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Alpk3-KO 基因敲除小鼠

Alpk3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Alpk3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-01012

品系全称

C57BL/6JCya-Alpk3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-116904-Alpk3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Alpk3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-01012) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
alpha-kinase 3
基因别称
D330016D04，MAK，Midori，mKIAA1330
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_054085 | Ensembl: ENSMUST00000107348
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~3.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2151224Mice homozygous for a gene-trappped allele exhibit altered cardiomyocyte architecture and develop a non-progressive cardiomyopathy that presents features of both hypertrophic and dilated forms of cardiomyopathy,
更多信息
Alpha-protein kinase 3 (ALPK3)是一种假激酶，属于蛋白激酶家族。尽管它具有激酶的结构特征，但缺乏激酶活性。ALPK3在心脏发育和心肌细胞功能中发挥着重要作用，与多种心脏疾病的发生和发展密切相关。近年来，研究显示ALPK3基因突变与肥厚型心肌病（HCM）等心脏疾病相关。

ALPK3基因突变与肥厚型心肌病（HCM）等心脏疾病相关。研究发现，ALPK3基因的截断变异与HCM的发生有关。在一项研究中，研究人员对770例HCM患者进行了基因检测，发现1.56%的患者携带ALPK3基因的截断变异。与普通人群相比，这些患者的HCM风险增加了16倍。此外，这些患者还表现出心室壁增厚和心电图的异常变化。这些结果表明，ALPK3基因的截断变异与HCM的发生密切相关，并可能导致疾病的发生和进展[1]。

ALPK3基因突变也与颅面-骨骼畸形相关。一项研究报道了一例儿童患者，她患有ALPK3基因突变导致的心肌病和颅面-骨骼畸形。该患者表现为心脏扩大、心肌肥厚和颅面-骨骼畸形，包括低耳位、颈蹼和关节挛缩等。基因检测发现该患者携带两种ALPK3基因突变，包括一种移码突变和一种无义突变。这些结果表明，ALPK3基因突变可能导致心肌病和颅面-骨骼畸形的发生，并可能与其他遗传疾病相关[2]。

ALPK3基因突变还与儿童早期发病的心肌病相关。一项研究报道了8例携带ALPK3基因突变的患者，他们的发病年龄从婴儿期到40岁不等。这些患者表现出扩张型心肌病和肥厚型心肌病，以及左心室非致密化。此外，随着年龄的增长，这些患者的表型严重程度有所减轻。这些结果表明，ALPK3基因突变可能导致儿童早期发病的心肌病，并可能与其他心脏疾病相关[3]。

ALPK3基因突变还与东亚人群中的HCM相关。一项研究发现，东亚HCM患者中ALPK3基因的罕见有害变异频率显著高于对照组。进一步的研究发现，ALPK3基因突变与心室间隔和心尖的严重肥厚以及左心室壁的增厚相关。这些结果表明，ALPK3基因突变在东亚人群中与HCM的发生和发展密切相关[4]。

综上所述，ALPK3基因突变与多种心脏疾病的发生和发展密切相关。ALPK3基因的截断变异与HCM的发生有关，而ALPK3基因突变还可能导致颅面-骨骼畸形和儿童早期发病的心肌病。此外，ALPK3基因突变还与东亚人群中的HCM相关。这些研究结果有助于深入理解ALPK3基因突变在心脏疾病中的作用机制，并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Lopes, Luis R, Garcia-Hernández, Soledad, Lorenzini, Massimiliano, Monserrat, Lorenzo, Elliott, Perry M. . Alpha-protein kinase 3 (ALPK3) truncating variants are a cause of autosomal dominant hypertrophic cardiomyopathy. In European heart journal, 42, 3063-3073. doi:10.1093/eurheartj/ehab424. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34263907/
2. Ding, W W, Wang, B Z, Han, L, Wang, H, Xiao, Y Y. . [ALPK3 gene-related pediatric cardiomyopathy with craniofacial-skeletal features: a report and literature review]. In Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics, 59, 787-792. doi:10.3760/cma.j.cn112140-20210222-00150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34645221/
3. Al Senaidi, Khalfan, Joshi, Niranjan, Al-Nabhani, Maryam, Al-Thihli, Khalid, Al-Maawali, Almundher. 2019. Phenotypic spectrum of ALPK3-related cardiomyopathy. In American journal of medical genetics. Part A, 179, 1235-1240. doi:10.1002/ajmg.a.61176. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31074094/
4. Dai, Jiaqi, Li, Ke, Huang, Man, Wang, Yan, Wang, Dao Wen. 2022. The Involvement of ALPK3 in Hypertrophic Cardiomyopathy in East Asia. In Frontiers in medicine, 9, 915649. doi:10.3389/fmed.2022.915649. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35783621/

资料下载

S-KO-01012_6J_116904_Alpk3_Exon 4~5_strategy.pdf
S-KO-01012_6J_116904_Alpk3_Exon 4~5_strategy.pdf
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