Monogenic diabetes syndromes: Locus-specific databases for Alström, Wolfram, and Thiamine-responsive megaloblastic anemia. In Human mutation, 38, 764-777. doi:10.1002/humu.23233. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28432734/

资料下载

S-KO-01014_6N_116914_Slc19a2_Exon 2~3_strategy.pdf
S-KO-01014_6N_116914_Slc19a2_Exon 2~3_strategy.pdf
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